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Nascite premature, i ricercatori studiano il DNA fetale

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Anonim

Non è la National Baby Day (nel caso in cui l'avessi persa il 2 maggio), ma i neonati sono sempre nelle notizie.

Alcune delle notizie sono buone. I ricercatori dicono che potrebbe essere possibile esaminare i problemi genetici solo dopo cinque settimane di gravidanza.

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Altre notizie, non così tanto. I funzionari riferiscono che il tasso di nascite premature negli Stati Uniti è aumentato per la prima volta in otto anni.

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DNA fetale

Nel primo progetto di ricerca, 20 donne in gravidanza sono state incluse in una prima analisi del feto DNA.

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Le donne hanno normalmente un Pap test all'inizio della gravidanza. Da questo esame, i ricercatori sono stati in grado di acquisire abbastanza DNA fetale per individuare anomalie molto prima rispetto a prima. Le cellule che sono state raccolte, chiamate trofoblasti, stimolano la crescita della placenta.

Questo potenziale strumento di screening potrebbe portare a diagnosi precoci e trattamenti per bambini affetti da una malattia genetica, tra cui disturbi metabolici in cui la terapia può iniziare in utero.

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Anche se non c'è nulla da fare durante la gravidanza, i medici saranno avvisati in modo che siano pronti con personale e attrezzature adeguati dopo la nascita.

speriamo di ridurre i difetti alla nascita, in modo che tutti i bambini possano nascere sani. Sascha Drewlo, Scuola di Medicina Wayne State University

Le mutazioni monogeniche causano più di 6.000 malattie. A loro volta, queste malattie sono legate al 10 percento di tutte le ospedalizzazioni pediatriche e al 20 percento delle morti infantili.

Al momento, lo screening prenatale per i disordini genetici prevede la raccolta di un campione di placenta o liquido amniotico. Si tratta di approcci invasivi che comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo e non possono essere eseguiti prima di 9-12 settimane in gravidanza.

I test prenatali di frammenti di DNA fetale trovati nel sangue di una madre offrono attualmente un metodo non invasivo, ma i risultati devono spesso essere verificati con test intrusivi e non sono disponibili fino alla fine del primo trimestre.

"Il campione è piccolo", hanno riconosciuto Sascha Drewlo, Ph. D., professore associato di ostetricia e ginecologia alla School of Medicine della Wayne State University nel Michigan e membro del gruppo di ricerca. "Ma questa è la prova di un concetto predittivo. "

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Altri studi devono essere fatti, ma" Penso che questo potrebbe essere un punto di svolta ", ha detto Drewlo a Healthline.

Se ulteriori test convalidano i risultati, potrebbe diventare una parte di routine della cura prenatale.

"Speriamo di ridurre i difetti alla nascita, quindi tutti i bambini possono nascere sani", ha detto.

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Nascite premature

Mentre stiamo facendo passi avanti verso l'eliminazione di alcuni difetti alla nascita, siamo indietro nel prevenire prematuri nascite.

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Si ritiene che un parto prematuro si verifichi prima delle 37 settimane di gravidanza ed è la principale causa di morte infantile negli Stati Uniti.

Il tasso complessivo è salito dal 9,5 al 9,6%, secondo i dati del Centro nazionale per le statistiche sanitarie degli Stati Uniti.

Secondo la March of Dimes, i bambini che sopravvivono al parto prematuro possono avere condizioni di salute gravi e per tutta la vita come problemi respiratori, ittero, perdita della vista, paralisi cerebrale e ritardi intellettivi.

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Secondo un rapporto di un organismo di ricerca, i tassi sono particolarmente alti tra alcuni gruppi razziali ed etnici.

I tassi del 2015 erano più alti del 48% per le donne afroamericane e più del 15% più alti per le donne native americane rispetto alle donne caucasiche, secondo il rapporto.

AdvertisementAdvertisementPremi di valutazione delle nascite Stati con un "A"
  • New Hampshire
  • Oregon
  • Vermont
  • Washington
Stati con una "F"
  • Alabama
  • Louisiana
  • Mississippi

Cosa significano le statistiche?

Un salto dal 9. 57 percento a 9. Il 63 percento non sembra molto. Tuttavia, secondo il dottor Edward McCabe, capo ufficiale medico della March of Dimes, si traduce in 2.000 bambini.

"Questo è il numero di bambini nati a Pasadena", ha detto.

Le scoperte portarono il March of Dimes a dare agli Stati Uniti una "C" sulla sua ultima relazione sulle nascite premature.

Quattro stati hanno ottenuto una classificazione "A": New Hampshire, Oregon, Vermont e Washington. Sedici stati hanno ottenuto "B's", mentre 21 stati e il Distretto di Columbia hanno ottenuto "C". "

In fondo alla lista c'erano sei stati e Porto Rico, che hanno tutti" D's. "E tre stati - Alabama, Louisiana e Mississippi - hanno ottenuto" F ". "

Sette stati - Arkansas, Connecticut, Idaho, Nebraska, New Mexico, Utah e Wisconsin - hanno ottenuto voti più bassi rispetto allo scorso anno.

Il Maine è stato notato come aver compiuto i maggiori sforzi e progressi verso l'eliminazione delle disparità razziali ed etniche nella nascita pretermine, mentre le Hawaii si sono classificate al 50 ° posto, secondo il rapporto.

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Cosa fanno alcune aree

Una delle cose che la pagella mostrava erano considerevoli differenze tra le contee in alcuni stati.

"Ci sono alcune sorprendenti contee", ha detto McCabe a Healthline. "Cosa stanno facendo quelle buone aree? Cosa possiamo fare per aiutare? "

Alcune contee hanno programmi pre-gravidanza che si traducono in risultati migliori. Ad esempio, educare le donne sulla spaziatura della nascita ha buoni risultati.

"Meno di 18 mesi dalla nascita a una nuova concezione è troppo breve", ha detto McCabe.

La prematurità è più probabile se l'intervallo tra le nascite non è abbastanza lungo. Questo perché il livello di micronutrienti nel corpo di una donna non è stato ripristinato ai livelli precedenti.

"La riduzione dell'uso di tabacco ha anche risultati notevoli", ha aggiunto.

"Il March of Dimes si batte per un mondo in cui ogni bambino ha una buona possibilità, eppure vediamo che questa non è la realtà per molte madri e bambini", ha detto Jennifer Howse, Ph.D., presidente della March of Dimes, in un comunicato stampa. "I bambini in questo paese hanno diverse possibilità di sopravvivere e prosperare semplicemente in base alle circostanze della loro nascita. “