Diagnosi msi e varianti geniche
Sommario:
La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica in cui il sistema immunitario attacca la guaina mielinica, la sostanza grassa che protegge le fibre nervose nel sistema nervoso centrale.
Di conseguenza, le fibre nervose possono danneggiarsi, interrompendo la segnalazione tra il cervello e il midollo spinale.
PubblicitàAdvertisementQuesto può portare a problemi di movimento, oltre a debolezza muscolare, intorpidimento o formicolio a viso, corpo e estremità.
Secondo la National Multiple Sclerosis Society, 2. 3 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da SM, con la comparsa della condizione più comune tra i 20 ei 50 anni.
A presente, non ci sono test di laboratorio in grado di rilevare la SM, il che significa che possono essere necessari anni per raggiungere una diagnosi definitiva. Nel frattempo, il danno al sistema nervoso centrale peggiora.
PubblicitàA seguito di una diagnosi di SM, sono disponibili farmaci che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia sopprimendo il sistema immunitario, ma questi possono avere gravi effetti collaterali.
Un nuovo studio ha rivelato la scoperta di varianti genetiche associate ad un aumentato rischio di SM. I ricercatori suggeriscono che queste varianti potrebbero alimentare lo sviluppo di nuovi modi per diagnosticare e curare la malattia.
Annuncio pubblicitarioAutore dello studio co-lead Simon Gregory, direttore di genomica ed epigenetica presso il Duke Molecular Physiology Institute presso il Duke University Medical Center in North Carolina, e colleghi hanno riportato le loro scoperte oggi nella rivista Cell.
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Varianti del DNA e sistema immunitario
Gregory e il suo team hanno effettuato un'analisi genetica di individui con e senza SM.
Hanno identificato due varianti di DNA in due geni - DDX39B e IL7R - che aumentano di tre volte il rischio di sclerosi multipla della persona.
I ricercatori hanno scoperto che l'interazione di queste varianti porta a una sovrapproduzione di una proteina chiamata sIL7R. Questa proteina comunica con il sistema immunitario, che i ricercatori ritengono abbia un ruolo chiave nello sviluppo della SM.
PubblicitàPubblicità"Il nostro studio identifica un'interazione con un noto gene del rischio di SM per sbloccare un nuovo gene candidato alla SM e, così facendo, apre un nuovo meccanismo associato al rischio di sclerosi multipla e altre malattie autoimmuni ", ha detto Gregory in un comunicato stampa.
Secondo i ricercatori, i loro risultati possono avere importanti implicazioni per i pazienti, come tecniche diagnostiche più accurate per la SM e altre condizioni immuno-mediate.
"Si potrebbe immaginare come questo tipo di conoscenza prima o poi porterà a [diagnosticare] la sclerosi multipla e, ora che abbiamo terapie promettenti, un medico potrebbe iniziare il trattamento appropriato più rapidamente", ha detto il co-leader dello studio.Mariano Garcia-Blanco, del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare presso l'Università del Texas Medical Branch.
Pubblicità"Non è escluso il regno della possibilità di immaginare un percorso per lo screening di altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1", ha aggiunto.
I ricercatori notano che i loro risultati possono anche aprire la porta a test in grado di analizzare le persone con una storia familiare di SM.
PubblicitàAdvertisementQuesta diagnosi precoce delle varianti di rischio del DNA può aiutare le persone a essere più consapevoli dei sintomi della SM.
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