Ano imperforato: sintomi, diagnosi e trattamenti

Che cos'è un ano imperforato?

Un ano imperforato è un difetto di nascita che si verifica mentre il bambino sta ancora crescendo nel grembo materno. Questo difetto indica che il tuo bambino ha un ano sviluppato in modo improprio e quindi non può passare le feci normalmente dal loro retto fuori dal loro corpo.

Secondo il Cincinnati Children's Hospital, circa 1 su 5 000 bambini ha un ano imperforato o altre malformazioni dell'ano o del retto. Si verifica più spesso nei ragazzi rispetto alle ragazze. Il retto, la vescica e la vagina di una femmina con un ano imperforato a volte condividono una grande apertura. Questa apertura è chiamata cloaca.

La condizione si sviluppa nell'utero durante la quinta alla settima settimana di gravidanza. La causa è sconosciuta Molte volte i bambini con questa condizione hanno anche altri difetti del retto.

I medici di solito possono diagnosticare questa condizione poco dopo la nascita. Questa è una condizione molto seria che richiede un trattamento immediato. La maggior parte dei bambini avrà bisogno di un intervento chirurgico per riparare il difetto. L'outlook dopo l'intervento è molto positivo.

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Sintomi

Quali sono i sintomi di un ano imperforato?

I segni dell'ano imperforato sono di solito evidenti subito dopo la nascita. Includono:

• nessuna apertura anale
• un'apertura anale nel posto sbagliato, come troppo vicino alla vagina
• nessuna feci nelle prime 24 a 48 ore di vita
• feci che passano attraverso il posto sbagliato, come l'uretra, la vagina, lo scroto o la base del pene
• un addome gonfio
• una connessione anormale, o fistola, tra il retto del bambino e il loro sistema riproduttivo o del tratto urinario

Circa la metà di tutti i bambini nati con ano imperforato presenta anomalie aggiuntive. Alcuni di questi possono essere:

• difetti del tratto urinario e renale
• anomalie della colonna vertebrale
• trachea, o trachea, difetti
• difetti esofagei
• difetti delle braccia e delle gambe
• Sindrome di Down, che è una condizione cromosomica associata a ritardo cognitivo, disabilità intellettiva, un aspetto caratteristico del viso e tono muscolare debole
• Malattia di Hirschsprung, che è una condizione che coinvolge le cellule nervose mancanti dell'intestino crasso
• atresia duodenale, che è un improprio sviluppo della prima parte dell'intestino tenue
• difetti cardiaci congeniti

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Diagnosi

Come viene diagnosticato un ano imperforato?

Un medico può solitamente diagnosticare un ano imperforato eseguendo un esame fisico dopo la nascita. Una radiografia dell'addome e dell'ecografia addominale può aiutare a rivelare l'entità delle anomalie.

Dopo aver diagnosticato l'ano imperforato, il medico del bambino dovrebbe verificare anche altre anomalie associate a questa condizione. I test usati possono includere:

• Raggi X della colonna vertebrale per rilevare anomalie ossee
• ecografia spinale alla ricerca di anomalie nel corpo vertebrale, o ossa della colonna vertebrale
• ecocardiogramma alla ricerca di anomalie cardiache
• MRI in cerca di evidenza di difetti esofagei come la formazione di fistole con la trachea o la trachea

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Trattamento

Quali sono i trattamenti per un ano imperforato?

Questa condizione richiede quasi sempre un intervento chirurgico. A volte sono necessarie più procedure per correggere il problema. Una colostomia temporanea può anche consentire al bambino di crescere prima di un intervento chirurgico.

Per una colostomia, il chirurgo del bambino crea due piccole aperture o stoma nell'addome. Attaccano la parte inferiore dell'intestino a un'apertura e la parte superiore dell'intestino all'altra. Una busta attaccata all'esterno del corpo cattura i prodotti di scarto.

Il tipo di intervento chirurgico correttivo necessario dipenderà dalle specifiche del difetto, come ad esempio quanto discende il retto del bambino, come influisce sui muscoli vicini e se le fistole sono coinvolte.

In un'anoplastica perineale, il chirurgo del tuo bambino chiude tutte le fistole in modo che il retto non si attacchi più all'uretra o alla vagina. Quindi creano un ano con posizionamento normale.

Un'operazione di pull-through è quando il chirurgo del tuo bambino tira giù il retto e lo collega al nuovo ano.

Per evitare che l'ano si restringa, potrebbe essere necessario allungare periodicamente l'ano. Questo è chiamato dilatazione anale. Potrebbe essere necessario ripeterlo periodicamente per alcuni mesi. Il tuo medico può insegnarti come eseguire questo a casa.

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Outlook

Qual è la prospettiva a lungo termine?

Il medico ti istruirà su come eseguire le dilatazioni anali. Questi assicurano che l'apertura anale sia abbastanza grande da consentire il passaggio delle feci.

Alcuni bambini avranno problemi di stitichezza. L'allenamento per il bagno potrebbe richiedere più tempo. Gli ammorbidenti delle feci, i clisteri o i lassativi possono essere necessari per alleviare la stitichezza più tardi nella vita. La chirurgia può solitamente risolvere le anomalie e la maggior parte dei bambini fa molto bene.

Una dieta ricca di fibre e un controllo regolare durante l'infanzia sono utili.