Policitemia Vera: cause, sintomi e diagnosi

Policitemia vera

La policitemia vera (PV) è una rara malattia del midollo osseo in cui il corpo produce troppi globuli rossi. I globuli rossi sono responsabili del trasporto di ossigeno a tutte le parti del corpo.

Il sangue viene trasportato in tutto il corpo da un sistema di vene e arterie. Quando ci sono troppi globuli rossi nel sangue diventa più spesso e scorre più lentamente. I globuli rossi possono iniziare a formare coaguli all'interno dei vasi sanguigni. Nel PV, si formano dei coaguli quando si accumulano grandi quantità di globuli rossi.

Il PV può portare a complicazioni potenzialmente letali se non viene trattato. Un flusso più lento di sangue e coaguli di sangue può impedire all'ossigeno di raggiungere il cuore, il cervello e altri organi vitali. Come coaguli di sangue può causare gravi danni ai tuoi organi.

Non esiste una cura nota per il PV, ma la condizione può essere gestita con il trattamento. Il trattamento si concentra su prelievi di sangue di routine e l'utilizzo di farmaci per prevenire gravi coaguli di sangue. È importante parlare con il medico se si è a rischio di PV e si verifica uno dei suoi sintomi.

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Sintomi

Sintomi di policitemia vera

I primi sintomi del PV spesso causano disturbi fisici comuni che possono essere facilmente trascurati. Ma il PV non trattato può causare coaguli di sangue, il che può portare a gravi complicazioni.

I sintomi comuni di PV includono:

• affaticamento
• prurito
• difficoltà con attività
• difficoltà con concentrazione
• disturbi addominali

Se i primi sintomi del PV non vengono notati, i medici potrebbero non scoprire la condizione fino a quando un coagulo di sangue non comporti una seria complicazione. In questi casi, la complicazione è il primo segno che qualcosa non va.

Ulteriori informazioni: come si sente un coagulo di sangue? »

Cause

Cause di policitemia vera e fattori di rischio

La policitemia vera è una malattia del sangue rara che si presenta più spesso negli uomini che nelle donne. È visto raramente in chiunque di età inferiore ai 40 anni. Il PV è solitamente associato a una mutazione del gene chiamata JAK2 V617F. Il gene JAK2 gestisce la produzione di una proteina che aiuta a produrre le cellule del sangue. Circa il 95% delle persone con PV ha questa mutazione.

Le mutazioni sono cambiamenti o danni nel DNA del corpo. Il DNA è responsabile di tutte le tue caratteristiche fisiche, dal colore degli occhi alle impronte digitali. La mutazione che causa il PV può essere acquisita, il che significa che qualcosa ha danneggiato il DNA (invece di nascere con esso) e trasmesso all'interno delle famiglie. Ulteriori ricerche devono essere fatte per capire cosa causa la mutazione genetica dietro PV.

Se hai PV, la mutazione genetica causa al tuo midollo osseo di produrre troppi globuli rossi. La produzione di globuli rossi nel midollo osseo è normalmente strettamente regolata. Avere troppi globuli rossi nel sangue può causare coaguli di sangue e complicazioni pericolose.

In caso di PV, il rischio di sviluppare gravi complicanze dipende da quanto è probabile che si sviluppi un coagulo di sangue.

I fattori che aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue nel PV comprendono:

• storia di precedenti coaguli di sangue
• di età superiore a 60 anni (per gli uomini)
• alta pressione
• diabete
• fumare
• colesterolo alto

Pubblicità Pubblicità campagna pubblicitaria Diagnosi

Diagnosi di policitemia vera

Se il medico sospetta che si possa avere PV, ordinerà un esame del sangue chiamato emocromo completo (CBC). Un CBC misura i seguenti fattori nel sangue:

• il numero di globuli rossi
• il numero di globuli bianchi
• il numero di piastrine
• la quantità di emoglobina (una proteina che trasporta l'ossigeno) < 999> la percentuale di spazio assorbita dai globuli rossi nel sangue, nota come ematocrito
• Se si dispone di PV, si avrà un emoglobina e un ematocrito superiori al normale. Insieme ad altri esami del sangue, potrebbe anche essere necessaria una biopsia del midollo osseo per confermare la diagnosi.

Trattamento

Trattamento di policitemia vera

Il PV è una condizione cronica e non può essere curata. L'unico modo per curare la malattia è attraverso la gestione e la prevenzione. Il medico prescriverà un trattamento basato sul rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Nelle persone a basso rischio

I trattamenti per quelli a basso rischio includono flebotomia regolare e aspirina a basso dosaggio. La flebotomia è la rimozione del sangue attraverso una vena. Il sangue viene prelevato regolarmente e i CBC vengono eseguiti fino a quando non si verifica una diminuzione del numero di globuli rossi.

Il medico può prescrivere anche un'aspirina a basso dosaggio per ridurre il rischio di coaguli di sangue potenzialmente letali.

Nelle persone ad alto rischio

Oltre al prelievo di sangue e all'aspirina, le persone ad alto rischio possono richiedere un trattamento più specializzato, utilizzando farmaci come:

Idrossiurea:

L'idrossiurea è un farmaco chemioterapico che sopprime il produzione di globuli rossi. Ciò riduce il rischio di coaguli e gestisce la malattia, ma può anche aumentare il rischio di leucemia. Nel tempo, per circa 1 su 4 individui questo farmaco può perdere la sua efficacia. L'uso dell'idrossiurea per la gestione del PV è l'uso di droghe off-label. Rimane il trattamento raccomandato per questa condizione negli Stati Uniti e in Europa. L'uso di un farmaco off-label significa che il farmaco è stato approvato dalla FDA per uno scopo e viene utilizzato per uno scopo diverso. L'uso off-label dei farmaci si verifica quando i medici li hanno trovati efficaci nei pazienti. Quindi, il tuo medico può prescrivere un farmaco, ma secondo loro è meglio per la tua cura, specialmente quando ci sono prove che il farmaco funzioni per una particolare condizione.

Ulteriori informazioni sull'uso di droghe con obbligo di prescrizione off-label »

Interferone alfa:

L'interferone alfa può anche essere usato off-label per gestire il PV, ma è costoso e presenta un alto rischio di febbre e influenza effetti. I pazienti con determinate condizioni di salute mentale dovrebbero evitare questo farmaco. Può anche causare anomalie della tiroide. Nel dicembre 2014, l'U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha approvato ruxolitinib (Jakafi) per il trattamento del PV. Questo è attualmente l'unico farmaco approvato dalla FDA per il fotovoltaico. I medici prescrivono Jakafi a persone che non possono tollerare l'idrossiurea o le cui conte ematiche non hanno risposto all'idrossiurea. Il farmaco agisce inibendo i fattori di crescita responsabili della creazione dei globuli rossi e del funzionamento del sistema immunitario. Gli effetti collaterali possono includere:

riduzione del numero di globuli rossi

• sanguinamento
• infezione
• aumento del rischio di alcuni tumori della pelle
• colesterolo alto
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Complicazioni

Complicanze di policitemia vera < 999> I medici potrebbero non scoprire il PV fino a quando un coagulo di sangue non comporterà gravi complicazioni. Questi possono essere fatali. I coaguli di sangue possono formarsi sia nelle arterie che nelle vene. Le complicanze del PV possono includere:

infarto

trombosi venosa profonda (TVP)

• ictus ischemico, un ictus causato dalla perdita di afflusso di sangue al cervello
• embolia polmonare, un coagulo di sangue nel polmone < 999> morte emorragica, morte per sanguinamento, di solito da parte dello stomaco o altre parti del tubo digerente
• ipertensione portale, aumento della pressione sanguigna nel fegato
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• Prospettive
• Aspettativa di vita e prospettiva della policitemia vera < 999> PV è una malattia cronica. Il trattamento funziona per ridurre la quantità di globuli rossi nel corpo, la quantità di globuli rossi prodotta dal midollo osseo e per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Le persone con PV che si attengono al loro trattamento potrebbero essere in grado di vivere per molti anni senza complicazioni. Tuttavia, il PV non trattato può essere fatale.

Scopri di più sull'aspettativa di vita e la policitemia vera »

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Coaguli di sangue

Prevenzione e gestione dei coaguli di sangue con policitemia vera

È possibile gestire il fotovoltaico attenendosi strettamente al piano di trattamento e riducendo il fattori di rischio per i coaguli di sangue. Le persone con un basso rischio di coaguli di sangue includono coloro che hanno la pressione sanguigna normale, colesterolo normale, non hanno il diabete e non fumano.

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