I geni rivelano chi avrà un grave, difficile da trattare RA

È stato a lungo dibattuto se l'artrite reumatoide (RA) abbia o meno una vera componente genetica e se esiste un modo per predire chi riceverà la malattia o quanto possa influenzarla negativamente.

Ora, un nuovo studio conclude che alcuni fattori genetici possono giocare un ruolo nel predire chi svilupperà RA. I geni di un paziente possono anche mostrare la gravità della malattia che svilupperanno. Questo potrebbe giocare un ruolo nella previsione della prognosi di una persona.

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Secondo lo studio pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA) del 28 aprile, sono stati fatti progressi nel determinare il legame tra alcune variazioni genetiche in un paziente e lo sviluppo di RA, così come la loro capacità di risposta alla terapia antiretrovirale e la possibilità di morte per artrite reumatoide.

Genetica e RA: cosa mostra lo studio?

Sono stati compiuti progressi nell'identificare quanto grande sia il ruolo della genetica nelle malattie autoimmuni come la RA. Quanto questo sviluppo sia correlato al trattamento e alla prognosi non è ancora chiaro, ma i ricercatori indicano che l'ultima scoperta potrebbe fornire un'opportunità nella ricerca RA.

Anne Barton, Ph. D., che è un collega del Royal College of Physicians, ha condotto lo studio con i suoi colleghi dell'Università di Manchester, in Inghilterra. Hanno notato che la replica di questi risultati sarà necessaria per catapultare i risultati dalla teoria alla pratica.

I ricercatori hanno studiato i dati di diverse fonti che hanno esaminato 2, 112 pazienti per valutare la gravità radiologica, 2, 432 pazienti per valutare la mortalità e 1, 846 pazienti per esaminare la risposta al trattamento alla terapia con inibitori del TNF. Tutti i pazienti provenivano dal Regno Unito.

Con le informazioni, i ricercatori hanno determinato che il gene HLA-DRB1 era associato alla gravità dell'artrite reumatoide e alla risposta al trattamento.

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In un editoriale pubblicato che accompagna lo studio, David T. Felson, MD, MPH, della Boston University School of Medicine, e Lars Klareskog, MD, Ph. D., del Karolinska Institutet / Karolinska University Hospital, Stoccolma, ha scritto che ci sono tre importanti conclusioni da trarre dalla storia.

Il primo è che i risultati possono aggiungere alla capacità di prevedere i risultati della RA e aiutare a ottimizzare le strategie terapeutiche per i diversi pazienti.

Il secondo è che la ricerca può aggiungere alla comprensione dei meccanismi molecolari che determinano il decorso della malattia e la mortalità.

Il terzo è che i risultati possono aiutare a capire la patogenesi della malattia.

I ricercatori hanno notato che lo studio potrebbe non avere implicazioni immediate sul livello clinico, ma l'identificazione di queste suscettibilità genetiche è di grande interesse per la comunità di reumatologia.