Meningomielocele nei bambini: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è il meningomielocele nei bambini?

Il meningomielocele, noto anche come mielomeningocele, è un tipo di spina bifida. La spina bifida è un difetto alla nascita in cui il canale spinale e la spina dorsale non si chiudono prima della nascita del bambino. Questo tipo di difetto alla nascita è anche chiamato un difetto del tubo neurale.

Il midollo spinale e le meningi (il tessuto che copre il midollo spinale) possono sporgere attraverso la schiena del bambino. In alcuni casi, la pelle sulla schiena del bambino copre il midollo spinale e le meningi. In altri casi, il midollo spinale e le meningi possono aderire alla pelle.

La Spina bifida si presenta più comunemente in tre forme:

• spina bifida occulta
• meningoceli
• meningomielocele (mielomeningocele)

Di questi tre, il meningomielocele è il più grave. La spina bifida occulta è la più mite e la più comune.

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Sintomi

Quali sono i sintomi del meningomielocele?

Un bambino con meningomielocele nasce con il midollo spinale esposto. Una sacca sul mid-back inferiore del bambino può coprire il midollo spinale esposto.

I sintomi esatti e la loro gravità dipendono dal caso particolare del bambino. Il meningomielocele è spesso molto grave, perché il midollo spinale di solito non si è sviluppato correttamente e il cervello è solitamente colpito.

Le anomalie nel midollo spinale spesso causano problemi alla gamba, alla vescica e all'intestino. Alcuni bambini potrebbero perdere il controllo completo della vescica o dell'intestino. Le loro gambe possono essere parzialmente o completamente paralizzate o mancano di sensazioni. Negli altri bambini, queste parti del corpo e le loro funzioni sono solo lievemente colpite.

Altri possibili sintomi includono:

• deformità ortopediche
• idrocefalo (accumulo di liquido nel cranio che porta a gonfiore del cervello)
• Malformazione di Chiari (difetti strutturali nella parte di il cervello che controlla l'equilibrio)

Poiché il midollo spinale è esposto, un bambino con meningomielocele è a rischio di sviluppare una meningite batterica.

Cause

Quali sono le cause della meningomielocele?

I medici non sanno esattamente perché si verifica questa condizione. È possibile che la mancanza di acido folico prima e durante la gravidanza precluda lo sviluppo del midollo spinale. La condizione può anche essere parzialmente genetica. In molti casi, tuttavia, non vi è alcuna connessione familiare.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la meningomielocele?

Questa condizione viene solitamente diagnosticata durante il secondo trimestre di gravidanza, quando le donne possono sottoporsi a un esame del sangue chiamato quadruplo schermo. Il test può esaminare diverse condizioni tra cui meningomielocele, sindrome di Down e altre malattie congenite del bambino. La maggior parte delle donne che portano un bambino con difetti del tubo neurale hanno livelli elevati di alfa fetoproteina materna (AFP).

Se il test dello schermo è positivo, ulteriori test come l'ecografia o l'amniocentesi in gravidanza possono confermare la diagnosi.

Trattamento

Come viene trattato il meningomielocele?

Questa condizione viene in genere diagnosticata durante la gravidanza. Alcune donne scelgono di interrompere la gravidanza.

Se scegli di non farlo, molto probabilmente il tuo bambino avrà bisogno di un intervento chirurgico dopo la nascita. Un intervento chirurgico tempestivo può aiutare a proteggere il bambino da infezioni come la meningite. Il medico può prescrivere antibiotici come misura aggiuntiva per prevenire queste infezioni.

Se il tuo bambino ha l'idrocefalo, a volte chiamato acqua nel cervello, potrebbe essere necessario inserire uno shunt. Lo shunt drena liquido extra da tutto il cervello e riduce la pressione.

Il bambino potrebbe non sviluppare il controllo della vescica. Se questo è il caso, potrebbero aver bisogno di un catetere per aiutare a drenare la vescica.

A causa dell'effetto che questa condizione può avere sugli arti inferiori del bambino, potrebbe essere necessario indossare le parentesi graffe. Le parentesi graffe sono dispositivi ortopedici che supportano le gambe o la parte principale del corpo.

Nella maggior parte dei casi, il trattamento di tuo figlio durerà per tutta la vita. Avranno bisogno di vedere un medico regolarmente per valutare eventuali problemi di sviluppo. Potrebbero anche aver bisogno di usare una sedia a rotelle per tutta la vita.

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Prospettive a lungo termine

Qual è la prospettiva a lungo termine?

I trattamenti moderni hanno allungato la durata della vita delle persone con la spina bifida. L'Università della Carolina del Nord stima che il 90% delle persone con questa condizione viva fino all'età adulta. I trattamenti per la spina bifida continuano a migliorare.

I bambini con la spina bifida spesso richiedono molti interventi chirurgici per trattare le anomalie fisiche con cui sono nati. I bambini hanno più probabilità di morire a causa di un difetto alla nascita, o a causa di una complicanza da un intervento chirurgico per correggere un difetto alla nascita, nei primi anni dopo la diagnosi.

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Prevenzione

Come posso prevenire il meningomielocele?

Si ritiene che la Spina bifida e altri difetti del tubo neurale siano correlati a bassi livelli di acido folico. È importante assumere integratori di acido folico durante la gravidanza. L'acido folico è una vitamina B che è importante nello sviluppo dei globuli rossi ed è importante per una buona salute in generale, specialmente durante la gravidanza. Dovresti assumere un integratore di acido folico prima di iniziare una gravidanza.