Progetto di resilienza: Perché alcune persone sono immuni alle malattie
Sommario:
Da quando il genoma umano è stato sequenziato per la prima volta negli anni '90, le riviste mediche hanno rilasciato un flusso costante di documenti che collegano mutazioni genetiche specifiche a una serie di malattie.
Uno studio pubblicato all'inizio di questa settimana sulla rivista Nature Biotechnology prende un altro approccio.
Pubblicità PubblicitàChe dire delle persone la cui genetica suggerisce che dovrebbero avere una malattia, ma non lo fanno?
Gli antidoti alle malattie genetiche comuni come la fibrosi cistica si nascondono accanto ai geni che causano la malattia?
"Normalmente non guardiamo individui sani. Guardiamo le persone che hanno una malattia e cerchiamo di scoprire la causa della malattia ", ha detto a Healthline il dottor Garry Cutting, professore di genetica medica presso la Johns Hopkins University. "Questo studio esamina soggetti sani e chiede: 'Perché sono sani se portano cambiamenti nel genoma che potrebbero prevedere che dovrebbero essere malati? '”
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Ricerca resilienza in tutto il mondo
Ricercatori della Scuola di Medicina Icahn sul Monte. Sinai e Sage Bionetworks hanno utilizzato il genoma e le sequenze di exome più complete, da quasi 600.000 persone.
Pubblicità PubblicitàLo studio fa parte di The Resilience Project, un programma lanciato nel 2014 per cercare in tutto il mondo persone che sembrano essere immuni da malattie che sono geneticamente inclini ad ereditare.
Hanno confrontato i geni con le cartelle cliniche dei partecipanti e hanno trovato 13 persone che erano in buona salute nonostante avessero geni che normalmente li avrebbero fatti ammalare o, in alcuni casi, morti.
I ricercatori descrivono le persone come "resilienti, protetti da fattori genetici o ambientali non ancora scoperti" e propongono di "trovare e studiare questi individui resilienti che potrebbero aprire la strada alla prevenzione delle malattie e ai nuovi trattamenti. "
Jason Bobe, MSc, professore associato di genetica e scienze genomiche alla Icahn School of Medicine del Monte Sinai e uno degli autori dello studio, ha detto che l'idea nasce dalla storia medica di individui come Stephen Crohn.
Il compagno di Crohn fu tra i primi omosessuali a morire di AIDS alla fine degli anni '70, prima che la malattia venisse chiamata o scientificamente compresa.
Annuncio pubblicitarioDopo che il Crohn non è risultato positivo all'HIV, i ricercatori hanno scoperto che era immune al virus a causa di una mutazione genetica che produceva globuli bianchi che mancavano del catenaccio che il virus HIV utilizza per penetrare e successivamente dirottare loro.
La ricerca su Crohn ha portato allo sviluppo del farmaco Pfizer Selzentry, approvato nel 2007.
"Questa storia arriva fino in fondo", ha detto Bobe."È una specie di ciò che vogliamo ripetere. "
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Cercando di sbloccare il mistero
Il progetto Resilience è ancora principalmente una prova di concetto.
Pubblicità PubblicitàI ricercatori non sono stati in grado di escludere errori nel sequenziamento genetico in ogni caso e non sono stati in grado di immergersi nei dettagli di ciò che ha reso ciascuna delle 13 persone resistenti alle malattie.
"Indica solo la complessità che stiamo ancora districando, che in qualche modo siamo davvero all'inizio", ha detto a Healthline Marcy Darnovsky, direttore esecutivo del Center for Genetics and Society.
Gli autori non sono stati in grado di seguire direttamente i partecipanti allo studio perché i laboratori di sequenziamento non avevano ottenuto il consenso che lo avrebbe consentito.
Pubblicità"Il mio takeaway è che, cavolo, se hai una grande idea del genere, speriamo che in futuro lo impostiamo con il consenso appropriato in modo che le persone sappiano a cosa stanno entrando quando ottenere il consenso a ri-contattarli ", ha detto Cutting.
Gli autori dello studio stanno facendo proprio questo, chiedendo ai volontari di partecipare a una seconda fase della ricerca che potrebbe colmare il buco. Stanno sviluppando una struttura robusta per ottenere un consenso significativo.
Pubblicità PubblicitàIl consenso per i test genetici è una questione complicata. I problemi di salute identificati attraverso i test possono variare da una difficile perdita di peso, a un aumento del rischio di cancro, a una morte quasi certa dalla malattia di Huntington.
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Chi possiede i tuoi geni?
C'è anche la questione di chi possiede le scoperte fatte come risultato dei particolari genetici di un paziente.
Stephen Crohn è, in questo senso, un ammonimento. Non ha ricevuto alcun compenso per il farmaco che è stato sviluppato a seguito della ricerca fatta su di lui.
Crohn ha messo in discussione l'equità di questo risultato, secondo un necrologio del Los Angeles Times, sebbene fosse orgoglioso dei progressi che aveva contribuito a fare per la scienza.
Bobe spera che un solido processo di consenso possa attirare l'altruismo altrui.
"Mi considero un produttore di ricerche biomediche, cercando di creare esperienze di ricerca alle quali la gente vuole iscriversi", ha affermato.
Ma le domande nebulose turbinano intorno alla domanda se i nostri geni siano il destino, ha detto Darnovsky.
Mentre i ricercatori posizionano il loro lavoro come una prova maggiore per la medicina di precisione, che usa la genetica per creare trattamenti unici, sia per il dolore che per il cancro, Darnovsky sostiene che le sue conclusioni mostrano quanto imprecisa sia la nostra comprensione della genetica.
"Supponendo che abbiano ragione sul fatto che ci siano alcune persone che hanno questi geni protettivi o tampone, penso che questo ci mostri come effetti genetici complessi e in rete siano realmente con altri geni e altri effetti biologici", ha detto.
