Nascita prematura: Sei geni collegati

Le complicazioni da parto prematuro possono essere mortali per i bambini.

Globalmente la condizione porta a quasi 1 milione di morti ogni anno, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

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Mentre i rischi associati alle nascite premature sono noti, la comunità medica ha faticato a decifrare il motivo per cui alcune donne erano più inclini a dare alla luce prima che fossero dovute.

Un recente studio ha fatto luce su questo problema identificando alcuni geni che sembrano essere collegati a un aumento del rischio per le donne che hanno partorito pretermine, o prima di 37 settimane di gestazione.

I neonati nati precocemente sono a rischio per molteplici condizioni di salute, tra cui difficoltà respiratorie, problemi di vista e udito.

Negli Stati Uniti, quasi il 10% delle gravidanze termina con un parto prematuro. Globalmente, le complicazioni legate a un parto prematuro sono la principale causa di morte per i bambini di età inferiore ai 5 anni, secondo l'OMS.

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In un recente studio pubblicato nel New England Journal of Medicine, i ricercatori del Cincinnati Children's Hospital Medical Center e altre istituzioni hanno raccolto dati genetici e sondaggi dal 23 eMe per vedere se alcuni geni erano legati al rischio di parto pretermine.

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Il team ha esaminato 43, 568 donne che avevano partorito. Circa il 97 percento erano di discendenza europea.

I ricercatori hanno scoperto che il 7%, o 3, 331, aveva partorito prematuramente.

Hanno anche confrontato queste scoperte con dati genetici di 8.000 donne nordiche per decifrare quali geni avevano più probabilità di mettere le donne a rischio di parto prematuro.

Hanno trovato sei geni che si adattano alla descrizione.

"Sappiamo da molto tempo che la nascita pretermine è una combinazione di fattori genetici e ambientali. Ricerche precedenti hanno suggerito che circa il 30-40% del rischio di parto prematuro è legato a fattori genetici. Questo nuovo studio è il primo a fornire informazioni attendibili su ciò che alcuni di questi fattori genetici sono effettivamente ", ha detto in una dichiarazione il dott. Louis Muglia, co-direttore dell'Istituto perinatale di Cincinnati Children e coautore dello studio.

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I risultati indicano che i ricercatori possono potenzialmente determinare quali donne in gravidanza sono ad alto rischio di parto prematuro a causa della loro genetica e adottare misure per mitigare tale rischio.

Ad esempio, uno dei geni può influenzare i livelli di un elemento essenziale chiamato selenio. Dare supplementi di selenio alle donne potrebbe aiutare a mitigare il rischio.

Un 'studio di riferimento'

Dr. Suhas Kallapur, capo della Divisione di Neonatologia e Biologia dello Sviluppo presso la David Geffen School of Medicine dell'Università della California a Los Angeles (UCLA), ha definito la ricerca uno "studio fondamentale nel campo."

Kallapur, che ha lavorato con alcuni dei ricercatori del Cincinnati Children's Hospital Medical Center ma non ha lavorato allo studio, ha affermato che il numero totale di donne studiate era importante.

"Ha usato un approccio di crowdsourcing", ha detto Kallapur a Healthline. "È stato uno studio efficiente facendo un approccio di crowdsourcing. "

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Kallapur ha avvertito che era ancora troppo presto per fornire alle donne un test genetico per determinare il loro rischio di parto presto. Ha sottolineato i ricercatori focalizzati su uno specifico demografico.

Ma ha detto che questo studio può essere una mappa per ulteriori ricerche.

"In generale con lo studio del tipo GWAS [genome-wide association] gli effetti sono piuttosto modesti di solito", ha affermato. "Questo è il caso anche per questa condizione. "

Ha sottolineato che la genetica da sola non determina se una donna partorirà prematuramente.

L'età di una donna e le condizioni di salute di base, come la preeclampsia, possono influire sul rischio di parto prematuro di una donna.

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Tuttavia, Kallapur ha detto che questo studio potrebbe essere solo l'inizio, e in futuro le donne potrebbero iniziare a ricevere un trattamento personalizzato basato sul loro genoma.

"È assolutamente possibile che uno di quei tipi di cose che potremmo avere in uno studio medico", ha detto. "Si inseriscono queste informazioni e quindi si invia un campione di sangue piccolo e un microchip esegue questo e interpreta il rischio. "

Con questi dati, un medico può consigliare cambiamenti o farmaci per ridurre qualsiasi rischio inerente al DNA del paziente.

"Il dottore può quindi sedersi e discutere con voi …" Questi sono i cambiamenti di stile di cui potremmo voler parlare ", ha detto Kallapur.