Diagnosi di Alzheimer e punteggio genetico
Sommario:
Si stima che 5 milioni di adulti statunitensi vivano ora con il morbo di Alzheimer.
La grande maggioranza di queste persone (5 3 milioni) ha più di 65 anni.
Pubblicità PubblicitàAnche i costi dell'assistenza alle persone con Alzheimer sono significativi. Per l'anno in corso sono previsti quasi $ 260 miliardi di costi sanitari.
La comunità di ricerca medica sta lavorando per trovare il modo di diagnosticare l'Alzheimer il prima possibile. Nel prossimo futuro, i medici sperano di essere in grado di curare la malattia prima che si verifichino danni irreversibili.
Un team di ricercatori internazionali, guidato da scienziati della University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine e della University of California-San Francisco (UCSF), si sta avvicinando a questo obiettivo.
PubblicitàIl team ha progettato un punteggio genetico che, secondo loro, predice il rischio di demenza tra individui anziani con un alto grado di precisione.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista PLOS Medicine.
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Analisi delle variazioni genetiche
I ricercatori hanno analizzato il genotipo di oltre 70.000 pazienti con Alzheimer arruolati in diversi studi.
Hanno raccolto dati genetici da individui sani in un gruppo di controllo.
Gli scienziati si sono concentrati sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) comunemente associati all'Alzheimer.
Gli SNP sono il tipo più diffuso di variazione genetica nel nostro DNA. Queste variazioni sono talvolta associate a determinate malattie, quindi servono come biomarcatori che aiutano gli scienziati a identificare la malattia.
Pubblicità PubblicitàIn questo studio, gli scienziati hanno esaminato gli SNP relativi all'Alzheimer e lo stato del gene APOE. Il gene APOE è responsabile della codifica dell'apolipoproteina E - una proteina che alla fine forma lipoproteine, che racchiudono e trasportano colesterolo e altri grassi attraverso il flusso sanguigno.
Le persone che hanno la variazione E4 del gene APOE hanno maggiori probabilità di sviluppare l'Alzheimer indotto dall'età.
Sulla base di queste informazioni e dei dati raccolti, i ricercatori hanno utilizzato un punteggio poligenica per determinare il rischio di sviluppare Alzheimer correlato all'età. L'hanno poi testato su due distinti campioni di persone.
PubblicitàUn punteggio di rischio poligenica (PHS) è la somma ponderata della variazione genica utilizzata per predire i tratti genetici individuali e valutare il rischio di malattia.
Il co-autore dello studio Rahul S. Desikan, Ph. D., istruttore clinico del Dipartimento di Radiologia e Biomedicina di UCSF, ha spiegato la procedura di studio.
PubblicitàPubblicità"Abbiamo combinato dati genetici di ampie coorti indipendenti di pazienti con AD con stime epidemiologiche per creare il punteggio, quindi replicato i nostri risultati su un campione indipendente e convalidato con biomarcatori noti della patologia di Alzheimer", ha detto Desikan.
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Strumento genetico accurato
del morbo di Alzheimer I ricercatori hanno scoperto che le persone che segnano il 25 percento del PHS hanno sviluppato l'Alzheimer ad un'età molto più giovane e la più alta incidenza.
PubblicitàQuelli con un punteggio PHS elevato hanno sviluppato il morbo di Alzheimer da 10 a 15 anni prima rispetto a quelli con un basso PHS.
Utilizzando il punteggio PHS, gli scienziati sono stati anche in grado di identificare le persone che alla fine hanno sviluppato il morbo di Alzheimer, nonostante il fatto che all'inizio della ricerca fossero cognitivamente sani.
Pubblicità PubblicitàLo strumento ha permesso ai ricercatori di identificare l'età di insorgenza di Alzheimer (AD) anche tra i partecipanti che non avevano la variazione del gene APOE E4. Il punteggio calcolato correlava fortemente con la neuropatologia e la neurodegenerazione specifica per AD.
"Per ogni dato individuo, per una data età e informazioni genetiche, possiamo calcolare il rischio annualizzato" personalizzato "per lo sviluppo di AD. Cioè, se non hai già la demenza, qual è il tuo rischio annuale di insorgenza di AD, in base alla tua età e alle informazioni genetiche. Pensiamo che queste misure di rischio poligenetico, di coinvolgimento di più geni, saranno molto istruttive per la diagnosi precoce di AD, sia nel determinare la prognosi che come una strategia di arricchimento negli studi clinici ", ha affermato Deskian.
L'autore senior dello studio ha anche commentato il significato dei risultati.
"Da un punto di vista clinico, il punteggio di rischio poligenica fornisce un nuovo modo non solo per valutare il rischio di una persona durante lo sviluppo, ma anche per prevedere l'età di insorgenza della malattia", ha detto Anders Dale, Ph. D., che è anche professore di neuroscienze, radiologia, psichiatria e scienze cognitive presso l'Università della California-San Diego School of Medicine.
"Altrettanto importante, il continuo esame poligenico del rischio genetico AD può informare meglio la prevenzione e gli studi terapeutici ed essere utile nel determinare quali individui sono più propensi a rispondere alla terapia", ha aggiunto Dale.
Gli autori sottolineano anche alcuni dei limiti dello studio.
Ad esempio, i dati genetici che hanno usato appartengono principalmente a persone di discendenza europea, quindi lo studio non offre alcuna prova di come il PHS funzioni per le persone di altre etnie.
