Triploidia | Definizione e educazione del paziente

Che cos'è il triploidia?

Punti chiave

Il triploidia è una rara anomalia cromosomica in cui i feti nascono con un set di cromosomi in più nelle loro cellule.
Le donne incinte che trasportano feti con sindrome triploide possono avere preeclampsia, con sintomi come edema (gonfiore) e ipertensione.
Il triploidia non è ereditario e non ci sono fattori di rischio.

Triploidy è una rara anomalia cromosomica in cui i feti nascono con un set di cromosomi extra nelle loro cellule.

Un set di cromosomi ha 23 cromosomi. Questo è chiamato set aploide. Due set, o 46 cromosomi, sono chiamati set diploidi. Tre set, o 69 cromosomi, sono chiamati set triploidi.

Le cellule tipiche hanno 46 cromosomi, con 23 ereditati dalla madre e 23 ereditati dal padre.

Triploidy si verifica quando un feto riceve un set extra di cromosomi da uno dei genitori. Il triploidia è una condizione letale. I feti con l'anormalità raramente sopravvivono alla nascita. Molti sono falliti spontaneamente durante il primo trimestre. Altri sono nati prima di raggiungere il pieno termine. I pochi bambini che sopravvivono a termine hanno più gravi difetti alla nascita. Alcuni difetti comuni includono:

ritardo della crescita
difetti cardiaci
difetti del tubo neurale, come la spina bifida

I neonati nati con triploidia non sopravvivono in genere più di pochi giorni dopo il parto.

I bambini nati con il mosaico triploidico di solito sopravvivono per molti anni dopo la nascita. Il mosaico triploidia si verifica quando la quantità di cromosomi non è la stessa in ogni cellula. Alcune cellule hanno 46 cromosomi, mentre altri hanno 69 cromosomi.

Trisomia

La trisomia è una condizione simile al triploidia. Si verifica quando solo alcune coppie di cromosomi (i 13 ^th , 18 ^th e 21 ^st cromosomi sono i più comuni) ricevono un cromosoma in più in ogni cellula.

I tipi più comuni di trisomia sono:

trisomia 13, o sindrome di Patau
trisomia 18, o sindrome di Edwards
trisomia 21, o sindrome di Down

Questi cromosomi extra causano anche problemi fisici e sviluppo mentale. Tuttavia, un numero maggiore di bambini nati con trisomia vive fino all'età adulta con cure a lungo termine ea tempo pieno.

Per saperne di più: sindrome di Down »

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Cause

Quali sono le cause del triploidio?

Triploidy è il risultato di un set extra di cromosomi. Questo può accadere quando due spermatozoi che fecondano un uovo normale o uno sperma diploide fecondano un uovo normale. Può anche verificarsi quando un normale sperma fertilizza un uovo che ha un set di cromosomi in più.

Due diversi tipi di fecondazione anormale possono causare il triploidia:

fertilizzazione diginica , in cui la madre fornisce l'insieme extra di cromosomi. Questo di solito si verifica quando la madre ha un uovo diploide, o cellula uovo, che viene fecondato da un singolo spermatozoo.
fecondazione diarrica , in cui il padre fornisce la serie extra di cromosomi. Questo di solito si verifica quando uno degli spermi diploidi del padre (o due spermatozoi contemporaneamente, in un processo noto come dispermato) fecondano l'ovulo.

Le gravidanze Digynic hanno più probabilità di finire quando il bambino è più vicino a pieno termine. Le gravidanze Diandric hanno maggiori probabilità di provocare spontaneamente aborti spontanei.

Una gravidanza parziale molare (o una talpa idatiforme) può causare triploidia ed è una gravidanza non vitale. Può anche causare molte complicazioni, tra cui il cancro e un aumento del rischio di un'altra gravidanza molare.

Fattori di rischio

Chi è a rischio di triploidia?

Triploidy si verifica nell'1-3% percento di tutte le concezioni, secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari. Non ci sono fattori di rischio. Non è più comune nelle madri più anziane come altre anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Le coppie che soffrono di una gravidanza con triploidia non sono più a rischio per le gravidanze future. Anche il triploidia non è ereditario.

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Sintomi

Quali sono i sintomi del triploidia?

Le donne incinte che trasportano feti con sindrome triploide possono avere preeclampsia. I sintomi di questa condizione includono:

albuminuria, o alti livelli di proteina albumina nell'urina
edema, o gonfiore
ipertensione

Gli effetti fisici del triploidia nel feto dipendono dal fatto che i cromosomi extra derivino dal padre o madre. I cromosomi ereditati per via paterna possono causare piccole teste e una placenta ingrossata con ciste. I cromosomi ereditati per via materna possono causare gravi problemi di crescita, una testa allargata e una piccola placenta senza cisti.

I bambini con triploidia che raggiungono la fase a termine hanno spesso uno o più difetti alla nascita dopo il parto, tra cui:

labbro leporino e palatoschisi
difetti cardiaci
anomalie degli arti, come dita dei piedi e delle dita tessuto
difetti renali, come un rene cistico
difetti del tubo neurale, come spina bifida
occhi a fascio largo

Diagnosi

Diagnosi di triploidia

Un test di cromosoma (cariotipo) è l'unico test in grado di confermare una diagnosi di triploidia. Questo test conta il numero di cromosomi nei geni di un feto per determinare l'esistenza di cromosomi extra.

Per eseguire questo test, un medico ha bisogno di un campione di tessuto dal feto. Poiché il feto e la placenta provengono dallo stesso ovulo fecondato, un medico può utilizzare un campione di placenta per il test.

Anche l'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare il triploidia. Il medico estrae il liquido amniotico e quindi analizza il campione alla ricerca di segni di cromosomi anormali.

Il triploidia può essere sospettato prenatale o prima della nascita del bambino, se viene ordinato un test di screening del siero materno e presenta alcune anomalie. Questo esame del sangue, tipicamente eseguito durante il secondo trimestre di gravidanza, non è progettato per rilevare la condizione. Tuttavia, i risultati insoliti del test, come troppe o troppe poche proteine nel sangue, possono avvertire un ostetrico di potenziali problemi.Ulteriori test possono essere necessari se un test di screening del siero presenta risultati anormali.

Il triploidia può anche essere sospettato durante un'ecografia, che viene comunemente eseguita durante la gravidanza per esaminare il feto. Questo test può aiutare il medico a vedere se un feto ha determinate anomalie anatomiche.

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Trattamento

Trattare triploidia

Triploidy non può essere trattato o curato. Le gravidanze che durano fino alla consegna del bambino sono rare. Se un bambino sopravvive, il bambino riceve di solito cure palliative. I trattamenti medici e chirurgici non vengono utilizzati a causa della natura definitivamente letale della condizione.

Se i medici scoprono triploidia mentre una donna è incinta, può interrompere la gravidanza o portarla a termine o fino a quando si verifica un aborto spontaneo. Se sceglie di portare a termine il bambino, deve essere monitorata attentamente per le complicanze causate dal triploidia, tra cui:

preeclampsia, che può essere un coriocarcinoma potenzialmente letale
, un tipo di tumore raramente causato da tessuto rimasto da una gravidanza a molare parziale

Far fronte a triploidia

Perdere il tuo bambino a triploidia può essere difficile, ma non devi affrontare questi sentimenti da solo. Cerca gruppi di supporto, forum online o gruppi di discussione per parlare delle tue esperienze. Migliaia di altre donne hanno dovuto affrontare una situazione simile alla tua e hanno cercato aiuto e sostegno in questi gruppi.

Portare un bambino con triploidia non aumenta le possibilità di un'altra gravidanza simile, quindi è sicuro concepire un altro bambino senza doversi preoccupare di un rischio più elevato di un altro bambino con triploidia. Se decidi di avere un altro bambino, continua a cercare cure e test prenatali per assicurarti che il bambino riceva la migliore cura possibile.

Il triploidia è una scoperta rara in gravidanza, quindi anche se non ci sono molti motivi per preoccuparsi della possibilità di una gravidanza complicata da questa anomalia, significa anche che non c'è così tanto condizione. Data la natura devastante del triploidia, molte di queste gravidanze finiscono in un aborto precoce, ma se tale gravidanza è in grado di progredire fino al punto che il triploidia è stato trovato, il tuo team di medici, incluso il tuo ostetrico e forse un genetista, sarà un buona risorsa per imparare ulteriori informazioni e aiutare a navigare in questa difficile situazione.