NIH concede 30 milioni di dollari per studiare la malattia rara chiamata demenza frontotemporale
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Il National Institutes of Health (NIH) sta pompando più di $ 30 milioni nei prossimi cinque anni nello studio di una malattia cerebrale rara. Provoca un comportamento insolito nei pazienti man mano che i loro lobi frontali si restringono.
La malattia, chiamata demenza frontotemporale (FTD), è in realtà una serie di disturbi che includono perdita di memoria e problemi comportamentali. Sono noti solo FTD da 50.000.000 a 60.000 americani.
annuncio pubblicitarioLa variante comportamentale, o bvFTD, è la forma più comune. Fa sì che una persona agisca in modo inappropriato nelle situazioni sociali. Il paziente può dire cose inappropriate, comportarsi in modo sessualmente aggressivo, perdere interesse per l'igiene personale o eccedere in cibo, alcol o tabacco.
Uno dei maggiori problemi è che FTD è difficile da diagnosticare. Molti familiari e operatori sanitari confondono i sintomi con quelli della depressione o semplicemente hanno un atteggiamento negativo, in particolare all'inizio.
Tre delle sovvenzioni NIH sono per circa $ 6 milioni ciascuna e saranno utilizzate per aiutare gli scienziati a concentrarsi su una diagnosi e un trattamento migliori della malattia. I ricercatori esamineranno le mutazioni genetiche sia per l'FTD ereditario che per la SLA ereditaria o per la malattia di Lou Gehrig. Una quarta sovvenzione comprende i fondi destinati allo studio di tutte le malattie rare.
PubblicitàLa scienza è tremendamente eccitante. Susan Dickinson, Associazione per la degenerazione frontotemporaleA differenza della demenza causata dal morbo di Alzheimer o di altri disturbi, la FTD può colpire qualcuno di meno di 20 anni. L'insorgenza di solito si verifica quando una persona ha 50 o 60 anni. La maggior parte delle persone vive tra i sei e gli otto anni dopo la diagnosi, sebbene la morte possa verificarsi entro due anni o fino a 20 anni dalla diagnosi.
A volte l'FTD arriva con l'afasia, che è l'incapacità di capire il linguaggio e, alla fine, di comunicare a tutti. Molte persone affette da FTD non sono in grado di prendersi cura di se stesse e necessitano di assistenza 24 ore su 24 in una struttura.
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Reportage Caregivers Problemi fisici ed emotivi
Vivere con qualcuno che ha FTD può essere tanto sconcertante quanto schiacciante. Il marito di Rona Klein, Ken, è stato diagnosticato con FTD nel gennaio 2012, solo dopo aver totalizzato un veicolo.
Dirige un gruppo di supporto a Winston-Salem, nella Carolina del Nord. Ken è in una sperimentazione clinica. (Un elenco di studi clinici per persone affette da FTD può essere trovato qui.)
"All'inizio pensavamo che fosse solo difficile da sentire, così gli abbiamo procurato un apparecchio acustico", ha detto Rona Klein. "Poi abbiamo pensato che forse era depresso perché il lavoro ha iniziato a rallentare, così è andato su un antidepressivo. "
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Pubblicità PubblicitàAd un certo punto Ken, un ex istruttore di fucili, ha fatto un buco nel pavimento del soggiorno, ha detto Klein.
Le persone con FTD possono esibire emozioni che vanno dalla violenza all'apatia. Elizabeth Finger, ricercatrice presso l'Università dell'Ontario occidentale in Canada, sta studiando se l'ossitocina, un ormone noto per promuovere la cura, possa alleviare alcuni dei comportamenti freddi e offensivi che a volte mostrano le persone con FTD.
Rona disse a Healthline che il comportamento del marito era diventato così difficile per lei che aveva programmato di divorziare da lui al momento della diagnosi. Avrebbe fatto le stesse domande ancora e ancora e ancora. Non voleva fare molto di niente.
PubblicitàEsistono numerosi gruppi di supporto online e per telefono sia per i pazienti che per i caregiver con FTD. Poiché l'FTD è relativamente raro, non tutte le comunità hanno un gruppo di persone. C'è anche l'aiuto disponibile per bambini e adolescenti affetti da FTD.
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Pubblicità PubblicitàUna diagnosi incerta e nessuna cura
Perché una diagnosi può essere difficile da fare, i sintomi vengono spesso scambiati per l'Alzheimer. I medici a volte prescrivono farmaci come Aricept e Namenda. Questi farmaci possono essere efficaci per i pazienti con Alzheimer, ma possono effettivamente peggiorare i sintomi nelle persone con FTD.
Molte volte le persone con FTD sono co-diagnosticate con il morbo di Parkinson, un'altra malattia degenerativa del cervello.
Non esiste una cura per FTD. Gli attuali farmaci usati per il trattamento sono stati progettati per altre malattie e affrontano solo i sintomi. Tuttavia, un nuovo studio di fase II è stato annunciato alla 9 Conferenza internazionale sulle demenze frontotemporali in Canada a fine ottobre.
PubblicitàFORUM Pharmaceuticals sta testando FRM-0334. Negli studi di fase 1 di FORUM, 70 pazienti hanno ricevuto FRM-0334 e gli scienziati hanno visto che il trattamento è stato ben tollerato.
Il farmaco sperimentale ha lo scopo di aumentare la progranulina. La progranulina è una delle proteine con deficit di FTD. I ricercatori hanno appreso nel 2006 che le mutazioni nel gene della granulina a volte causano l'FTD. Ciò può anche portare a quantità anormali di proteina-43 che lega il DNA del TAR, o TDP-43, che è stata trovata in circa la metà dei pazienti con FTD.
PubblicitàPubblicitàIl resto ha quantità anomale di una proteina chiamata Tau o fusa nel sarcoma (FUS).
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Tutte le persone affette da SLA hanno il TDP-43 e alcuni pazienti con Alzheimer hanno un eccesso di Tau. Quindi ci sono molti pazienti che potrebbero beneficiare della ricerca su queste proteine. L'Associazione per la Degenerazione Frontotemporale (AFTD) sta collaborando con l'Associazione ALS per portare avanti il campo.
Susan Dickinson, direttore esecutivo di AFTD, ha detto che la consapevolezza della malattia sta guadagnando slancio. "Molto ha a che fare con il sostegno che abbiamo fatto con famiglie e pazienti che sono disposti a parlare", ha detto.
Diversi anni fa, ad esempio, l'Amministrazione della sicurezza sociale ha deciso di accelerare i benefici per le persone con FTD. Stanno nascendo anche programmi in cui le famiglie possono donare il cervello dei loro cari con FTD alla scienza dopo la loro morte.
"La scienza è tremendamente eccitante", ha detto Dickinson, aggiungendo che il grande entusiasmo attorno a FTD è incentrato sulla recente scoperta di un gene noto come C9. Il gene è presente anche in altre malattie neurologiche. Ma ha ammesso che le incognite sono enormi e che resta ancora molto lavoro da fare.
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