Fenilchetonuria: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione genetica rara che provoca l'accumulo di un amminoacido chiamato fenilalanina nel corpo. Gli aminoacidi sono gli elementi costitutivi delle proteine. La fenilalanina si trova in tutte le proteine ​​e in alcuni dolcificanti artificiali.

La fenilalanina idrossilasi è un enzima che il corpo usa per convertire la fenilalanina in tirosina, che il tuo corpo ha bisogno di creare neurotrasmettitori come adrenalina, norepinefrina e dopamina. La PKU è causata da un difetto nel gene che aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi. Quando manca questo enzima, il tuo corpo non può scomporre la fenilalanina. Questo provoca un accumulo di fenilalanina nel tuo corpo.

I bambini negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per PKU poco dopo la nascita. La condizione è rara in questo paese, interessando solo circa 1 su 10, 000 a 15, 000 neonati ogni anno. I segni e i sintomi gravi della PKU sono rari negli Stati Uniti, poiché lo screening precoce consente al trattamento di iniziare subito dopo la nascita. La diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare ad alleviare i sintomi della PKU e prevenire danni cerebrali.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

I sintomi della fenilchetonuria

i sintomi della PKU possono variare da lievi a gravi. La forma più grave di questo disturbo è nota come PKU classica. Un bambino con PKU classica può sembrare normale per i primi mesi della sua vita. Se il bambino non viene trattato per PKU durante questo periodo, inizieranno a sviluppare i seguenti sintomi:

• convulsioni
• tremori o tremori e tremori
• crescita stentata
• iperattività
• condizioni della pelle come l'eczema
• un odore di muffa del loro alito, pelle o urina

Se la PKU non viene diagnosticata alla nascita e il trattamento non viene avviato rapidamente, il disturbo può causare:

• danni cerebrali irreversibili e disabilità intellettive entro i primi mesi di vita
• comportamentali problemi e convulsioni nei bambini più grandi

Una forma meno grave di PKU è chiamata PKU variante o iperfenilalaninemia non-PKU. Ciò si verifica quando il bambino ha troppa fenilalanina nel corpo. I neonati con questa forma di disturbo possono presentare solo sintomi lievi, ma dovranno seguire una dieta speciale per prevenire le disabilità intellettive.

Una volta iniziata una dieta specifica e altri trattamenti necessari, i sintomi iniziano a diminuire. Le persone con PKU che gestiscono correttamente la loro dieta di solito non mostrano alcun sintomo.

Cause

Cause di fenilchetonuria

La PKU è una condizione ereditaria causata da un difetto nel gene PAH. Il gene PAH aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi, l'enzima responsabile della scomposizione della fenilalanina. Un pericoloso accumulo di fenilalanina può verificarsi quando qualcuno mangia cibi ad alto contenuto proteico, come uova e carne.

Entrambi i genitori devono trasmettere una versione difettosa del gene PAH affinché il figlio erediti il ​​disturbo.Se un solo genitore trasmette un gene alterato, il bambino non avrà alcun sintomo, ma sarà un portatore del gene.

PubblicitàAdvertisementAdvertisement

Diagnosi

Come viene diagnosticata

A partire dagli anni '60, negli Stati Uniti gli ospedali hanno regolarmente sottoposto a screening i neonati per PKU prelevando un campione di sangue. Un medico usa un ago o una lancetta per prendere alcune gocce di sangue dal tallone del bambino per testare la PKU e altri disordini genetici.

Il test di screening viene eseguito quando il bambino ha uno o due giorni e si trova ancora in ospedale. Se non consegni il bambino in ospedale, dovrai programmare il test di screening con il medico.

È possibile eseguire test aggiuntivi per confermare i risultati iniziali. Questi test cercano la presenza della mutazione del gene PAH che causa la PKU. Questi test vengono spesso effettuati entro sei settimane dalla nascita.

Se un bambino o un adulto mostra sintomi di PKU, come ritardi di sviluppo, il medico ordinerà un esame del sangue per confermare la diagnosi. Questo test prevede di prelevare un campione di sangue e analizzarlo per la presenza dell'enzima necessario per abbattere la fenilalanina.

Trattamenti

Opzioni di trattamento

Le persone con PKU possono alleviare i loro sintomi e prevenire le complicazioni seguendo una dieta speciale e assumendo farmaci.

Dieta

Il modo principale per trattare la PKU è di assumere una dieta speciale che limiti gli alimenti contenenti fenilalanina. I neonati con PKU possono essere nutriti con latte materno. Di solito hanno anche bisogno di consumare una formula speciale nota come Lofenalac. Quando il tuo bambino è abbastanza grande da mangiare cibi solidi, devi evitare di lasciarli mangiare cibi ricchi di proteine. Questi alimenti includono:

• uova
• formaggio
• noci
• latte
• fagioli
• pollo
• carne di manzo
• maiale
• pesce

Per essere sicuri che continuino a ricevere una quantità adeguata di proteine, i bambini con PKU devono consumare la formula di PKU. Contiene tutti gli aminoacidi di cui il corpo ha bisogno, ad eccezione della fenilalanina. Ci sono anche alcuni alimenti a basso contenuto proteico e compatibili con la PKU che si possono trovare nei negozi specializzati in salute.

Le persone con PKU dovranno seguire queste restrizioni dietetiche e consumare la formula PKU per tutta la vita per gestire i loro sintomi.

È importante notare che i piani pasto PKU variano da persona a persona. Le persone affette da PKU devono lavorare a stretto contatto con un medico o un dietologo per mantenere un corretto equilibrio di nutrienti limitando l'assunzione di fenilalanina. Devono anche monitorare i loro livelli di fenilalanina tenendo registri della quantità di fenilalanina negli alimenti che mangiano durante il giorno.

Alcune legislature statali hanno emanato fatture che forniscono una copertura assicurativa per gli alimenti e le formule necessarie per trattare la PKU. Verificare con il legislatore statale e la compagnia di assicurazione medica per scoprire se questa copertura è disponibile per voi. Se non si dispone di un'assicurazione medica, è possibile verificare con i servizi sanitari locali per vedere quali opzioni sono disponibili per aiutarsi a offrire la formula PKU.

Farmaci

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato la sapropterina (Kuvan) per il trattamento della PKU.La sapropterina aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina. Questo farmaco deve essere usato in combinazione con un piano alimentare speciale per PKU. Tuttavia, non funziona per tutti con PKU. È più efficace nei bambini con casi lievi di PKU.

PubblicitàAdvertisement

In gravidanza

Gravidanza e fenilchetonuria

La donna con PKU può essere a rischio di complicanze, incluso aborto spontaneo, se non segue un piano alimentare PKU durante gli anni di gravidanza. C'è anche la possibilità che il feto sia esposto a livelli elevati di fenilalanina. Questo può portare a vari problemi nel bambino, tra cui:

• disabilità intellettive
• difetti cardiaci
• crescita ritardata
• basso peso alla nascita
• una testa anormalmente piccola

Questi segni non sono immediatamente evidenti in un neonato, ma un medico eseguirà dei test per verificare eventuali segni di eventuali problemi medici che il bambino potrebbe avere.

Pubblicità

Prospettive

Prospettive a lungo termine per le persone con fenilchetonuria

Le prospettive a lungo termine per le persone con PKU sono molto buone se seguono un piano alimentare PKU da vicino e subito dopo la nascita. Quando la diagnosi e il trattamento sono ritardati, possono verificarsi danni al cervello. Questo può portare a disabilità intellettive dal primo anno di vita del bambino. PKU non trattato può anche causare:

• sviluppo ritardato
• problemi comportamentali ed emotivi
• problemi neurologici, come tremori e convulsioni

PubblicitàAdvertisement

Prevenzione

La fenilchetonuria può essere prevenuta?

La PKU è una condizione genetica, quindi non può essere prevenuta. Tuttavia, un test enzimatico può essere fatto per le persone che hanno intenzione di avere figli. Un test enzimatico è un esame del sangue che può determinare se qualcuno trasporta il gene difettoso che causa la PKU. Il test può essere fatto anche durante la gravidanza per lo screening di bambini non ancora nati per PKU.

Se hai una PKU, puoi prevenire i sintomi seguendo il tuo piano alimentare PKU per tutta la vita.