Distrofia muscolare di duchenne: cause, sintomi e diagnosi

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

Esistono nove tipi di distrofia muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione genetica caratterizzata da un progressivo indebolimento dei muscoli volontari. La DMD peggiora più rapidamente di altri tipi di distrofia muscolare. È anche la forma più comune di distrofia muscolare. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie hanno stimato che uno su 5, da 600 a 7, 700 maschi tra 5 e 24 anni ha la DMD.

I sintomi della DMD iniziano nella prima infanzia e quelli con DMD di solito muoiono nella prima età adulta.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?

I sintomi della DMD iniziano generalmente ad apparire tra i 2 e i 6 anni. Molti bambini con DMD si sviluppano normalmente durante l'infanzia e la prima infanzia. I sintomi DMD possono includere:

• difficoltà a camminare
• perdita della capacità di camminare
• ingrossamento dei vitelli
• difficoltà di apprendimento, che si verifica in circa un terzo delle persone affette
• una mancanza di sviluppo delle abilità motorie
• affaticamento
• peggioramento rapido della debolezza delle gambe, del bacino, delle braccia e del collo

Cause

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?

La DMD è una malattia genetica. Coloro che lo ereditano hanno un gene difettoso correlato a una proteina muscolare chiamata distrofina. Questa proteina mantiene intatte le cellule muscolari. La sua assenza causa un rapido deterioramento muscolare quando un bambino con DMD cresce.

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Fattori di rischio

Chi è a rischio per la distrofia muscolare di Duchenne?

Una storia familiare di DMD è un fattore di rischio, ma la condizione può tramandarsi senza una storia familiare nota. Una persona può essere una portatrice silenziosa della condizione. Ciò significa che un membro della famiglia può portare una copia del gene difettoso, ma non causa DMD in quella persona. A volte, il gene può passare per generazioni prima di colpire un bambino.

I maschi hanno maggiori probabilità di avere la DMD rispetto alle femmine. I maschi e le femmine che nascono da una madre che porta il gene difettoso hanno la possibilità di ereditare il difetto. Tuttavia, le ragazze che ereditano il gene saranno portatrici asintomatiche e i ragazzi presenteranno i sintomi.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?

Gli esami di routine per il benessere possono rivelare segni di distrofia muscolare. Tu e il pediatra di vostro figlio potete notare che i muscoli del vostro bambino si stanno indebolendo e che il vostro bambino ha una mancanza di coordinazione. Gli esami del sangue e le biopsie muscolari possono confermare una diagnosi di DMD.

Il test del sangue usato per raggiungere questa diagnosi è chiamato test della creatinfosfochinasi. Quando i muscoli si deteriorano, rilasciano una grande quantità di enzima creatinfosfochinasi nel sangue. Se il test rileva alti livelli di creatinfosfochinasi, biopsie muscolari o test genetici determineranno il tipo di distrofia muscolare.

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Trattamento

Quali sono le opzioni di trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne?

Non esiste una cura per DMD. Il trattamento può solo rendere i sintomi meno gravi ed estendere l'aspettativa di vita.

I bambini con DMD spesso perdono la capacità di camminare e richiedono una sedia a rotelle di circa 12 anni. I tutori delle gambe possono allungare la quantità di tempo in cui un bambino può camminare autonomamente. La terapia fisica regolare mantiene i muscoli nelle migliori condizioni possibili. I trattamenti steroidi possono anche prolungare la funzione muscolare.

L'indebolimento dei muscoli può causare condizioni quali scoliosi, polmonite e frequenza cardiaca anormale. Un medico dovrebbe trattare e monitorare le condizioni man mano che si verificano.

La funzione polmonare inizia a deteriorarsi negli ultimi stadi della malattia. Un ventilatore può essere necessario per prolungare la vita.

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Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine?

La DMD è una condizione fatale. La maggior parte delle persone con DMD passa via durante i 20 anni. Tuttavia, con cura diligente, alcune persone con DMD sopravvivono nei loro 30 anni. Nelle fasi successive della malattia, la maggior parte delle persone con DMD avrà bisogno di cure a tempo pieno per mantenere la qualità della vita.

La condizione è degenerativa, il che significa che il bisogno di assistenza medica aumenta man mano che la condizione peggiora. Poiché i sintomi iniziano ad apparire tra i 2 e i 6 anni, il bambino di solito ha bisogno di un monitoraggio regolare da parte di un'équipe medica. Mentre le fasi finali della malattia emergono durante gli anni dell'adolescenza e dei giovani adulti, la persona potrebbe aver bisogno di entrare nell'ospedale o di ricevere assistenza in hospice.

Se hai un DMD o sei un genitore il cui figlio ha la DMD, cerca il sostegno di amici e familiari. È inoltre possibile individuare gruppi di supporto in cui è possibile parlare e ascoltare gli altri attraverso la stessa esperienza.

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Prevenzione

Come posso prevenire la distrofia muscolare di Duchenne?

Non puoi impedire la DMD prima del concepimento perché passa dalla madre. I genetisti stanno ricercando la tecnologia che potrebbe essere in grado di impedire che il difetto venga trasmesso, ma non hanno scoperto una cura efficace.

I test genetici prima del concepimento possono determinare se una coppia ha un aumentato rischio di avere figli con DMD.