Anemia falciforme: tipi, sintomi e trattamento

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme, o anemia falciforme (SCD), è una malattia genetica dei globuli rossi (globuli rossi). Normalmente, i globuli rossi hanno la forma di dischi, il che conferisce loro la flessibilità di viaggiare anche nei vasi sanguigni più piccoli. Tuttavia, con questa malattia, i globuli rossi hanno una forma a mezzaluna anomala simile a una falce. Questo li rende appiccicosi e rigidi e inclini a rimanere intrappolati in piccoli vasi, che impediscono al sangue di raggiungere diverse parti del corpo. Ciò può causare dolore e danni ai tessuti.

SCD è una condizione autosomica recessiva. Hai bisogno di due copie del gene per avere la malattia. Se si dispone di una sola copia del gene, si dice che abbia tratto falciforme.

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Sintomi

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?

I sintomi dell'anemia falciforme si manifestano solitamente in giovane età. Possono comparire nei bambini a partire da 4 mesi, ma generalmente si verificano intorno al segno dei 6 mesi.

Mentre ci sono più tipi di SCD, hanno tutti sintomi simili, che variano in gravità. Questi includono:

• eccessiva stanchezza o irritabilità, da anemia
• pignoleria, nei neonati
• pipì a letto, da problemi renali associati
• ittero, che è ingiallimento degli occhi e della pelle
• gonfiore e dolore alle mani e piedi
• infezioni frequenti
• dolore al petto, schiena, braccia o gambe

Tipi

Quali sono i tipi di anemia falciforme?

L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Normalmente ha due catene alfa e due catene beta. I quattro principali tipi di anemia falciforme sono causati da diverse mutazioni in questi geni.

Malattia dell'emoglobina SS

La malattia dell'emoglobina SS è il tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando si ereditano le copie del gene dell'emoglobina S da entrambi i genitori. Questo forma l'emoglobina nota come Hb SS. Come la forma più grave di SCD, gli individui con questa forma sperimentano anche i peggiori sintomi ad un ritmo più elevato.

Malattia da emoglobina SC

La malattia da emoglobina SC è il secondo tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando erediti il ​​gene Hb C da un genitore e il gene Hb S dall'altro. Gli individui con Hb SC hanno sintomi simili a individui con Hb SS. Tuttavia, l'anemia è meno grave.

Emoglobina SB + (beta) talassemia

La talassemia di emoglobina SB + (beta) influisce sulla produzione del gene della beta globina. La dimensione dei globuli rossi è ridotta perché viene prodotta meno proteina beta. Se ereditato con il gene Hb S, si avrà emoglobina S beta talassemia. I sintomi non sono così gravi.

Emoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia

La talassemia beta-zero talassemia è il quarto tipo di anemia falciforme.Coinvolge anche il gene della beta globina. Ha sintomi simili all'anemia di SS. Tuttavia, a volte i sintomi della beta-talassemia zero sono più gravi. È associato a una prognosi peggiore.

SD di emoglobina, emoglobina SE e emoglobina SO

Questi tipi di anemia falciforme sono più rari e di solito non presentano sintomi gravi.

Falciforme

Le persone che ereditano un gene mutato (emoglobina S) da un genitore hanno un tratto falciforme. Possono non avere sintomi o sintomi ridotti.

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Fattori di rischio

Chi è a rischio di anemia falciforme?

I bambini sono a rischio di anemia falciforme solo se entrambi i genitori hanno il tratto falciforme. Un esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina può anche determinare quale tipo si potrebbe trasportare.

Le persone provenienti da regioni che hanno la malaria endemica hanno maggiori probabilità di essere portatrici. Questo include persone da:

• Africa
• India
• il Mediterraneo
• Arabia Saudita

Complicanze

Quali complicazioni possono sorgere dall'anemia falciforme?

SCD può causare gravi complicazioni, che compaiono quando le cellule falciforme bloccano i vasi in diverse aree del corpo. I blocchi dolorosi o dannosi sono chiamati crisi delle cellule falciformi. Possono essere causati da una varietà di circostanze, tra cui:

• malattia
• variazioni di temperatura
• stress
• scarsa idratazione
• altitudine

I seguenti sono tipi di complicanze che possono derivare da cellule falciformi anemia.

Grave anemia

L'anemia è una carenza di globuli rossi. Le cellule falciformi si rompono facilmente. Questa rottura a parte dei globuli rossi è chiamata emolisi cronica. I globuli rossi generalmente vivono per circa 120 giorni. Le cellule falciformi vivono per un massimo di 10-20 giorni.

Sindrome mano-piede

La sindrome mano-piede si verifica quando i globuli rossi a forma di falce bloccano i vasi sanguigni nelle mani o nei piedi. Ciò fa gonfiare le mani e i piedi. Può anche causare ulcere alle gambe. Mani e piedi gonfi sono spesso il primo segno di anemia falciforme nei bambini.

Sequestro splenico

Il sequestro splenico è un blocco dei vasi splenici da parte delle cellule falciformi. Provoca un improvviso e doloroso ingrossamento della milza. La milza potrebbe dover essere rimossa a causa di complicanze della anemia falciforme in un'operazione nota come splenectomia. Alcuni pazienti con anemia falciforme causano un danno sufficiente alla milza che si restringe e cessa di funzionare. Questo è chiamato autosplenectomia. I pazienti senza milza sono più a rischio di infezioni da batteri come Streptococco, Haemophilus e Salmonella specie.

Crescita ritardata

La crescita ritardata si verifica spesso nelle persone con SCD. I bambini sono generalmente più brevi, ma riacquistano la loro altezza nell'età adulta. Anche la maturazione sessuale può essere ritardata. Questo accade perché i globuli rossi a cellule falciformi non possono fornire abbastanza ossigeno e sostanze nutritive.

Complicazioni neurologiche

Convulsioni, ictus o anche coma possono derivare da anemia falciforme. Sono causati da blocchi cerebrali. Dovrebbe essere cercato un trattamento immediato.

Problemi agli occhi

Cecità è causata da blocchi nelle navi che forniscono gli occhi. Questo può danneggiare la retina.

Ulcere cutanee

Le ulcere della pelle nelle gambe possono verificarsi se i piccoli vasi sono bloccati.

Cardiopatia e sindrome di petto

Poiché la SCD interferisce con la fornitura di ossigeno nel sangue, può anche causare problemi cardiaci che possono portare ad attacchi cardiaci, insufficienza cardiaca e anomalie del ritmo cardiaco.

Malattia polmonare

I danni ai polmoni nel tempo legati alla diminuzione del flusso sanguigno possono causare l'ipertensione polmonare (ipertensione polmonare) e cicatrizzazione polmonare (fibrosi polmonare). Questi problemi possono verificarsi prima nei pazienti con sindrome del petto falciforme. Il danno polmonare rende più difficile per i polmoni trasferire ossigeno nel sangue, il che può causare più frequenti crisi a cellule falciformi.

Priapismo

Il priapismo è un'erezione persistente e dolorosa che può essere osservata in alcuni uomini affetti da anemia falciforme. Questo succede quando i vasi sanguigni nel pene sono bloccati. Può portare a impotenza se non trattata.

Calcoli biliari

I calcoli biliari sono una complicazione non causata da un blocco dei vasi. Invece, sono causati dalla scomposizione dei globuli rossi. Un sottoprodotto di questa ripartizione è la bilirubina. Alti livelli di bilirubina possono portare a calcoli biliari. Questi sono anche chiamati pietre pigmentate.

Sindrome del petto di falce

La sindrome del petto di falce è un tipo severo di crisi falciforme. Provoca gravi dolori al petto ed è associato a sintomi quali tosse, febbre, produzione di espettorato, mancanza di respiro e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Le anormalità osservate sui raggi X del torace possono rappresentare sia una polmonite sia la morte del tessuto polmonare (infarto polmonare). La prognosi a lungo termine per i pazienti che hanno avuto la sindrome del petto falciforme è peggiore di quella per coloro che non l'hanno avuta.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?

Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per l'anemia falciforme. I test prebirth cercano il gene della cellula falciforme nel liquido amniotico.

Nei bambini e negli adulti, una o più delle seguenti procedure possono essere utilizzate anche per diagnosticare la drepanocitosi.

Anamnesi dettagliata del paziente

Questa condizione compare spesso come dolore acuto alle mani e ai piedi. I pazienti possono anche avere:

• dolore severo nelle ossa
• anemia
• ingrossamento doloroso della milza
• problemi di crescita
• infezioni respiratorie
• ulcere delle gambe
• problemi cardiaci

Il medico potrebbe voler testare l'anemia falciforme se ha uno dei sintomi sopra menzionati.

Esami del sangue

Diversi esami del sangue possono essere utilizzati per cercare SCD:

• I conteggi del sangue possono rivelare un livello di Hb anormale nell'intervallo da 6 a 8 grammi per decilitro.
• I film ematici possono mostrare globuli rossi che appaiono come cellule contratte in modo irregolare.
• I test di solubilità della falce cercano la presenza di Hb S.

Elettroforesi di Hb

L'elettroforesi di Hb è sempre necessaria per confermare la diagnosi di anemia falciforme. Misura i diversi tipi di emoglobina nel sangue.

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Trattamento

Come viene trattata l'anemia falciforme?

Sono disponibili diversi trattamenti per SCD:

• La reidratazione con liquidi per via endovenosa aiuta i globuli rossi a ritornare a uno stato normale. I globuli rossi hanno maggiori probabilità di deformarsi e assumere la forma a falce se sei disidratato.
• Il trattamento delle infezioni sottostanti o associate è una parte importante della gestione della crisi, poiché lo stress di un'infezione può provocare una crisi falciforme. Un'infezione può anche risultare come una complicazione di una crisi.
• Le trasfusioni di sangue migliorano il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive quando necessario. I globuli rossi imballati vengono rimossi dal sangue donato e somministrati ai pazienti.
• L'ossigeno supplementare viene somministrato attraverso una maschera. Rende la respirazione più facile e migliora i livelli di ossigeno nel sangue.
• I farmaci antidolorifici vengono usati per alleviare il dolore durante una crisi falcea. Potrebbe essere necessario assumere farmaci da banco o farmaci antidolorifici efficaci come la morfina.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) aiuta ad aumentare la produzione di emoglobina fetale. Può ridurre il numero di trasfusioni di sangue.
• Le vaccinazioni possono aiutare a prevenire le infezioni. I pazienti tendono ad avere un'immunità più bassa.

Il trapianto di midollo osseo è stato usato per trattare l'anemia falciforme. I bambini di età inferiore ai 16 anni che hanno gravi complicanze e hanno un donatore corrispondente sono i migliori candidati.

Assistenza domiciliare

Ci sono cose che puoi fare a casa per aiutare i tuoi sintomi falciformi:

• Utilizzare i cuscinetti riscaldanti per alleviare il dolore.
• Assumi gli integratori di acido folico, come raccomandato dal medico.
• Mangia una quantità adeguata di frutta, verdura e cereali integrali. Facendolo puoi aiutare il tuo corpo a produrre più globuli rossi.
• Bere più acqua per ridurre le possibilità di crisi a cellule falciformi.
• Esercitare regolarmente e ridurre lo stress per ridurre le crisi.
• Contatti immediatamente il medico se pensi di avere qualsiasi tipo di infezione. Il trattamento precoce di un'infezione può prevenire una crisi conclamata.

I gruppi di supporto possono anche aiutarti a gestire questa condizione.

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Outlook

Qual è la prospettiva a lungo termine per l'anemia falciforme?

La prognosi della malattia varia. Alcuni pazienti hanno crisi falciforme frequenti e dolorose. Altri raramente hanno attacchi.

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. Parla con un consulente genetico se sei preoccupato che tu possa essere un corriere. Questo può aiutarti a capire i trattamenti possibili, le misure preventive e le opzioni riproduttive.