Disturbo bipolare: Le cause genetiche
Sommario:
I ricercatori potrebbero essere un passo avanti verso l'identificazione della causa genetica del disturbo bipolare.
Uno studio pubblicato sul Journal of American Medical Association (JAMA) La psichiatria ha identificato 84 potenziali mutazioni genetiche ereditarie che potrebbero contribuire alle forme più gravi di disturbo bipolare.
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"Sappiamo dagli anni '20 che la malattia ha una grande componente ereditaria. Ma negli ultimi otto anni abbiamo scoperto particolari variazioni genetiche che giocano un ruolo nel determinare il disturbo bipolare in movimento ", ha detto a Healthline il Dr. James Potash, presidente della psichiatria dell'Università dell'Iowa e coautore dello studio. "Queste variazioni spiegano qualcosa di ciò che sta accadendo, ma c'è ancora molto da scoprire. “
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), il disturbo bipolare colpisce 60 milioni di persone in tutto il mondo.
Il disturbo è caratterizzato da "episodi maniacali e depressivi separati da periodi di umore normale. "
PubblicitàGli episodi maniacali coinvolgono stati d'animo irritabili o elevati, autostima gonfiata, iperattività e una ridotta necessità di dormire.
I dati del National Institute of Mental Health mostrano che il 2%, ovvero circa 5,7 milioni di adulti negli Stati Uniti, vive con disturbo bipolare.
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Ricerca di una causa
La causa esatta del disturbo bipolare non è nota.
Tuttavia, la Mayo Clinic dice che possono essere coinvolti diversi fattori. Questi includono cambiamenti fisici nel cervello, uno squilibrio di sostanze chimiche del cervello presenti in natura e tratti ereditati.
"Se qualcuno ha il disturbo bipolare di tipo I, la forma grave della malattia, le probabilità che il bambino ne abbia sono tra il 5 e il 10 per cento. Questo è da 5 a 10 volte il tasso nella popolazione generale ", ha detto Potash.
Lo studio Potash è stato coinvolto in otto famiglie con una storia di disturbo bipolare attraverso diverse generazioni. I ricercatori hanno usato il sequenziamento di prossima generazione per esaminare il DNA di 36 membri della famiglia.
Pubblicità Pubblicità"Il sequenziamento di prossima generazione è un modo di sfogliare ciascuna delle lettere chimiche del DNA (chiamate nucleotidi) che spiegano i geni", ha spiegato Potash. "Nel nostro studio ne abbiamo analizzati circa 50 milioni per ogni persona che abbiamo esaminato. L'idea è di cercare gli errori ortografici che sono presenti nelle persone con disturbo bipolare. "
Studi precedenti che esaminano la causa genetica del disturbo bipolare si sono concentrati sull'identificazione di cambiamenti del DNA comuni che potevano spiegare solo una piccola percentuale del rischio di disturbo bipolare.
Questa ultima ricerca, guidata dal Dr.Fernando Goes della Johns Hopkins University School of Medicine, invece, si è concentrato sull'individuazione di mutazioni genetiche più rare che sono meno comuni, ma potrebbe essere collegato alle forme più gravi di disturbo bipolare.
PubblicitàTuttavia, i ricercatori avvertono che i dati non sono ancora abbastanza forti da mostrare un legame diretto tra una specifica mutazione e il disturbo bipolare.
"Una cosa che abbiamo imparato è che prenderà i dati genetici da almeno diverse migliaia di persone con disturbo bipolare per confermare che queste rare mutazioni causano direttamente la malattia", ha detto Goes in un comunicato stampa. "Stiamo lavorando con il Bipolar Sequencing Consortium per raccogliere più dati e collaboratori in modo da poter capire in modo definitivo le cause. "
PubblicitàPubblicitàUlteriori informazioni: Come aiutare qualcuno con disturbo bipolare»
Nuovi trattamenti possibili
I ricercatori sperano che l'identificazione di una causa genetica per il disturbo bipolare possa aprire la strada a miglioramenti nel trattamento e nella diagnosi.
"Molti dei pezzi del puzzle di ciò che può causare disturbo bipolare si stanno unendo", ha detto il dottor Hilary Blumberg, direttore del programma di ricerca sui disturbi dell'umore all'Università di Yale. "Mettere insieme questi pezzi ci aiuterà a migliorare comprendere le cause del disturbo bipolare, trovare nuovi modi per individuare il disturbo bipolare in precedenza e trovare nuove e più mirate strategie di trattamento. "
PubblicitàPotash è fiducioso che i ricercatori si avvicinano per identificare la causa principale del disturbo bipolare dopo decenni di ricerca.
Questo è un momento molto eccitante perché abbiamo strumenti senza precedenti che possiamo usare per capire cosa c'è di sbagliato nel DNA nel disturbo bipolare Dr. James Potash, University of Iowa "Dato che noi come campo abbiamo lavorato su questo problema per 100 anni, penseresti che saremmo andati oltre, ma se ti rendi conto che il cervello umano è la cosa più complessa dell'universo conosciuto, allora cominci per vedere perché progr è stato lento ", ha detto.
Pubblicità PubblicitàI progressi nei metodi di ricerca e l'avvento della tecnologia di sequenziamento di prossima generazione significa che gli scienziati sono in grado di esaminare il DNA più rapidamente e in modo economicamente efficiente rispetto a 10 anni fa.
"Questo è un momento molto emozionante perché abbiamo strumenti senza precedenti che possiamo usare per arrivare a capire cosa non funziona nel DNA nel disturbo bipolare", ha detto Potash. "Nuovi trattamenti dovrebbero emergere da queste nuove intuizioni. Questi sono tanto necessari quanto quelli che ora lavoriamo per circa due terzi delle persone, ma che lasciano molte persone che soffrono, e molti che non sopravvivono all'assalto del disturbo bipolare. "
Per saperne di più: Com'è vivere con il disturbo bipolare?
