Il nuovo test a basso costo diagnostica l'anemia falciforme in meno di 15 minuti

L'anemia falciforme (SCD), detta anche anemia falciforme, è una malattia ereditaria dei globuli rossi. Nelle persone con SCD, alcuni globuli rossi diventano duri e appiccicosi e assomigliano a uno strumento agricolo a forma di C chiamato falcetto. Le cellule a forma di falce muoiono rapidamente, causando una costante carenza di globuli rossi.

Quando queste cellule deformi viaggiano attraverso piccoli vasi sanguigni, rimangono bloccate e bloccano il flusso sanguigno. Ciò causa dolore e altri gravi problemi, come infezioni, sindrome toracica acuta e ictus.

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SCD è più comune in Africa occidentale e centrale, dove oltre il 40% delle persone porta i geni per l'anemia falciforme, e fino al 2% di tutti i bambini nascono con una forma di la malattia. In Nigeria, con una popolazione di circa 177 milioni, ogni anno nascono circa 150.000 bambini affetti da anemia falciforme.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, 90.000 a 100.000 persone negli Stati Uniti vivono con SCD. Due milioni di americani portano il tratto genetico delle cellule falciformi.

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Test salverà vite in aree a bassa risorsa

Il nuovo test, sviluppato da Ashok A. Kumar, un borsista postdottorato in il dipartimento di chimica e biologia chimica dell'Università di Harvard e dei suoi colleghi è un semplice esame del sangue con puntura di dita. Fornisce risultati in 12 minuti e costa circa 50 centesimi.

Il test, descritto in un documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, può aiutare a identificare i bambini con la malattia prima dell'inizio dei sintomi acuti. Ciò consentirà un intervento più tempestivo, specialmente nelle aree a bassa risorsa.

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Parlando con Healthline, Kumar ha dichiarato: "Il motivo per cui abbiamo lavorato alla creazione di un test a basso costo, rapido e semplice per SCD è che ogni anno nascono 300.000 bambini con SCD e circa 80 a Il 90 percento di questi bambini si trova in Africa e in India. Recenti studi hanno dimostrato che nell'Africa sub-sahariana, tra il 50 e il 90 per cento dei bambini nati con SCD muoiono prima dei 5 anni. La maggior parte di questi bambini non ha accesso alle infrastrutture sanitarie che abbiamo negli Stati Uniti e in Europa. "

Informazioni su un nuovo esame del sangue per la malattia celiaca"

La SCD viene attualmente diagnosticata separando le proteine ​​del sangue attraverso un processo chiamato elettroforesi su gel. Ogni bambino nato negli Stati Uniti viene sottoposto a screening per SCD. Kumar ha spiegato che questo screening comporta l'uso di attrezzature molto grandi e costose negli ospedali centralizzati e in alcuni laboratori negli Stati Uniti.

"Se stai parlando di alcuni di questi luoghi in cui non dispongono di strutture centralizzate, ci sono molti costi e l'attrezzatura non è disponibile in molti posti. Stiamo cercando di creare un test che sia molto economico e questo può essere fatto da solo ", ha detto Kumar.

Le cellule del sangue si separano per affondare o galleggiare

Il test che Kumar e i suoi colleghi hanno sviluppato è semplice e relativamente indolore." Tocca la punta del tubo al sangue e verrà caricato automaticamente. Quindi fai scorrere un pezzo per coprire un buco e mettilo in una piccola centrifuga e giralo per dieci minuti. Quindi puoi guardarlo e leggere a occhio per vedere se c'è rosso in basso o no. Questo non è ancora stato chiarito come diagnostica, ma abbiamo scoperto che se c'è rosso in basso, è correlato molto fortemente con qualcuno che ha SCD ", ha detto Kumar.

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Foto in questo articolo per gentile concessione di Ashok A Kumar.

Il test si basa su due semplici idee che sono state nella letteratura scientifica per decenni: il primo è che nella falciforme si ottengono cellule del sangue molto dense, le cellule formano una forma falciforme e perdono anche acqua e diventa più denso.

"Le persone che hanno studiato questo hanno dimostrato che se si confronta il sangue di qualcuno con SCD a quelli che non hanno SCD, hanno un gran numero di cellule molto dense presenti nella SCD. Queste cellule dense non sono presenti, in genere, in qualcuno che non ha la malattia ", ha detto Kumar.

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I ricercatori hanno anche basato il loro test sull'osservazione che quando si mescolano diversi polimeri insieme in acqua, si separano in diversi strati, come accade quando si mescolano olio e acqua. "L'olio, che è meno denso, si siederà sopra l'acqua", spiegò Kumar. "E se dovessi far cadere qualcosa in esso, affonderebbe o galleggerà in posizioni diverse, a seconda di quanto fosse denso. Alcune cose galleggeranno sulla superficie dell'olio, altre affonderanno nel fondo dell'acqua e alcune cose si bloccheranno nell'interfaccia tra l'olio e l'acqua. "

Quando Kumar e i ricercatori hanno eseguito test con sangue di un paziente affetto da SCD, globuli rossi sani si sono depositati nelle provette a livelli specifici. Le cellule del sangue a forma di falce, concentrate in una banda significativamente più in basso nei tubi. Una banda di globuli rossi era chiaramente visibile.

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Kumar accredita l'ematologo Dr. Thomas Stossel del Brigham and Women's Hospital di Boston, che ha incontrato a un simposio, incoraggiandolo a lavorare su un test per l'anemia falciforme. "Stossel aveva lavorato in Zambia per dieci anni con una no-profit che lui e sua moglie hanno avuto, ha visto la necessità di un test rapido a basso costo, e ha ritenuto che questa tecnologia potrebbe essere in grado di svolgere un ruolo ", ha detto Kumar. sono promettenti, saranno necessari ulteriori studi per scoprire se il test è sufficientemente accurato da poter essere utilizzato sul campo, ha detto Kumar. Finora, i ricercatori hanno condotto una sperimentazione sul campo in Zambia e hanno anche ricevuto una sovvenzione dal Center for Global Salute per un'altra prova sul campo in Zambia con l'Università Teaching Hospital lì.

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Un esperto esterno pesa

Commentando lo sviluppo del nuovo test, il Dr. Jeffrey Glassberg, direttore associato del Mount Sinai Comprehensive Il programma Sickle Cell al Mount Sinai Hospital di New York, ha detto a Healthline, "Negli Stati Uniti, l'aspettativa di vita per le persone con SCD è più che raddoppiata tra il 1979 e il 2006. I fattori principali di questo miglioramento sono stati l'assistenza preventiva di alta qualità e lo screening neonatale. Lo screening neonatale ha permesso a tutti i bambini con SCD di essere identificati alla nascita, in modo che potessero ricevere le migliori cure preventive possibili. È particolarmente importante che i bambini con SCD prendano penicillina ogni giorno per i primi cinque anni per prevenire infezioni mortali.

"Sfortunatamente, i test di laboratorio usati negli Stati Uniti per schermare e identificare le persone con SCD non sono fattibili in impostazioni di risorse inferiori", ha aggiunto Glassberg. "Questo nuovo test sviluppato da Kumar e colleghi potrebbe un giorno rendere possibile lo screening neonatale aree del mondo in cui l'anemia falciforme è endemica. "

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