Diagnosi di autismo: i biomarcatori del sangue possono aiutare

I ricercatori dicono di aver scoperto un modo relativamente facile e accurato per capire in anticipo se un bambino ha l'autismo.

I ricercatori dicono che i biomarcatori metabolici nel sangue possono aiutare il personale medico a valutare se un bambino è nello spettro autistico.

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Dicono che questo metodo di diagnosi precoce potrebbe consentire una diagnosi precoce dell'autismo e forse un trattamento migliore della condizione.

I loro risultati sono stati pubblicati oggi sulla rivista PLOS Computational Biology.

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Quali biomarcatori rivelano

Nel loro studio, gli scienziati hanno utilizzato i campioni di sangue raccolti nell'ospedale pediatrico dell'Arkansas.

Hanno esaminato i campioni di 83 bambini con diagnosi di autismo e 76 bambini classificati come neurotipici.

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Tutti erano di età compresa tra 3 e 10.

I ricercatori hanno detto di aver notato concentrazioni di sostanze specifiche formate da processi metabolici nel sangue di bambini con autismo.

Hanno affermato che il loro metodo classificava correttamente il 97% dei bambini con autismo e il 96% dei bambini neurotipici.

non siamo a conoscenza di nessun altro metodo, utilizzando qualsiasi tipo di biomarcatore, che possa farlo. Juergen Hahn, Rensselaer Polytechnic Institute

"Il metodo presentato in questo lavoro è l'unico nel suo genere in grado di classificare un individuo nello spettro dell'autismo o come neurotipico," Juergen Hahn, PhD, autore di uno studio, e professore di ingegneria biomedica al Rensselaer Polytechnic Institute di New York, ha dichiarato in un comunicato stampa. "Non siamo a conoscenza di nessun altro metodo, utilizzando qualsiasi tipo di biomarcatore, che possa farlo, molto meno con il grado di accuratezza che vediamo nel nostro lavoro. “

Dr. Eugene Arnold, professore emerito nel dipartimento di psichiatria e salute comportamentale presso il Wexner Medical Center presso la Ohio State University, ha concordato che i risultati della ricerca sono importanti.

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Ha detto che potrebbero essere usati per aiutare nella diagnosi, nel trattamento e persino nella prevenzione nell'autismo.

"È un buon progresso nel campo", ha detto a Healthline.

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Perché i risultati sono importanti

Circa 1 su 68 bambini negli Stati Uniti (circa l'1,5%) ha autismo, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

La causa esatta della condizione è ancora sconosciuta.

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Gli autori dello studio hanno affermato che alcune ricerche precedenti hanno rivelato alcune differenze nei processi metabolici nei bambini con autismo.

Tuttavia, hanno detto, i medici hanno faticato a trasferire questa conoscenza in strumenti diagnostici.

Hahn ha detto che sono necessarie ulteriori ricerche, ma il suo team è fiducioso che la diagnosi precoce dei biomarcatori potrebbe portare a trattamenti che potrebbero alterare i processi metabolici e ridurre i sintomi dell'autismo.

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Arnold ha detto che se la ricerca in realtà si dilata, potrebbe essere uno sviluppo importante.

Ha detto che ci sono teorie sull'autismo che può essere influenzato sia dai geni che dall'ambiente di un bambino.

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Un bambino nato con DNA che le rende più predisposte a sviluppare l'autismo può avere quei geni attivati ​​da fonti esterne, inclusa la dieta o la dieta della madre.

Ha notato che ricerche precedenti hanno indicato che una buona quantità di acido folico, per esempio, può aiutare a ridurre la possibilità di difetti alla nascita che coinvolgono il cervello e la colonna vertebrale.

Arnold ha detto che non è sicuro se i vaccini potrebbero rientrare nella categoria di un'influenza esterna che può innescare i geni correlati all'autismo.

"Non sono sicuro che sia completamente pertinente", ha detto. "Non ci sono buone prove che i vaccini causino l'autismo in generale. "

Arnold ha notato che se un bambino viene diagnosticato precocemente con l'autismo, allora forse un cambiamento nella dieta o altri fattori potrebbero aiutare ad alleviare i sintomi.

Ha avvertito che il 97% di accuratezza dovrebbe essere migliorato con questo metodo diagnostico. Ha detto che anche un alto tasso di precisione quando si ha a che fare con solo l'1,5% di una popolazione può portare a una triplicazione di diagnosi sbagliate.

"Dobbiamo stare attenti che non ci siano molti falsi positivi", ha detto.

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Rilevamento precoce da parte di amici, famiglia

L'importanza di rilevare l'autismo in anticipo è il centro di un altro studio recente.

I ricercatori dicono di aver scoperto che i familiari e gli amici che hanno un contatto costante con un bambino possono allertare i genitori sulla possibilità di comportamenti autistici.

Nel loro studio, i ricercatori hanno condotto un sondaggio online su 477 genitori di bambini con autismo. Hanno anche fatto un sondaggio di follow-up di 196 amici e familiari riferiti dai genitori.

Nei sondaggi, il 25% dei genitori ha affermato che altre persone hanno indicato che il loro bambino potrebbe avere una condizione grave prima di sospettarlo.

Inoltre, più del 50% degli amici e dei familiari hanno riferito di sospettare che un bambino avesse una condizione grave prima che i genitori se ne accorgessero.

Molti genitori evitano di cercare aiuto per trovare una diagnosi per il loro bambino, anche se sentono che qualcosa potrebbe essere sbagliato. Nachum Sicherman, Columbia Business School

Di questi, metà degli amici e della famiglia hanno raccontato ai genitori le loro preoccupazioni mentre l'altra metà non l'ha fatto, o hanno solo accennato ai loro sospetti.

I ricercatori hanno affermato che le persone che hanno notato più frequentemente le condizioni dei bambini erano nonne e insegnanti.

In questi casi, i bambini sono stati diagnosticati con autismo fino a cinque mesi prima rispetto ai bambini i cui genitori non erano stati notificati da amici o familiari.

Inoltre, i bambini con fratelli più grandi sono stati diagnosticati fino a 10 mesi prima rispetto ai bambini senza fratelli.

I ricercatori hanno detto che una diagnosi precedente può aiutare a migliorare il trattamento per i bambini con autismo.

"Molti genitori evitano di cercare aiuto per trovare una diagnosi per il loro bambino, anche se sentono che qualcosa potrebbe essere sbagliato", ha detto Nachum Sicherman, coautore di studi e professore di business alla Columbia Business School, in un comunicato stampa. "Spesso ignorano i segni di un problema più grande e guardano dall'altra parte, rendendo il ruolo di familiari e amici stretti per accelerare la diagnosi e aiutare le condizioni di un bambino. “