Sclerosi tuberosa: sintomi, diagnosi e trattamenti

Che cos'è la sclerosi tuberosa?

Punti salienti

1. La TS è una rara condizione genetica che causa la crescita di tumori non cancerosi nel cervello, nella pelle e in altri organi vitali.
2. Ci sono circa 50.000 casi di TS negli Stati Uniti.
3. Non esiste una cura conosciuta per TS, ma i trattamenti sono mirati ai sintomi individuali.

La sclerosi tuberosa (TS), o complesso sclerosi tuberosa (TSC), è una rara condizione genetica che causa la crescita di tumori non cancerosi o benigni nel cervello, in altri organi vitali e nella pelle.

Sclerosi significa "indurimento del tessuto" e i tuberi sono escrescenze a forma di radice.

TS può essere ereditato o causato da una mutazione genetica spontanea. Alcune persone hanno solo sintomi lievi, mentre altre hanno:

• ritardo dello sviluppo
• autismo
• ritardo mentale
• convulsioni
• tumori
• anomalie cutanee

Questo disturbo può essere presente alla nascita, ma i sintomi possono essere lievi all'inizio, impiegando anni per svilupparsi completamente.

Non esiste una cura nota per TS, ma la maggior parte delle persone può aspettarsi una vita normale. I trattamenti sono mirati ai singoli sintomi e si consiglia un attento monitoraggio da parte del medico.

PubblicitàAdvertisement

Prevalenza

Quanto è prevalente la sclerosi tuberosa?

Circa 1 milione di persone sono state diagnosticate con TS in tutto il mondo, e secondo l'Alleanza per la Sclerosi Tuberosa (TSA), ci sono circa 50.000 casi negli Stati Uniti. La condizione è molto difficile da riconoscere e diagnosticare, quindi il numero effettivo di casi potrebbe essere più alto.

La TSA riporta anche che circa un terzo dei casi è ereditato e si pensa che due terzi siano dovuti a mutazione genetica spontanea. Se un genitore ha TS, il figlio ha una probabilità del 50% di ereditarlo.

Genetica

Genetica della sclerosi tuberosa

Gli scienziati hanno identificato due geni chiamati TSC1 e TSC2. Questi geni possono causare TS, ma avere solo uno di questi può provocare la malattia. I ricercatori stanno lavorando per scoprire esattamente cosa fanno ciascuno di questi geni e come influenzano la TS, ma pensano che i geni sopprimano la crescita del tumore e siano importanti nello sviluppo fetale della pelle e del cervello.

Un genitore con un caso lieve di TS potrebbe non essere nemmeno a conoscenza della condizione fino alla diagnosi del figlio. Due terzi dei casi di TS sono il risultato di una mutazione spontanea, senza che il genitore abbia trasmesso il gene. La ragione di questa mutazione è un mistero, e non c'è modo conosciuto per prevenirlo.

Una diagnosi di TS può essere confermata con test genetici. Quando si considerano i test genetici per la pianificazione familiare, è importante ricordare che solo un terzo dei casi di TS viene ereditato. Se hai una storia familiare di TS, è possibile ottenere test genetici per vedere se porti il ​​gene.

PubblicitàAdvertisementAdvertisement

Segni e sintomi

Segni e sintomi della sclerosi tuberosa

C'è una vasta gamma di sintomi di TS, che variano molto da persona a persona. I casi molto lievi possono presentare pochi, se non nessuno, sintomi e, in altri casi, le persone hanno una varietà di disabilità intellettive e fisiche.

I sintomi di TS possono includere:

• ritardi di sviluppo
• convulsioni
• disabilità intellettive
• un ritmo cardiaco anormale
• tumori non cancerosi del cervello
• depositi di calcio nel cervello
• tumori non cancerosi dei reni o del cuore
• escrescenze intorno o sotto le unghie e le unghie dei piedi
• escrescenze sulla retina o chiazze pallide sull'occhio
• escrescenze sulle gengive o sulla lingua
• denti denudati
• aree di la pelle che ha diminuito il pigmento
• macchie rosse di pelle sul viso
• ha sollevato la pelle con una texture simile a una buccia d'arancia, che di solito si trova nella parte posteriore

Diagnosi

Diagnosi della sclerosi tuberosa

TS è diagnosticato da test genetici o una serie di test che comprende:

• una risonanza magnetica cerebrale
• una scansione TC della testa
• un elettrocardiogramma
• un ecocardiogramma
• un'ecografia renale
• un occhio esame
• guardare la tua pelle sotto una lampada di Wood, che emette luce ultravioletta

Le convulsioni o lo sviluppo ritardato sono spesso il primo segno di TS. C'è una vasta gamma di sintomi associati a questa condizione, e una diagnosi precisa richiederà una TAC e una risonanza magnetica insieme a un esame clinico completo.

PubblicitàAdvertisement

Tumori

Tumori da sclerosi tuberosa

I tumori da TS non sono cancerogeni, ma possono diventare molto pericolosi se non vengono trattati.

• I tumori cerebrali possono bloccare il flusso del liquido spinale cerebrale.
• I tumori cardiaci possono causare problemi alla nascita bloccando il flusso sanguigno o causando un battito cardiaco irregolare. Questi tumori di solito sono grandi alla nascita, ma in genere diventano più piccoli man mano che il bambino invecchia.
• I tumori di grandi dimensioni possono intralciare la normale funzione renale e portare all'insufficienza renale.
• Se i tumori negli occhi diventano troppo grandi, possono bloccare la retina, causando perdita della vista o cecità.

Pubblicità

Trattamento

Opzioni di trattamento per sclerosi tuberosa

Poiché i sintomi possono variare così tanto, non esiste un trattamento universale per la TS e il trattamento è pianificato per ciascun individuo. Un piano di trattamento deve essere adattato per soddisfare le vostre esigenze man mano che i sintomi si sviluppano. Il medico effettuerà esami regolari e ti seguirà per tutta la vita. Il monitoraggio dovrebbe includere anche regolari ecografie renali per verificare la presenza di tumori.

Ecco alcuni trattamenti per sintomi specifici:

Convulsioni

Le convulsioni sono molto comuni tra le persone con TS. Possono influire sulla qualità della tua vita. I farmaci a volte possono portare le crisi sotto controllo. Se hai troppe convulsioni, la chirurgia cerebrale può essere un'opzione.

Disabilità mentale e ritardo dello sviluppo

I seguenti sono tutti usati per aiutare coloro che hanno problemi mentali e dello sviluppo:

• programmi educativi speciali
• terapia comportamentale
• terapia occupazionale
• farmaci

Crescita su pelle

Il medico può utilizzare un laser per rimuovere piccole escrescenze sulla pelle e migliorare l'aspetto della pelle.

Tumori

La chirurgia può essere eseguita per rimuovere i tumori e migliorare la funzione degli organi vitali.

Nell'aprile 2012, l'U. S. Food and Drug Administration ha concesso un'accettazione accelerata per l'uso di un farmaco chiamato everolimus. Questo farmaco può essere utilizzato negli adulti con TS che hanno tumori benigni del rene. Mentre le cure mediche continuano ad avanzare, sta migliorando anche il trattamento per i sintomi della ST. La ricerca è in corso. Attualmente non esiste una cura.

Pubblicità Pubblicità

Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine per le persone con sclerosi tuberosa?

Se il bambino mostra segni di ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali o menomazioni mentali, l'intervento precoce può migliorare significativamente la sua capacità di funzionare.

Gravi complicazioni da TS includono convulsioni incontrollabili e tumori del cervello, dei reni e del cuore. Se queste complicanze non vengono trattate, possono portare a morte prematura.

Le persone con diagnosi di TS dovrebbero trovare un medico che comprenda come monitorare e trattare la loro condizione. Poiché i sintomi variano così grandemente in ogni persona, lo stesso vale per le prospettive a lungo termine.

Non esiste una cura conosciuta per TS, ma puoi aspettarti una vita normale se hai una buona assistenza medica.