Malattia gamstorp (paralisi periodica iperkaliemica)

Che cos'è la malattia di Gamstorp?

La malattia di Gamstorp è una condizione genetica estremamente rara che ti porta ad avere episodi di debolezza muscolare o paralisi temporanea. La malattia è conosciuta con molti nomi, tra cui la paralisi periodica iperkaliemica. È una malattia ereditaria e le persone possono trasportare e trasmettere il gene difettoso senza mai manifestare sintomi. Uno su 250.000 persone ha questa condizione.

Anche se non esiste una cura per la malattia di Gamstorp, la maggior parte delle persone che ne hanno possono vivere una vita abbastanza normale e attiva. I medici conoscono molte delle cause degli episodi paralitici e in genere possono aiutare a limitare gli effetti della malattia guidando le persone con questa malattia per evitare determinati fattori scatenanti identificati.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Gamstorp?

La malattia di Gamstorp causa sintomi unici, tra cui:

• grave debolezza di un arto
• paralisi parziale
• battito cardiaco irregolare
• battito cardiaco
• rigidità muscolare
• debolezza permanente
• immobilità

Paralisi

Gli episodi paralitici sono brevi e possono terminare dopo pochi minuti. Anche quando hai un episodio più lungo, in genere devi riprendere completamente entro due ore dall'inizio dei sintomi. Tuttavia, gli episodi si verificano spesso all'improvviso. Potresti scoprire di non avere avvisi sufficienti per trovare un posto sicuro in cui aspettare un episodio. Per questo motivo, le lesioni da cadute sono comuni.

Gli episodi di solito iniziano nell'infanzia o nella prima infanzia. Per la maggior parte delle persone, la frequenza degli episodi aumenta negli anni dell'adolescenza e verso la metà degli anni '20. Quando ti avvicini ai 30 anni, gli attacchi diventano meno frequenti. Per alcune persone, scompaiono del tutto.

Miotonia

Uno dei sintomi della malattia di Gamstorp è la miotonia. Se hai questo sintomo, alcuni dei tuoi gruppi muscolari possono diventare temporaneamente rigidi e difficili da spostare. Questo può essere molto doloroso. Tuttavia, alcune persone non sentono alcun disagio durante un episodio.

A causa delle contrazioni costanti, i muscoli affetti da miotonia spesso sembrano ben definiti e forti, ma potresti scoprire che puoi esercitare solo poca o nessuna forza usando questi muscoli. La miotonia causa danni permanenti in molti casi. Alcune persone con la malattia di Gamstorp alla fine usano le sedie a rotelle a causa del deterioramento dei muscoli delle gambe. Il trattamento può spesso prevenire o invertire la progressiva debolezza muscolare.

Cause

Quali sono le cause della malattia di Gamstorp?

La malattia di Gamstorp è il risultato di una mutazione, o alterazione, in un gene chiamato "SCN4A. "Questa mutazione produce canali di sodio, o aperture microscopiche attraverso le quali il sodio e il potassio si muovono attraverso le cellule. Le correnti elettriche prodotte da diverse molecole di sodio e potassio che passano attraverso le membrane cellulari controllano il movimento dei muscoli.

Nella malattia di Gamstorp, questi canali hanno anormalità fisiche che causano il potassio che si accumula su un lato della membrana cellulare e si accumula nel sangue. Questo impedisce alla corrente elettrica necessaria di formarsi e ti fa diventare incapace di muovere il muscolo interessato.

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Fattori di rischio

Chi è a rischio di malattia di Gamstorp?

La malattia di Gamstorp è una malattia ereditaria ed è autosomica dominante. Questo significa che devi solo avere una copia del gene mutato per sviluppare la malattia. C'è una probabilità del 50% di avere il gene se uno dei tuoi genitori è un portatore. Tuttavia, alcune persone che hanno il gene non sviluppano mai sintomi.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Gamstorp?

Per diagnosticare la malattia di Gamstorp, il medico esclude i disturbi surrenali come la malattia di Addison, che si verifica quando le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni di cortisolo e aldosterone. Cercheranno anche di escludere malattie renali genetiche che possono causare bassi livelli di potassio.

Una volta che hanno escluso questi disturbi surrenali e malattie renali ereditarie, il medico può confermare se si tratta della malattia di Gamstorp attraverso esami del sangue, analisi del DNA o valutando i livelli sierici di elettrolita e potassio.

Per valutare questi livelli, il medico potrebbe sottoporti a test che comportano un esercizio moderato seguito da riposo per vedere come cambiano i livelli di potassio. Qualcuno con la malattia di Gamstorp vedrà alti livelli di potassio durante l'esercizio che si riducono durante il riposo e aumentano di nuovo 20 minuti dopo l'interruzione dell'esercizio.

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Preparazione

Preparazione per vedere il tuo medico

Se pensi di avere una malattia di Gamstorp, potrebbe essere utile tenere un diario per tenere traccia dei tuoi livelli di forza durante ogni giorno. Dovresti tenere appunti sulle tue attività e sulla tua dieta in quei giorni per aiutarti a determinare i fattori scatenanti. Dovresti anche portare tutte le informazioni che puoi raccogliere sul fatto che tu abbia o meno una storia familiare della malattia.

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Trattamenti

Quali sono i trattamenti per la malattia di Gamstorp?

Il trattamento si basa sulla gravità e sulla frequenza dei tuoi episodi. Farmaci e integratori funzionano bene per molte persone che hanno questa malattia. Evitare certi trigger funziona bene per gli altri.

Farmaci

La maggior parte delle persone deve fare affidamento sui farmaci per controllare gli attacchi paralitici. Uno dei farmaci più comunemente prescritti è acetazolamide (Diamox), che è comunemente usato per controllare le convulsioni. Il medico può prescrivere diuretici per limitare i livelli di potassio nel sangue. Le persone con miotonia a seguito della malattia possono essere trattate con basse dosi di farmaci come la mexiletina (Mexitil) o la paroxetina (Paxil), che aiutano a stabilizzare gli spasmi muscolari gravi.

Home Remedies

Le persone che soffrono di episodi lievi o rari possono a volte limitare un attacco paralitico senza l'uso di farmaci. È possibile aggiungere integratori minerali, come il gluconato di calcio, a una bevanda dolce per interrompere un episodio lieve.Anche bere un bicchiere di acqua tonica o succhiare un pezzo di caramella dura ai primi segni di un episodio paralitico.

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Coping

Far fronte alla malattia di Gamstorp

Alimenti ricchi di potassio o anche certi comportamenti possono scatenare episodi. Troppo potassio nel sangue causerà debolezza muscolare anche nelle persone che non hanno la malattia di Gamstorp. Tuttavia, quelli con la malattia possono reagire a lievi variazioni dei livelli di potassio che non influenzerebbero qualcuno che non ha la malattia di Gamstorp.

I trigger comuni includono:

• frutti ricchi di potassio, come banane, albicocche e uvetta
• verdure ricche di potassio come spinaci, patate, broccoli e cavolfiori
• lenticchie, fagioli e noci < 999> alcool
• lunghi periodi di riposo o di inattività
• troppo lunghi senza mangiare
• freddo estremo
• calore estremo
• Non tutti i soggetti con malattia di Gamstorp avranno gli stessi trigger

. Parlate con il vostro medico e provate a registrare le vostre attività e la dieta in un diario per aiutare a determinare i trigger specifici. Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine?

È possibile moderare gli effetti della condizione gestendo attentamente i fattori di rischio. L'invecchiamento riduce la frequenza degli episodi.

È importante parlare con il medico degli alimenti e delle attività che potrebbero causare i tuoi episodi. Poiché la malattia di Gamstorp è ereditaria, non puoi impedirlo. Tuttavia, evitare i trigger che causano gli episodi paralitici può limitare gli effetti della malattia.