MTHFR Gravidanza: cosa significa?

Panoramica

Ogni corpo umano ha il gene 5-metiltetraidrofolato, noto anche come MTHFR.

MTHFR è un gene responsabile della decomposizione dell'acido folico, che genera folato. I disturbi medici possono risultare senza abbastanza folato, o con un gene MTHFR malfunzionante.

Durante la gravidanza, le donne che risultano positive al test per un gene MTHFR mutato possono avere un rischio maggiore di aborti, preeclampsia o un bambino nato con difetti alla nascita come la spina bifida.

Ecco cosa devi sapere sul test per questo gene e su come questo potrebbe avere un impatto sulla tua gravidanza.

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Informazioni su MTHFR

Che cosa fa il gene MTHFR?

MTHFR gestisce la disgregazione dell'acido vitaminico folico, portando a livelli elevati di omocisteina. L'omocisteina è una sostanza chimica prodotta da un amminoacido nei nostri corpi quando l'acido folico si rompe. Se l'acido folico non viene decomposto, bloccherà la capacità del corpo di avere abbastanza folati. L'iperomocisteinemia è una condizione in cui i livelli di omocisteina sono elevati. L'iperomocisteinemia è spesso presente nei pazienti con MTHFR positivo a causa del gene mutato. Livelli elevati di omocisteina, in particolare con bassi livelli di acido folico, possono portare a complicanze della gravidanza che includono:

aborto spontaneo
preeclampsia
difetti alla nascita

I due geni più comuni testati nel test MTHFR sono C677T e A1298C. Se la persona sottoposta a test ha due del gene C677T o un C6771 e un A1298C, il test spesso mostra livelli elevati di omocisteina. Ma due geni A1298C di solito non sono associati a livelli elevati di omocisteina. È possibile avere un test del gene MTHFR negativo e avere livelli elevati di omocisteina.

Il folato è responsabile di:

produzione di DNA
riparazione del DNA
produzione di globuli rossi (RBC)

Quando il gene MTHFR fallisce, l'acido folico non viene decomposto. Questo è noto come un gene MTHFR mutato. Non è raro avere un gene mutato, fino al 20% della popolazione.

Fattori di rischio

Fattori di rischio per il gene MTHFR positivo

Il gene MTHFR positivo viene trasmesso dai genitori al bambino. Nulla ti fa avere un gene MTHFR mutato; è semplicemente passato su di te da tua madre e tuo padre.

Potresti essere a rischio se hai avuto:

perdite di gravidanza ricorrenti
un bambino con un difetto del tubo neurale come la spina bifida o anacephaly
una storia di preeclampsia

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Complicazioni

Quali sono le complicazioni delle mutazioni di MTHFR?

Esistono diversi tipi di mutazioni che possono verificarsi con questo gene. Alcuni di loro possono influenzare la gravidanza più di altri. Le mutazioni possono anche influenzare altri sistemi corporei come il cuore. Non ci sono prove scientifiche che le mutazioni del gene MTHFR causino una perdita di gravidanza ricorrente, ma le donne che hanno avuto perdite multiple spesso risultano positive per la mutazione del gene MTHFR.

Le donne incinte che hanno un gene mutato MTHFR positivo possono andare incontro a complicazioni durante la gravidanza. Questi possono includere:

Spina bifida: un difetto di nascita in cui il midollo spinale sporge dalla schiena del bambino, creando danni ai nervi. A seconda della gravità della spina bifida, alcuni bambini continuano ad avere una vita normale, mentre altri hanno bisogno di cure a tempo pieno.
Anencefalia: un grave difetto alla nascita in cui un bambino nasce senza parti del cervello o del cranio. La maggior parte dei bambini non vive oltre una settimana di vita.
Preeclampsia: una condizione che coinvolge la pressione alta durante la gravidanza.

Test

Test per MTHFR

Non è un protocollo standard per testare ogni donna incinta per l'esistenza di un gene MTHFR mutato. Può essere molto costoso farlo, e l'assicurazione non sempre lo copre. Ma se hai avuto aborti multipli, se hai una storia familiare di gene MTHFR o problemi genetici con un'altra gravidanza, il tuo medico può ordinare questo test. I risultati sono solitamente disponibili in una o due settimane.

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Trattamento

Opzioni di trattamento del gene MTHFR mutato positivo

Il trattamento per il malfunzionamento del gene MTHFR positivo è ancora in fase di studio, ma molti medici prescriveranno una terapia per prevenire la coagulazione del sangue o aumentare i livelli di acido folico.

Il medico potrebbe raccomandare le seguenti opzioni.

Iniezioni di Lovenox o eparina: queste iniezioni possono aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue tra la placenta in via di sviluppo e la parete uterina. Le donne che hanno prescritto questo trattamento spesso iniziano presto durante la gravidanza. Ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinare per quanto tempo le donne hanno bisogno di continuare le iniezioni.

Aspirina giornaliera (81 mg): questo aiuta anche con la formazione di coaguli di sangue, ma non ci sono prove scientifiche che sia un trattamento efficace.

Acido folico extra: la tua vitamina prenatale può fornire tutto l'acido folico di cui il tuo corpo ha bisogno. Ma il medico potrebbe consigliarti di assumere acido folico extra.

Il medico potrebbe prescrivere una vitamina prenatale con L-metilfolato invece dell'acido folico poiché alcuni studi hanno dimostrato che il L-metilfolato può ridurre il rischio di anemia nelle donne con gene MTHFR.

Da asporto

L'asporto

Lo screening per MTHFR non è raccomandato per ogni donna incinta. Molte donne continuano ad avere gravidanze normali, anche se risultano positive al gene. Ma potresti aver bisogno di essere testato se hai un bambino nato con difetti del tubo neurale, o hai avuto aborti multipli. Parlate con il vostro medico delle vostre preoccupazioni.