Autismo e vecchio sperma

Le donne sanno da tempo che i loro orologi biologici stanno ticchettando e la loro fertilità inizia a diminuire rapidamente a metà degli anni '30. D'altra parte, non sembra esserci un limite di età in cui gli uomini possono diventare padri.

I medici concordano che le donne di età pari o superiore a 35 anni hanno un'età materna avanzata (AMA), ma la comprensione dei rischi associati ai padri più anziani è ancora in evoluzione. L'età paterna avanzata (APA), generalmente definita come un padre biologico con più di 40 anni, è un argomento sempre più popolare in quanto i genitori anziani diventano più comuni.

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Gli studi dimostrano che i bambini con padri più anziani sono a maggior rischio per alcuni disturbi, in particolare l'autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Uno studio del 2011 in Molecular Psychiatry di oltre 5 milioni e 7 milioni di bambini in cinque paesi ha trovato un legame tra i padri anziani e l'autismo.

I ricercatori hanno dimostrato che la possibilità di avere un bambino con autismo era del 28% più alta tra i padri che avevano 40 anni e il 66% in più per gli uomini di 50 anni rispetto ai padri di età inferiore ai 30 anni.

Gli scienziati hanno suggerito che lo sperma invecchiante, che ha un numero maggiore di mutazioni che vengono trasmesse anche al bambino, può essere un giocatore chiave nel legame tra padri anziani e aumento del rischio di autismo.

Dr. Jason Kovac, un endocrinologo di IU Health, ritiene che la vecchia teoria dello sperma sia ancora in discussione. "È difficile sapere esattamente se lo sperma più vecchio è peggio, dal momento che ci sono così tante variabili oltre l'età in questi studi che collegano i padri e l'autismo più anziani", ha sottolineato. Alcune di queste variabili includono lo stile di vita, la dieta e il consumo di tabacco, alcol e droghe.

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Per saperne di più: Un giorno nella vita di un genitore di autismo »

Focalizzarsi sulla causa mentre aumentano i casi di autismo

Il Centers for Disease Control and Prevention stima che 1 su 68 bambini in gli Stati Uniti hanno l'autismo: 1 su 42 ragazzi e 1 su 189 ragazze.

"L'autismo è ciò che chiamiamo 'un disturbo spettrale. "Esiste su uno spettro, da indizi sociali mancanti, che probabilmente indicano qualcosa come Asperger, a un caso serio in cui la persona con autismo non può funzionare nella società e deve essere istituzionalizzata", ha spiegato il dott. Brian Levine, a New York Città endocrinologo riproduttivo.

La prevalenza dell'autismo è raddoppiata negli Stati Uniti dal 2000, e sta rapidamente aumentando a livello globale.

Un'analisi del 2015 dei casi danesi ha rilevato che il 60% dell'aumento dei tassi di autismo può essere attribuito a una maggiore consapevolezza dell'autismo ea una definizione medica in espansione del disturbo. Tuttavia, ciò lascia il 40% dei nuovi casi inspiegabili, indicando un vero aumento.

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Mentre i ricercatori stanno trovando collegamenti tra autismo e fattori specifici, nessuna causa è ovvia per una ragione."L'autismo è probabilmente una combinazione di natura, il che significa che puoi ereditarlo, nutrire - ciò che alimenta il tuo bambino e come lo cresci - e la dieta e la salute della madre", ha detto il dott. Levine a Healthline.

Per saperne di più: nemmeno i fratelli con autismo condividono gli stessi fattori di rischio genetici »

La" cultura geek "è la colpa?

Un articolo pubblicato nel 2016 su Nature Genetics dice che non dovremmo essere così veloci da incolpare l'autismo di spermatozoi più vecchi.

Gli scienziati hanno scoperto che l'aumento del numero di mutazioni negli spermatozoi degli uomini anziani non è abbastanza alto da spiegare l'intera portata del più alto rischio di autismo nei bambini dei padri più anziani.

Invece, gli scienziati hanno suggerito che gli uomini più anziani che hanno o sono a rischio di disturbi psichiatrici, come l'autismo, tendono ad avere figli più tardi nella vita - e trasmettono geneticamente il disturbo ai loro figli.

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"Forse gli uomini più anziani che hanno questi morbidi segni di autismo si sposano più tardi nella vita - queste radici sono ereditabili", ha detto il dott. Levine, sottolineando che in particolare il gene dell'autismo è trasmesso.

L'autismo non è ereditato in modo semplice. Anche i fratelli che hanno entrambi l'autismo hanno diverse mutazioni genetiche correlate all'autismo.

"Il punto debole dello studio è che non sappiamo come appaiono le vite di questi bambini, come l'interazione influente che i genitori stanno avendo con il bambino. Molti di questi studi stanno usando la correlazione senza causalità ", ha detto il dott. Levine.

Questa spiegazione gioca nella teoria della Silicon Valley espressa in un articolo di Wired del 2001, che suggeriva che i centri tecnologici attraggono un numero elevato di "geek" che sono o potrebbero essere diagnosticati con l'autismo di Asperger o lieve.

Questo potrebbe rivelare il motivo per cui gli scienziati della California hanno identificato gruppi di autistici attorno a San Francisco, Los Angeles e altre otto città della California, dove i bambini hanno il doppio delle probabilità di avere il disturbo.

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A seguito di questa teoria, un recente studio ha creato un "indice geek" e misurato 15.000 coppie di gemelli per QI, distacco sociale e capacità di concentrarsi intensamente su un argomento di interesse.

I ricercatori hanno scoperto che l'età paterna avanzata ha portato a figli più geekier secondo l'indice. Il collegamento non era presente nelle figlie.

Mentre un alto quoziente intellettivo e disagio sociale sono diversi dal vero autismo, i ricercatori hanno notato che è possibile che alcuni dei tratti si sovrappongano. I ragazzi che si sono posizionati in alto nell'indice geek hanno continuato a fare meglio a scuola, specialmente in materie scientifiche, tecnologiche, ingegneristiche e matematiche (STEM). Queste sono le competenze richieste nei centri tecnologici.

"[I più giovani] che lavorano nel settore della tecnologia potrebbero non avere la possibilità di scegliere una famiglia per scelta. Forse stanno avendo difficoltà a trovare una partnership adeguata ", ha suggerito il dott. Kovac. Quindi, questi uomini che sono probabilmente nello spettro autistico trasmettono quei tratti ai loro figli come padri più anziani.

È anche possibile che la cultura del geek abbia glorificato gli oddballs, e qualunque sia l'età dei papà, questo gruppo sta passando lungo le morbide caratteristiche dell'autismo ad un ritmo più alto.

Per saperne di più: La nuova droga per autismo mostra risultati promettenti »

Lavorare per identificare la causa dell'autismo

Quasi 100 geni sono stati collegati all'autismo o ai suoi segni rivelatori, ma gli scienziati ritengono che nessuna mutazione genetica abbia come risultato disturbo.

Per poter determinare le cause dell'autismo e, in futuro, testarlo, il dott. Levine ha detto a Healthline che gli studi devono considerare tre aree.

"Per testare l'autismo, prima dobbiamo sequenziare geneticamente tutti i bambini che hanno la malattia, quindi cercare l'imprinting genetico e i cambiamenti morbidi - i geni che devono essere espressi", ha spiegato il dott. Levine.

Il gene può essere espresso in diversi modi a seconda del genitore da cui il bambino ha preso il gene.

"Secondo: fai una visita a casa. Che aspetto ha la vita del bambino? Sono stati ceduti più zucchero rispetto agli altri bambini? Stanno passando molto tempo su iPad? "Il dottor Levine ha chiesto, menzionando il recente studio che collega gli iPad ai ritardi del linguaggio.

Anche l'uso di iPad e smartphone da parte dei bambini ha portato a problemi di sviluppo sociale ed emotivo.

Dr. Terza raccomandazione di Levin: "Scopri la salute in utero della madre. È sedentaria o attiva? Ad esempio, una giovane donna che sta lavorando potrebbe essere in movimento di più, quindi più sangue sta arrivando al muro uterino. "

Gli studi hanno mostrato collegamenti tra la salute di una madre e l'autismo. Uno studio del 2016 ha rilevato che livelli eccessivi di folati durante la gravidanza triplicavano il rischio per un bambino con autismo.

Il futuro degli embrioni test per l'autismo

"Spesso i sintomi dell'autismo sono segni morbidi neurologici che non possono essere facilmente diagnosticati in gravidanza", ha detto il dott. Levine sullo screening prenatale del disturbo.

Tuttavia, i genitori sottoposti a fecondazione in vitro (IVF) sono desiderosi di esaminare l'autismo, ma la tecnologia per farlo non esiste ancora. "Non possiamo ancora testare gli embrioni per l'autismo, ma posso vedere che ciò accada una volta che identifichiamo un agente causale nel gene", ha chiarito il dott. Levine.

Le start-up sono desiderose di soddisfare le richieste delle famiglie in fase di fecondazione in vitro che vogliono aggiungere l'autismo all'elenco delle malattie per lo screening dei loro embrioni.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, un endocrinologo riproduttore con sede a San Francisco, ha affermato che i pazienti le chiedono di testare i loro embrioni per l'autismo tutto il tempo. Ha detto che la realtà non è lontana. "È a circa un anno e mezzo di distanza, ma c'è un'azienda che sta testando geneticamente gli embrioni per l'autismo. “

Dr. Eyvazzadeh è attualmente in grado di eseguire uno screening per i geni di autismo ad alto rischio su sperma.

Se i genitori potenziali scoprono che il padre porta alcuni geni ad alto rischio che sono significativamente associati all'autismo, consente loro di decidere se utilizzare o meno un donatore di sperma prima di creare embrioni.

Il Consiglio per la Riproduzione delle Tecnologie dell'Australia Occidentale utilizza un diverso work-around per gli screening prenatali dell'autismo prima dell'esistenza del test. Permette alle donne di sottoporsi a FIV che sono ad alto rischio di avere un bambino con autismo da impiantare solo con embrioni femminili, poiché la prevalenza del disturbo nei maschi è molto più alta.

La neurodiversità come punto di vista emergente dell'autismo

"La neurodiversità è l'idea che le differenze neurologiche come l'autismo e l'ADHD sono il risultato di una normale variazione naturale nel genoma umano", secondo John Elder Robison, uno studioso di neurodiversità al College of William & Mary che ha lo stesso Asperger.

Robison ha osservato che "Gli studi dimostrano che il 20 percento degli studenti delle scuole superiori sono in qualche modo neurodiversi. "

In una cultura che celebra l'innovazione, le aziende stanno scoprendo che ci sono vantaggi nell'avere dipendenti autistici, che vedono e risolvono problemi in modo diverso rispetto ai dipendenti neurotipici.

Diverse aziende di spicco come SAP, JP Morgan Chase e IBM stanno anche iniziando iniziative di assunzione e assunzione per reclutare dipendenti con autismo.

Si rendono conto che i dipendenti del neurodiverso apportano alla forza lavoro competenze uniche e spesso eccezionali e metodi di risoluzione dei problemi. Tra aumenti di produttività e idee innovative, le aziende considerano i dipendenti sullo spettro dell'autismo come un vantaggio competitivo.

Quindi, anziché considerare la differenza come un disturbo, i sostenitori della neurodiversità vedono lo spettro del funzionamento neurologico come la nostra realtà. Credono che includere persone nello spettro nelle scuole e nelle aziende ci consentirà di sfruttare appieno l'estensione dell'intelletto umano.

Dr. Levine aderisce a questo punto di vista quando si rivolge a pazienti che richiedono uno screening prenatale per l'autismo. "Ognuno ha una diversa definizione di normale. Incoraggio le persone a usare "nel regno del normale" o "proprio come tutti gli altri. 'Steve Jobs probabilmente non è mai stato descritto come normale, ma è uno degli uomini più riusciti del nostro tempo. “