Genoma umano sintetico: perché è importante

È come la roba della fantascienza.

Avvia il tuo computer. Scegli i tratti che vuoi - forse gli occhi castani o l'abilità musicale o la resistenza al cancro.

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E premi start.

Una macchina nel tuo laboratorio inizia quindi a mettere insieme i componenti chimici del DNA.

Alla fine, avrai l'intero codice genetico - o genoma - necessario per creare un essere umano progettato secondo le tue specifiche esatte.

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Questo scenario non è possibile ora, ma un gruppo di scienziati spera di renderlo realtà - o almeno tecnicamente fattibile - entro 10 anni.

Alcuni critici sono preoccupati che questa tecnologia potrebbe portare a bambini designer o superumani genetici.

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Ma il gruppo di ricercatori afferma che i loro piani sono meno fantastici, anche se il gioco cambia per il settore dell'ingegneria genetica.

Ulteriori informazioni: cos'è la genomica? »

Scrittura del genoma umano Più economico

Il genoma umano è costituito da quattro subunità chimiche - nucleotidi - che formano il codice genetico del nostro DNA e dei nostri geni.

L'ordine specifico dei nucleotidi determina come appaiono e funzionano i nostri corpi - sebbene anche le condizioni ambientali abbiano un effetto.

Variazioni nel codice genetico possono portare a malattie come la malattia di Tay-Sachs, la fibrosi cistica e persino il daltonismo. La modifica di queste parti del genoma potrebbe curare queste malattie.

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Gli scienziati hanno già la capacità di sintetizzare, o "scrivere", segmenti di DNA dai nucleotidi.

Questo è stato fatto con batteri, virus e lievito. E anche pezzi più brevi di DNA umano.

Ma non abbastanza veloce o abbastanza economico per sintetizzare le 3 miliardi di coppie di basi che costituiscono l'intero genoma umano.

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I ricercatori sperano che il nuovo progetto fornirà lo stesso tipo di spinta tecnologica per "scrivere" il DNA che il Progetto Genoma Umano ha fatto per "leggere" la nostra struttura genetica.

"L'obiettivo principale della scrittura HGP è ridurre i costi di ingegneria e testare genomi di grandi dimensioni (da 0 a 100 miliardi di coppie di basi) in linee cellulari di oltre 1 000 volte in 10 anni", ha scritto il gruppo 2 giugno sulla rivista Science.

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Ciò includerebbe non solo il genoma umano, ma anche altri organismi importanti per l'agricoltura, la salute pubblica e le applicazioni mediche.

Per saperne di più: Gli scienziati possono ora modificare il tuo genoma una lettera alla volta »

Le sfide per farlo funzionare

Una delle sfide per far funzionare questo progetto è ottenere il genoma completato, o parte del genoma, in una cellula ospite Questo ospite potrebbe essere una cellula di mammifero o un altro organismo come i batteri E.coli.

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Costruire un genoma da zero è anche molto diverso dalla modifica di un genoma esistente - qualcosa che può essere fatto ora con tecnologie come CRISPR / Cas9.

Gli scienziati dovranno progettare il genoma in modo che mantenga il normale funzionamento della cellula. Questo può essere aiutato dall'uso di software per computer. Uno dei principali attori del progetto è la società di software per computer Autodesk.

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Ma ancora più importante richiederà una maggiore comprensione di ciò che fa ogni sezione del genoma e gli scienziati stanno appena cominciando a scalfire la superficie.

Il gruppo spera, tuttavia, che un approccio basato sull'apprendimento tramite la costruzione li aiuti a compiere progressi in questo settore.

"Conosci tutte le parti necessarie [per creare un cromosoma], quindi prendi queste parti e ricostruiscila. Se è funzionale, vedi che avevi ragione ", ha detto a Science News Torsten Waldminghaus, Ph. D., un microbiologo sintetico del Centro LOEWE per la microbiologia sintetica in Germania, che non è coinvolto nel progetto.

Come è successo con il primo Progetto Genoma Umano, le nuove tecnologie dovranno essere sviluppate lungo la strada per accelerare il processo di scrittura. E per renderlo più economico.

I ricercatori inizierebbero scrivendo segmenti più piccoli del genoma e lavorando a pezzi più lunghi. Questo alla fine avrà benefici di spillover.

"I prodotti tangibili potrebbero essere lenti da seguire in un primo momento, ma scrivere DNA in modo più economico e su larga scala renderà i ricercatori più efficienti e completi nel loro lavoro, portando a un potenziale praticamente illimitato di prodotti indiretti", Danielle Tullman Ercek, Ph. D., un ingegnere biochimico dell'Università della California, Berkeley, ha dichiarato a Scientific American.

Per saperne di più: Genomica contro la genetica - Uno sguardo più da vicino »

Usi per il genoma umano sintetico

Le possibili applicazioni che potrebbero uscire da questo progetto variano da relativamente normali a eticamente discutibili.

Uno di questi progetti pilota è la creazione di cellule "ultrasafe" resistenti a virus e cancro.

Questi potrebbero essere sotto forma di cellule staminali. Questi sono già stati testati come terapia per condizioni come l'artrite reumatoide e le malattie polmonari.

Le cellule staminali lavorano per curare le malattie perché possono moltiplicarsi rapidamente. Ma questo è anche un tratto delle cellule tumorali. Una delle preoccupazioni persistenti sulla terapia con cellule staminali è che le cellule staminali si trasformeranno in cancerose.

Questo potrebbe essere evitato progettando cellule staminali con un genoma sintetico che ha meno probabilità di mutare e causare il cancro.

"Una variante di biologia sintetica codificata per non diventare mai cancerosa sarebbe preferibile", ha detto a New Scientist Paul Freemont, Ph. D., capo della sezione di biologia strutturale dell'Imperial College di Londra.

Un genoma sintetico potrebbe anche essere usato per modificare il genoma di un altro animale. Gli organi di un maiale "umanizzato" potrebbero essere più adatti per il trapianto nelle persone - meno probabilità di essere respinti dal sistema immunitario della persona.

Un progetto pilota prevede addirittura la creazione di un "genoma di riferimento" che includa le varianti più comuni di tutti i geni.

Questo potrebbe essere usato per testare le variazioni dei geni uno per uno per vedere come influenzano la funzione del corpo o lo sviluppo di una malattia.

"Potresti usare questa lavagna bianca, questo semplice yogurt dell'umanità, per inserire i diversi geni e scoprire", ha detto a New Scientist George Church, Ph. D., professore di genetica all'Università di Harvard.

Per saperne di più: Terapia con cellule staminali per l'artrite reumatoide »

Alto costo del genoma sintetico

Il gruppo spera di lanciare il progetto entro la fine dell'anno con un finanziamento di $ 100 milioni da" pubblico, privato, filantropico, industria e fonti accademiche da tutto il mondo. “

Dr. Francis S. Collins, Ph. D., direttore del National Institutes of Health (NIH), ha detto che il NIH, una delle principali agenzie di finanziamento negli Stati Uniti, non ha in programma di finanziare questo tipo di progetto in questo momento.

In una dichiarazione, Collins ha detto che il NIH "non ha considerato il momento giusto per finanziare un progetto orientato alla produzione su larga scala come quello proposto.

Il costo complessivo per il progetto di 10 anni sarà probabilmente enorme, ma il gruppo si aspetta che costino meno dei $ 3 miliardi spesi per il primo Progetto genoma umano.

Alcuni ricercatori hanno detto a Nature che il progetto stava centralizzando inutilmente gli sforzi che sono già stati fatti nelle aziende che lavorano in questo campo.

Altri critici si chiedono se i benefici dichiarati dal gruppo giustificano il costo.

"Penso che lo sviluppo degli strumenti per realizzare grandi sequenze genetiche sia un obiettivo umano importante. Creare un genoma [umano] completamente nuovo - questo è un diverso tipo di progetto ", ha detto a Science Laurie Zoloth, Ph. D., un bioeticista della Northwestern University.

Nel tentativo di dissipare il timore che gli scienziati creino una nuova razza di superumani, il co-leader del gruppo ha dichiarato a Scientific American che le cellule contenenti un genoma sintetico sarebbero state progettate in modo tale che se si fosse mai diventati umani completi, avrebbe vinto " essere in grado di riprodursi

"Non stiamo cercando di creare un esercito di cloni o di iniziare una nuova era di eugenetica", ha detto a Scientific American Jef Boeke, Ph. D., un biologo sintetico del NYU Langone Medical Center. "Questo non è il piano. “