Displasia scheletrica | La definizione e l'educazione del paziente

Che cos'è la displasia scheletrica?

Punti salienti

1. La displasia scheletrica è un gruppo di condizioni che causano uno sviluppo osseo anomalo.
2. Può causare bassa statura, insolite proporzioni degli arti e altri sintomi.
3. Il trattamento e la prospettiva variano a seconda del tipo specifico di displasia scheletrica.

La displasia scheletrica è il termine medico per indicare ciò che molti definiscono nanismo. È un termine generico che include centinaia di condizioni che possono influenzare la crescita delle ossa e della cartilagine del bambino. I tipi di displasia scheletrica sono generalmente classificati da quali parti dello scheletro sono coinvolte.

Se il bambino nasce con displasia scheletrica, avrà differenze anormali nelle dimensioni e nella forma delle gambe, delle braccia, del tronco o del cranio. Possono essere molto bassi di statura. Possono anche avere braccia e gambe che non sono in proporzione normale con il resto del corpo.

La displasia scheletrica è una condizione genetica. È causato da un difetto in un gene specifico, noto come mutazione genetica. Ogni tipo di displasia scheletrica è relativamente raro. Ma nel complesso, la displasia scheletrica colpisce quasi uno su ogni 5.000 nascite, riportano i ricercatori in Genetica in Medicina.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della displasia scheletrica?

I sintomi specifici della displasia scheletrica variano a seconda del disturbo che ha il bambino. Le loro braccia, gambe, tronco o cranio si svilupperanno probabilmente con una forma, una dimensione o entrambi insoliti. Altri sintomi possono includere:

• dita tozze
• duplicazione delle dita o dei piedi
• piedi del bastone
• arti mancanti
• costole mancanti
• ossa fratturate
• dolore alle articolazioni
• scoliosi <999 > ritardo dello sviluppo
• disturbi cognitivi (precedentemente noto come ritardo mentale)
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Cause

Che cosa causa displasia scheletrica?

La displasia scheletrica è una condizione ereditaria. Può essere causato da molti tipi diversi di mutazioni genetiche, che vengono tramandate dai genitori ai bambini. Queste mutazioni possono impedire alle ossa del bambino di crescere normalmente. Mentre la displasia scheletrica è presente nelle famiglie, puoi potenzialmente trasmettere la condizione a tuo figlio anche se non hai una storia familiare nota.

L'esatto difetto genetico responsabile della displasia scheletrica del bambino può essere difficile da individuare. Il tipo più comune di displasia scheletrica è chiamato acondroplasia. È causato da mutazioni del gene FGFR3 di tuo figlio. Il più delle volte, i genitori di bambini nati con acondroplasia hanno altezza e statura normali.

Altri tipi comuni di displasia scheletrica includono:

displasia thanatofora, una condizione che causa al bambino di sviluppare arti estremamente corti, pieghe extra della pelle sulle braccia e sulle gambe e polmoni sottosviluppati

• ipocondroplasia, una condizione influisce sulla conversione della cartilagine in osso nel corpo del bambino e si traduce in braccia e gambe corte, così come mani e piedi che sono brevi e larghi
• displasia campomelica, una condizione spesso fatale nei neonati che causa un incurvamento pericoloso delle ossa lunghe nelle gambe di tuo figlio e spesso anche nelle braccia
• osteogenesi imperfetta, un disturbo che provoca ossa fragili che si rompono facilmente
• acondrogenesi, un disturbo che causa al tuo bambino di sviluppare arti corti e un piccolo corpo
• PubblicitàPubblicità < 999> Diagnosi

Come viene diagnosticata la displasia scheletrica?

Se il bambino ha displasia scheletrica, può nascere con una bassa statura. In altri casi, possono nascere con una statura normale e non riescono a crescere più tardi. Tu o il medico del vostro bambino potreste scoprire la loro condizione se la testa del vostro bambino cresce sproporzionata rispetto al resto del corpo.

Per diagnosticare la displasia scheletrica, il medico del bambino può prima condurre un esame fisico. Probabilmente misureranno altezza, peso e circonferenza della testa del bambino. Probabilmente misureranno separatamente i segmenti inferiore e superiore del corpo del tuo bambino per valutarne le proporzioni. Potrebbero anche farti delle domande sulla storia medica del tuo bambino e della sua famiglia.

Una condizione ereditaria La displasia scheletrica è causata da mutazioni genetiche che influiscono sulla crescita e sullo sviluppo osseo. I geni responsabili sono passati dai genitori ai loro figli. La displasia scheletrica può essere trasmessa a un bambino anche se non è nota la storia della condizione in cui si trova la famiglia.

Il medico può usare radiografie a raggi X, risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) per identificare e valutare le deformità nelle ossa del bambino. In alcuni casi, possono persino diagnosticare la displasia scheletrica prima della nascita del bambino, utilizzando un esame ecografico. Il medico eseguirà probabilmente un'ecografia di routine durante la gravidanza o la gravidanza del partner. Durante l'esame, possono notare anomalie nella struttura ossea del bambino in via di sviluppo o nelle lunghezze degli arti. Possono ordinare un ultrasuono di follow-up più dettagliato per aiutare a diagnosticare la loro condizione. Il tipo esatto di displasia può essere difficile da diagnosticare fino a dopo la nascita del bambino.

Il medico di tuo figlio può anche raccomandare analisi genetiche e molecolari per aiutare a identificare il tipo di displasia scheletrica che il bambino ha. Questo può aiutarli a identificare l'esatta mutazione genetica che causa la loro condizione.

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Trattamento

Come viene trattata la displasia scheletrica?

Il medico di tuo figlio può lavorare con un team di specialisti per sviluppare e fornire un piano di trattamento. Ad esempio, questi specialisti possono includere neurochirurghi, neurologi, ortopedici, oftalmologi, endocrinologi, radiologi, genetisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali e altri.

Il medico di tuo figlio può prescrivere ormoni della crescita per favorire la crescita. Questo tipo di trattamento prevede iniezioni quotidiane con aghi. Può aiutare ad aumentare l'altezza del bambino, ma probabilmente svilupperà ancora una statura sotto la media, anche durante il trattamento.

Il loro medico può anche raccomandare un intervento chirurgico. Ad esempio, se le ossa di tuo figlio stringono il loro midollo spinale o il tronco encefalico, un neurochirurgo pediatrico potrebbe aver bisogno di rimuovere alcune ossa. La chirurgia può anche essere utilizzata per aiutare ad allungare gli arti del bambino e indurre la crescita ossea. Ma ci sono molte possibili complicazioni coinvolte in questo tipo di chirurgia. Può comportare più procedure e un lungo periodo di recupero.

Il medico del bambino può anche raccomandare altri trattamenti e terapie riabilitative per alleviare i sintomi, aumentare la loro indipendenza e migliorare la qualità della vita.

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Outlook

Cosa ci si può aspettare a lungo termine?

Le prospettive a lungo termine per il tuo bambino dipenderanno dal tipo di displasia che hanno. Secondo Ospedale dei Bambini di Philadelphia, circa la metà dei feti con displasia scheletrica sono morti o muoiono subito dopo la nascita. Alcuni bambini con la condizione sopravvivono all'infanzia. Altri sopravvivono fino all'età adulta. Molti di loro vivono una vita relativamente normale.

Chiedi al tuo dottore ulteriori informazioni sulla condizione specifica del tuo bambino, sulle opzioni di trattamento e sulle prospettive a lungo termine.