Iperlipidemia combinata familiare: sintomi, rischi e altro

Panoramica

L'iperlipidemia combinata familiare è una malattia ereditaria che causa alti livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue. È abbastanza comune, che colpisce l'1-2% della popolazione, secondo uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.

Mentre i ricercatori sanno che il disturbo viene trasmesso geneticamente, non hanno ancora identificato i geni esatti per questo.

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Sintomi

Quali sono i sintomi dell'iperlipidemia combinata familiare?

Alcune persone non hanno sintomi fisici dalla malattia. Altri possono avere dolore al petto. Il principale sintomo dell'iperlipidemia combinata familiare è un aumento dei livelli di colesterolo e trigliceridi. Questo ti rende più a rischio per malattie cardiache e attacchi di cuore precoci. Molte persone con questa condizione hanno anche più alti tassi di intolleranza al glucosio e obesità.

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Fattori di rischio

Esistono fattori di rischio per la condizione?

Anche se l'iperlipidemia combinata familiare è ereditata, ci sono fattori che possono peggiorarla. Questi includono:

• alcolismo
• diabete
• obesità
• ipotiroidismo

Una storia familiare di colesterolo alto e malattie cardiache precoci sono fattori di rischio per lo sviluppo del disturbo.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata l'iperlipidemia combinata familiare?

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sulla sua storia familiare. Quindi, ordineranno esami del sangue. I primi esami del sangue per questo disturbo sono generalmente ordinati durante l'adolescenza. Questo è il momento in cui i test di laboratorio mostrano per primi livelli aumentati di colesterolo e trigliceridi nel sangue.

Gli esami del sangue per il seguente aiuto aiuteranno il medico a fare la diagnosi:

colesterolo LDL

• colesterolo HDL
• trigliceridi
• apolipoproteina B100

preparazione per il test del sangue

prima dell'analisi del sangue, dovrai digiunare per nove a 12 ore. Potresti essere autorizzato a bere acqua naturale, ma non puoi mangiare o bere nient'altro. Informa il tuo medico di eventuali farmaci o supplementi che prendi. Assicurati di chiedere se dovresti continuare a prenderli prima del test del sangue.

Comprensione dei risultati

L'iperlipidemia combinata familiare farà aumentare il colesterolo LDL, i trigliceridi e l'apolipoproteina B100, mentre i livelli di colesterolo HDL saranno inferiori alla media.

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Trattamento

Come viene trattata la condizione?

Una combinazione di cambiamenti nello stile di vita e farmaci viene in genere utilizzata per aiutare a curare l'iperlipidemia combinata familiare. L'obiettivo del trattamento non è quello di curare il disturbo, ma di ridurre il rischio di malattie cardiache.

Cambiamenti nello stile di vita

I cambiamenti dietetici e di stile di vita sono un trattamento di prima linea comune.Ecco alcune modifiche da prendere in considerazione:

• Regola l'assunzione totale di grassi a non più del 30% delle calorie totali giornaliere.
• Abbassa l'assunzione di grassi saturi.
• Mangia meno carne.
• Sostituire latticini a basso contenuto di grassi per prodotti grassi.
• Mangia più fibre che ti aiutano a sentirti più pieno in modo da mangiare meno calorie totali.
• Evitare i tuorli e gli organi che sono ricchi di colesterolo.

Se hai bisogno di aiuto per cambiare la tua dieta, il medico potrebbe suggerirti di vedere un nutrizionista. L'esercizio fisico regolare e la perdita di peso sono altri modi in cui è possibile ridurre il rischio di malattie cardiache.

Farmaco

I farmaci vengono prescritti quando i cambiamenti dello stile di vita non sono sufficienti per abbassare i livelli di colesterolo. Ogni farmaco ha un effetto diverso sul colesterolo. Alcuni dei seguenti farmaci possono essere prescritti, a seconda della situazione individuale:

• statine
• fibrati
• acido nicotinico
• resine sequestranti di acido biliare

Assicurati di far sapere al medico se prendi qualsiasi altri farmaci o integratori, o se avete allergie a qualsiasi droga.

Acidi grassi Omega-3

Se si dispone di trigliceridi alti, il medico può suggerire di assumere integratori di olio di pesce. Questi hanno dimostrato di aiutare a ridurre i trigliceridi e fornire acidi grassi sani omega-3. Non prendere questi supplementi senza prima chiedere al proprio medico.

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Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine per la condizione?

La tua prospettiva a lungo termine dipende da quando viene diagnosticata la condizione e da come viene trattata.

Seguire il piano di trattamento, in particolare la dieta e i cambiamenti dello stile di vita, è molto importante. Se non segui la dieta e le linee guida dell'esercizio, aumenti il ​​rischio di avere un infarto o un ictus. Comportamenti non salutari, come il fumo, possono anche interferire con un trattamento efficace.

I livelli lipidici di alcune persone potrebbero essere così alti che la terapia medica non è in grado di ridurre sostanzialmente il rischio di infarto.

In generale, una diagnosi precoce e seguendo le raccomandazioni del medico per il trattamento offrono le migliori opzioni di miglioramento.