Trattamento della cecità e terapia genica
Sommario:
Un nuovo trattamento che potrebbe restituire la vista a persone con una rara forma di cecità potrebbe presto diventare la prima terapia genica ad essere approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense.
La scorsa settimana un comitato consultivo per la FDA ha votato all'unanimità per raccomandare la nuova terapia genica progettata per aiutare le persone con una rara condizione degenerativa che porta alla cecità.
Pubblicità PubblicitàIl comitato ha raccomandato alla FDA di approvare LUXTURNA, prodotto da Spark Therapeutics.
La FDA non deve seguire la raccomandazione del comitato, ma l'agenzia spesso lo fa.
Il farmaco è una terapia genica progettata per aiutare i pazienti con una condizione chiamata RPE65 - malattia ereditaria della retina (IRD), che gradualmente porta alla cecità.
PubblicitàIl gene RPE65 "fornisce istruzioni per creare una proteina essenziale per la visione normale", secondo il National Institutes of Health.
Crea un "sottile strato di cellule" nella parte posteriore dell'occhio che nutre la retina. Una mutazione su quel gene può causare danni all'occhio che nel tempo portano alla cecità totale.
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Il farmaco per la terapia genica si rivolge a questa mutazione utilizzando un virus per depositare il gene RPE65 nel tessuto attraverso un'iniezione, così la proteina può essere prodotta.
I pazienti che assumono LUXTURNA hanno riferito di aver riguadagnato aspetti della loro vista dopo aver iniziato a ricevere la terapia, secondo gli studi pubblicati da Spark Therapeutics e pubblicati sulla rivista medica Lancet.
Circa il 93% di tutti i partecipanti alla sperimentazione di Fase 3 trattati che avevano ricevuto LUXTURNA, o 27 su 29 partecipanti, hanno avuto un guadagno di visione funzionale durante il periodo di follow-up di un anno, secondo i dati.
Ciò non significa necessariamente che questi pazienti riescano a vedere perfettamente o persino leggere piccoli testi, ma possono distinguere meglio luci, forme e spazi.
Nuova frontiera del trattamento
Se diventa approvato dalla FDA, LUXTURNA sarebbe la prima terapia genica approvata dalla FDA che influirebbe su un tratto genetico ereditato.
PubblicitàPubblicità"Questo è potenzialmente in grado di cambiare il gioco", hanno detto a Healthline i funzionari dell'American Academy of Ophthalmology. "Attualmente non ci sono trattamenti disponibili per le malattie ereditarie della retina, quindi, se la FDA approva questo trattamento, offrirà una nuova speranza per i pazienti che hanno una malattia incurabile che causa grave perdita della vista o cecità. "
L'associazione ha anche spiegato che l'approvazione della FDA del farmaco potrebbe aiutare a condurre altre terapie simili.
"Potrebbe aprire la porta per l'uso in altre forme ereditarie e acquisite di malattia retinica", hanno detto."Le potenziali applicazioni nell'oftalmologia sono ampie."
PubblicitàNel complesso, LUXTURNA sarebbe il terzo trattamento di terapia genica approvato dalla FDA.
All'inizio di quest'anno, l'agenzia ha approvato un trattamento di immunoterapia chiamato Kymriah per combattere forme di leucemia.
Pubblicità PubblicitàQuesta settimana, la FDA ha approvato un'altra terapia con cellule CAR-T per il trattamento negli adulti con determinati tipi di linfoma a grandi cellule B.
"Al momento non ci sono opzioni di trattamento farmacologico per le persone che vivono con IRD RPE65, che nella maggior parte dei casi progrediscono fino alla completa cecità," Dr. Albert M. Maguire, professore di oftalmologia presso lo Scheie Eye Institute in Perelman School of Medicine della University of Pennsylvania e ricercatore principale per lo studio, ha dichiarato in una nota rilasciata da Spark Therapeutics.
Dr. Yasha Modi, assistente professore di oftalmologia presso la NYU Langone Health, ha dichiarato che gli studi condotti da Spark Therapeutics sono stati promettenti per chi ha questo disturbo.
Pubblicità"Questa particolare terapia genetica offre loro un barlume di speranza", ha affermato.
Modi ha detto che circa 1, 000 a 2, 000 persone negli Stati Uniti sono colpite da questa condizione ogni anno.
Pubblicità PubblicitàMa ha anche detto che la condizione progressiva e compromessa influisce notevolmente sulla vita di un paziente.
"I pazienti che hanno RPE65 perderanno progressivamente i propri fotoricettori", ha detto Modi a Healthline. "Questo li metterà in un mondo di tenebre che è la vera luce della cecità a partire dai 40 anni circa. "
Un miglioramento della" visione funzionale "può essere un enorme vantaggio nelle loro vite, ha spiegato Modi.
I pazienti che hanno parlato con la FDA hanno affermato di aver "migliorato la sensibilità alla luce, migliorando il colore; una piccola minoranza ha detto che potrebbe persino leggere una stampa di grandi dimensioni, il che è piuttosto spettacolare ", ha detto Modi.
Potenziali usi futuri
Mentre questo trattamento è destinato a una piccola popolazione, Modi ha affermato che questo tipo di terapia potrebbe essere in grado di aiutare molti altri con condizioni simili in futuro.
Modi ha detto che la terapia potrebbe potenzialmente essere utilizzata come modello per altri trattamenti di condizioni simili.
"Potremmo avere risultati simili? Penso che la risposta sia probabilmente sì, "ha detto Modi riguardo ad altre condizioni con mutazioni su specifici geni.
Tuttavia, ha detto che le persone non dovrebbero contare su questo trattamento come un proiettile d'argento.
C'è molto sul trattamento che rimane sconosciuto. Non è chiaro quanto costerà il farmaco. L'altra terapia genica approvata dalla FDA - Kymriah - è stata riportata a costare centinaia di migliaia di dollari per paziente.
Inoltre, gli scienziati dovranno vedere cosa succede ai pazienti a lungo termine. È possibile che questi risultati apparentemente impressionanti possano iniziare a svanire nel tempo.
"Non sappiamo se questo sarà stabile a lungo termine", ha detto Modi.
Ha spiegato che la ricerca passata di terapia genica simile ha indicato che potrebbe smettere di funzionare dopo alcuni anni.
"Potrebbe richiedere un trattamento ripetuto" o un nuovo veicolo o "vettore" per far continuare la terapia genica a proteggere i fotoricettori, spiega Modi. Inoltre, ha detto, "Il profilo degli effetti collaterali a lungo termine è qualcosa che non sappiamo davvero. “
