Sindrome di Turner (Monosomy X): Symptom, Diagnosis and Complications
Sommario:
- Che cos'è la sindrome di Turner?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?
- I test genetici prenatali effettuati prima della nascita possono aiutare un medico a diagnosticare la sindrome di Turner. La condizione è identificata attraverso il cariotipo. Quando eseguito durante i test prenatali, il cariotipo può rilevare se i cromosomi della madre presentano anomalie genetiche.
- Le anomalie renali sono comuni. Alcune donne con sindrome di Turner hanno anche infezioni ricorrenti del tratto urinario. I reni possono essere malformati o nella posizione sbagliata nel corpo. Queste anomalie possono aumentare il rischio di ipertensione arteriosa.
- Le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare i bambini con la sindrome di Turner a diventare più alti. La terapia ormonale può anche aiutare nello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie come il seno e il pelo pubico. Di solito viene somministrato all'inizio della pubertà.
Che cos'è la sindrome di Turner?
Il corpo umano ha 46 (o 23 accoppiati) cromosomi che contengono materiale genetico. I cromosomi X e Y determinano il tuo sesso. Il sesso maschile ha un cromosoma X e uno Y. Il sesso femminile ha due cromosomi X.
La sindrome di Turner è una condizione genetica causata da un'anormalità su uno dei cromosomi sessuali. Si chiama anche monosomia X, disgenesia gonadica e sindrome di Bonnevie-Ullrich. Solo il sesso femminile sviluppa questa condizione.
La sindrome di Turner si verifica quando manca uno o tutti i cromosomi X. Questa condizione colpisce circa 1 su 2, 000 femmine.
Le persone con la sindrome di Turner possono condurre una vita sana. Ma in genere richiedono una supervisione medica costante e continua per rilevare e trattare le complicanze.
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Turner e la causa dell'anormalità genetica è sconosciuta.
Sintomi
Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?
Le donne con sindrome di Turner presentano alcune caratteristiche fisiche alla nascita e nell'infanzia, tra cui:
- mani e piedi gonfi (nei neonati)
- bassa statura
- un palato alto
- orecchie basse <999 > obesità
- palpebre cadenti
- piedi piatti
difetti cardiaci
- infertilità
- problemi con lo sviluppo sessuale
- perdita dell'udito
- alta pressione sanguigna
- secchezza oculare
- infezioni dell'orecchio frequenti
- scoliosi (curvatura spinale)
- Questi sintomi possono comparire all'inizio dell'infanzia. Oppure, nel caso dello sviluppo sessuale e dei problemi di fertilità, possono svilupparsi successivamente nell'adolescenza.
Avere uno o più di questi sintomi non significa che tu abbia la sindrome di Turner. È importante che le giovani donne sospettate di avere questa sindrome ottengano un esame approfondito da parte di un medico per una diagnosi accurata.
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DiagnosiCome viene diagnosticata la sindrome di Turner?
I test genetici prenatali effettuati prima della nascita possono aiutare un medico a diagnosticare la sindrome di Turner. La condizione è identificata attraverso il cariotipo. Quando eseguito durante i test prenatali, il cariotipo può rilevare se i cromosomi della madre presentano anomalie genetiche.
Il medico può anche ordinare test per cercare i sintomi fisici della sindrome di Turner. Questi test possono includere:
esami del sangue per controllare i livelli di ormone sessuale
- ecocardiogramma per esaminare difetti cardiaci
- esame pelvico
- ecografia pelvica e renale
- risonanza magnetica toracica
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Le persone con la sindrome di Turner sono ad alto rischio per alcuni problemi medici. Con un monitoraggio appropriato e controlli regolari, è possibile gestire le complicazioni.
Le anomalie renali sono comuni. Alcune donne con sindrome di Turner hanno anche infezioni ricorrenti del tratto urinario. I reni possono essere malformati o nella posizione sbagliata nel corpo. Queste anomalie possono aumentare il rischio di ipertensione arteriosa.
Ipotiroidismo è una condizione in cui si hanno bassi livelli di ormone tiroideo. Questa potrebbe essere un'altra complicazione. È causato dall'infiammazione della ghiandola tiroidea. L'ormone tiroideo supplementare può trattarlo.
Le persone con sindrome di Turner hanno anche un rischio superiore alla media di sviluppare la celiachia. La celiachia induce il corpo ad avere una reazione allergica al glutine proteico, presente in alimenti come frumento e orzo.
Le anormalità cardiache sono comuni negli individui con sindrome di Turner. Le persone con questa condizione dovrebbero essere monitorate per problemi con la loro aorta e ipertensione arteriosa.
L'obesità può essere una complicazione per alcuni individui con la sindrome di Turner. Può aumentare il rischio di sviluppare il diabete.
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Outlook
Vivere con la sindrome di TurnerPuoi ancora condurre una vita sana se ti viene diagnosticata la sindrome di Turner. Non esiste una cura, ma ci sono trattamenti che possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare i bambini con la sindrome di Turner a diventare più alti. La terapia ormonale può anche aiutare nello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie come il seno e il pelo pubico. Di solito viene somministrato all'inizio della pubertà.
Le donne che sono sterili a causa della sindrome di Turner possono usare le uova del donatore per rimanere incinta. Il tuo ginecologo può indirizzarti a uno specialista della fertilità per ulteriori informazioni su altri metodi.
Trovare un gruppo di supporto per donne con la condizione, o parlare con un consulente, può darti supporto emotivo e qualsiasi altra difficoltà che potresti incontrare a causa della tua condizione.
