Screening genetico risolve i misteri medici per i pazienti

La ricerca genetica può sembrare impersonale.

I ricercatori eseguono l'informazione genetica di migliaia di partecipanti allo studio anonimi tramite supercomputer per cercare qualsiasi collegamento tra una particolare mutazione genetica e un determinato risultato di salute.

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Con milioni di punti dati nel progetto di una persona, il confronto di migliaia di progetti richiede molta potenza del server.

Ma un recente annuncio da un importante progetto di ricerca genetica del Regno Unito ha focalizzato l'attenzione sulle persone.

I genitori di Georgia Walburn-Green, 4 anni, sapevano che qualcosa non andava bene con la loro figlia. Sebbene attivi e intelligenti, i reni della Georgia non funzionano bene, la sua vista è limitata da insoliti grumi nei suoi occhi e non riesce a parlare.

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I medici avevano sospettato che il problema fosse genetico, ma i sintomi della Georgia non si allineavano con nessuna malattia genetica nota.

"Non avevo idea che fosse possibile avere una condizione non diagnosticata. Pensavo ti avessero detto che potresti avere una condizione genetica, hai il test genetico e poi ottieni la risposta ", ha detto in una dichiarazione la madre Amanda Walburn-Green. "Sentirsi dire che la Georgia aveva una condizione non diagnosticata era uno dei punti più difficili della nostra vita perché ci sentivamo soli. “

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Ma sulla base dei risultati dei loro sforzi in corso di data mining attraverso il Progetto Genomes da 10.000, i dottori scansionarono di nuovo il genoma di Georgia e dei suoi genitori. Questa volta, sono stati in grado di identificare una rara mutazione sul gene KDM5b della giovane ragazza che spiegava i suoi sintomi.

Per "pazienti che sono stati precedentemente sottoposti a valutazioni estese senza diagnosi, l'intero esoma o il sequenziamento dell'intero genoma è spesso l'approccio che risolve il caso", Dott. David Valle, direttore del McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine presso The Johns Hopkins School of Medicine, ha detto a Healthline.

Nel caso della Georgia, la diagnosi ha portato delle buone notizie. La mutazione genetica era avvenuta per la prima volta nel DNA della Georgia. Non è stato ereditato dai suoi genitori. Per Amanda e Matt, ciò significava che potevano iniziare a pensare di avere un secondo figlio.

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Nuovo percorso di ricerca pionieristico

Il lavoro britannico nasce da una collaborazione tra la società di screening genetico Genomics England e il National Health Service. Negli Stati Uniti ricerche simili sono in corso attraverso la Undiagnosed Diseases Network (UDN), finanziata dal National Institutes of Health.

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"Spesso i pazienti hanno molti problemi fisici e nessuna diagnosi oggettiva. Il nostro obiettivo è utilizzare gli strumenti più recenti per fare una diagnosi che abbraccia lo spettro clinico, patologico e biochimico per scoprire il difetto genetico di base, "Dr.William A. Gahl, Ph. D., direttore clinico presso il National Human Genome Research Institute e co-coordinatore del gruppo di lavoro UDN, ha dichiarato in una nota.

Così tante persone inizialmente cercarono di essere ammesse al programma che il NIH lo espanse questo autunno.

I risultati stanno iniziando a scorrere. Dei primi 160 pazienti studiati, l'UDN ne ha diagnosticati quasi 40. Sono stati scoperti due nuovi disordini e sono state trovate 23 condizioni rare.

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I server UDN operano presso il Baylor College of Medicine in Texas e l'Hudson Alpha Institute for Biotechnology in Alabama, utilizzando la tecnologia fornita da Illumina, un'azienda con sede a San Diego. I pazienti vanno in una delle sette cliniche universitarie in tutto il paese e non vedono mai la potenza del server necessaria per gestire i loro punti di dati genetici.

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