Distrofia muscolare: tipi, sintomi e diagnosi

Che cos'è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che danneggiano e indeboliscono i muscoli nel tempo. Questo danno e debolezza è dovuto alla mancanza di una proteina chiamata distrofina, che è necessaria per la normale funzione muscolare. L'assenza di questa proteina può causare problemi di deambulazione, deglutizione e coordinazione muscolare.

Esistono più di 30 diversi tipi di distrofia muscolare, che variano in termini di sintomi e gravità.

La distrofia muscolare può verificarsi a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi si verifica durante l'infanzia. I ragazzi giovani hanno più probabilità di avere questa malattia rispetto alle ragazze.

La prognosi per la distrofia muscolare dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Tuttavia, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare perde la capacità di camminare e alla fine richiede una sedia a rotelle. Non esiste una cura conosciuta per la distrofia muscolare, ma alcuni trattamenti possono aiutare.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

Esistono più di 30 diversi tipi di distrofia muscolare. Esistono nove diverse categorie utilizzate per la diagnosi.

Distrofia muscolare di Duchenne

Questo tipo di distrofia muscolare è il più comune tra i bambini. La maggior parte delle persone colpite sono ragazzi. È raro che le ragazze lo sviluppino. I sintomi includono:

difficoltà a camminare
perdita di riflessi
difficoltà in piedi
postura scorretta
assottigliamento dell'osso
scoliosi, che è una curvatura anomala della colonna vertebrale
lieve deficit intellettivo
difficoltà respiratorie
problemi di deglutizione
debolezza polmonare e cardiaca

Gli individui con distrofia muscolare di Duchenne richiedono tipicamente una sedia a rotelle prima della loro adolescenza. L'aspettativa di vita per chi ha questa malattia è in tarda adolescenza o ventenne.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne, ma è meno grave. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce anche più comunemente i ragazzi. La debolezza muscolare si verifica principalmente nelle braccia e nelle gambe, con sintomi che compaiono tra gli 11 e i 25 anni. Altri sintomi della distrofia muscolare di Becker includono:

camminare sulle dita dei piedi
frequenti cadute
crampi muscolari
difficoltà ad alzarsi dal piano

Molti con questa malattia non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino a quando non hanno più di 30 anni e una piccola percentuale di persone con questa malattia non ne ha mai bisogno. La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Becker vive fino alla mezza età o più tardi.

Distrofia muscolare congenita

Le distrofie muscolari congenite sono spesso evidenti tra la nascita e l'età 2. Questo accade quando i genitori iniziano a notare che le funzioni motorie e il controllo muscolare del loro bambino non si sviluppano come dovrebbero.I sintomi variano e possono includere:

debolezza muscolare
scarso controllo motorio
incapacità di sedersi o stare in piedi senza supporto
scoliosi
deformità del piede
problemi di deglutizione
problemi respiratori
visione problemi
problemi del linguaggio
problemi intellettivi

Mentre i sintomi variano da lievi a gravi, la maggior parte delle persone con distrofia muscolare congenita non può sedersi o stare in piedi senza aiuto. Anche la durata della vita di qualcuno con questo tipo varia, a seconda dei sintomi. Alcune persone con distrofia muscolare congenita muoiono durante l'infanzia mentre altre vivono fino all'età adulta.

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica è anche chiamata malattia di Steinert o distrofia miotonica. Questa forma di distrofia muscolare causa miotonia, che è un'incapacità di rilassare i muscoli dopo che si contraggono. La miotonia è esclusiva per questo tipo di distrofia muscolare.

La distrofia miotonica può interessare:

muscoli facciali
sistema nervoso centrale
ghiandole surrenali
cuore
tiroide
occhi
tratto gastrointestinale

I sintomi compaiono per primi nella tua faccia e nel tuo collo. Comprendono:

muscoli cadenti in faccia, producendo un aspetto sottile e sparuto
difficoltà a sollevare il collo a causa di muscoli del collo deboli
difficoltà a deglutire
palpebre cadenti o ptosi
calvizie precoce nel area frontale del cuoio capelluto
visione scarsa, inclusa cataratta
perdita di peso
aumento della sudorazione

Questo tipo di distrofia può anche causare impotenza e atrofia testicolare nei maschi. Nelle donne, può causare periodi irregolari e infertilità.

Le diagnosi di distrofia miotonica sono più comuni negli adulti tra i 20 e i 30 anni. Mentre i suoi sintomi possono influenzare la qualità della vita, la maggior parte dei sintomi non è pericolosa per la vita. Le persone con la distrofia miotonica spesso vivono una lunga vita.

Facioscapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è anche nota come malattia Landouzy-Dejerine. Questo tipo di distrofia muscolare colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. La FSHD può causare:

difficoltà a masticare o deglutire
spalle oblique
un aspetto storto della bocca
un'apparenza simile a un'ala delle scapole

Un numero minore di persone con FSHD può sviluppare l'udito e problemi respiratori.

La FSHD tende a progredire lentamente. I sintomi di solito compaiono durante la tua adolescenza, ma a volte non compaiono fino ai 40 anni. La maggior parte delle persone con questa condizione vive una vita intera.

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli dell'arto inferiore causa indebolimento muscolare e perdita di massa muscolare. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nelle spalle e nei fianchi, ma può anche verificarsi nelle gambe e nel collo. Potresti trovare difficile alzarti da una sedia, camminare su e giù per le scale e trasportare oggetti pesanti se hai la distrofia muscolare dei cingoli. Puoi anche inciampare e cadere più facilmente.

La distrofia muscolare dei cingoli degli arti inferiori colpisce sia i maschi che le femmine. La maggior parte delle persone con questa forma di distrofia muscolare è disabilitata all'età di 20 anni.Tuttavia, molti hanno un'aspettativa di vita normale.

Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)

La distrofia muscolare oculofaringea causa debolezza nei muscoli del viso, del collo e delle spalle. Altri sintomi includono:

palpebre cadenti
problemi di deglutizione
cambiamenti della voce
problemi di vista
problemi cardiaci
difficoltà a camminare

OPMD si verifica in uomini e donne. Gli individui di solito ricevono diagnosi nei loro 40 o 50 anni.

Distrofia muscolare distale

La distrofia muscolare distale è anche chiamata miopatia distale. Colpisce i muscoli del:

avambracci
mani
polpacci
piedi

Può anche influire sul sistema respiratorio e sui muscoli del cuore. I sintomi tendono a progredire lentamente e comprendono una perdita di capacità motorie e difficoltà a camminare. Alla maggior parte delle persone, sia maschi che femmine, viene diagnosticata una distrofia muscolare distale di età compresa tra 40 e 60 anni.

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss tende a colpire più maschi che femmine. Questo tipo di distrofia muscolare di solito inizia nell'infanzia. I sintomi includono:

debolezza nei muscoli del braccio e della parte inferiore della gamba
problemi respiratori
problemi cardiaci
accorciamento dei muscoli della colonna vertebrale, collo, caviglie, ginocchia e gomiti

La maggior parte delle persone con la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss muore a metà dell'età adulta a causa di insufficienza cardiaca o polmonare.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Una serie di test diversi può aiutare il medico a diagnosticare una distrofia muscolare. Il medico può:

testare il sangue per gli enzimi rilasciati dai muscoli danneggiati
testare il sangue per i marcatori genetici della distrofia muscolare
eseguire un test elettromiografico sull'attività elettrica del muscolo utilizzando un ago dell'elettrodo che entra nel muscolo
eseguire una biopsia muscolare per testare un campione del muscolo per la distrofia muscolare

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Trattamento

Come viene trattata la distrofia muscolare?

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. I trattamenti dipendono dai tuoi sintomi.

Le opzioni di trattamento includono:

farmaci corticosteroidi, che aiutano a rafforzare i muscoli e rallentano il deterioramento muscolare
ventilazione assistita se i muscoli respiratori sono colpiti
farmaci per problemi cardiaci
chirurgia per aiutare a correggere l'accorciamento del muscoli
chirurgia per riparare la cataratta
chirurgia per trattare la scoliosi
chirurgia per il trattamento di problemi cardiaci

La terapia ha dimostrato di essere efficace. Puoi rafforzare i tuoi muscoli e mantenere la tua libertà di movimento con la terapia fisica. La terapia occupazionale può aiutarti: