Porfirie: cause, sintomi e trattamento

Che cosa è la porfiria?

La porfiria è un gruppo di rari disordini del sangue ereditario.Le persone con questi disturbi non fanno eme, un componente di Emoglobina (proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno) correttamente L'eme è costituito da porfirina (un composto organico presente naturalmente nel corpo) legato al ferro.Erco aiuta i globuli rossi (RBC) a trasportare l'ossigeno e dà anche ai globuli rossi il loro colore. Si trova anche nella mioglobina, una proteina nel cuore e nei muscoli scheletrici.

Il corpo passa attraverso diversi passaggi per produrre eme, tuttavia nelle persone con porfiria manca il corpo alcuni enzimi necessari per completare questo processo, causando l'accumulo di porfirina nei tessuti e nel sangue.Questo può causare una varietà di sintomi, da lieve a grave.I sintomi più comuni della porfiria sono dolore addominale, sensibilità alla luce (che causa eruzioni cutanee o vesciche), e problemi con i muscoli e il sistema nervoso I sintomi di por la phyria varia e dipende da quale enzima manca.

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cause

cause

La porfiria è una malattia genetica. Secondo il Journal of Family Planning (JFP), la maggior parte dei tipi di porfiria sono autosomici dominanti, nel senso che una persona eredita il gene anormale da un genitore. (JFP, 2012) Tuttavia, alcuni fattori possono scatenare sintomi, noti come "attacchi". "I fattori includono:

• droghe
• infezioni
• alcol usano
• alcuni ormoni, come gli estrogeni

luce del sole

Tipi

Tipi

Esistono diversi tipi di porfiria, che sono classificati in due categorie: epatico ed eritropoietico. Le forme epatiche del disturbo sono causate da problemi al fegato e sono associate a sintomi come dolore addominale e problemi al sistema nervoso centrale. Le forme eritropoietiche sono causate da problemi nei globuli rossi.

• Esistono cinque tipi di porfiria epatica:
• acuta intermittente (AIP)
• protoporfiria ereditaria (HCP)
• variegata porfiria
• carenza di acido aminolevulinico deidratasi (AVADDP)

porfiria cutanea tarda (PCT))

Secondo il Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie (NCBI), il PCT è il tipo più comune di porfiria. È associato con estrema sensibilità alla luce solare. (NCBI, 2011)

La porfiria eritropoietica è associata alla sensibilità alla luce. Esistono due tipi: muroporphyria e protoporfiria.

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Sintomi

Sintomi

I sintomi dipendono dal tipo di porfiria. Grave dolore addominale è presente in tutti i tipi, così come nelle urine di colore bruno-rossastro. Ciò è causato dall'accumulo di porfirine e in genere si verifica dopo un attacco.

• I sintomi associati alla malattia epatica includono:
• dolore agli arti
• neuropatia
• ipertensione
• tachicardia (battito cardiaco accelerato)

squilibrio elettrolitico

• I sintomi associati alla malattia eritropoietica comprendono:
• estremo sensibilità della pelle alla luce
• anemia (quando il corpo non produce abbastanza nuovi globuli rossi)
• cambiamenti nella pigmentazione della pelle

comportamento erratico correlato all'esposizione al sole

Diagnosi

Diagnosi di porfiria

Numerosi test può aiutare a diagnosticare questa condizione.

• I test che cercano problemi fisici includono:
• scansioni tomografia computerizzata (CT)
• radiografia del torace

ecocardiogramma (ECG)

• I test per i problemi ematici includono:
• test delle urine per fluorescenza
• test dell'urina di porphobilinogen (PBG)

emocromo completo (CBC)

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Trattamento

Trattamento

Non esiste una cura per la porfiria. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. La maggior parte dei casi viene trattata con farmaci.

• I trattamenti per malattie epatiche includono:
• beta bloccanti (Atenololo) per gestire la pressione sanguigna
• dieta ricca di carboidrati per aiutare il recupero
• oppioidi per la gestione del dolore

ematina per accorciare gli attacchi

• Trattamenti per l'eritropoietica le malattie includono:
• integratori di ferro per l'anemia
• trasfusioni di sangue

trapianto di midollo osseo

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Prevenzione

Prevenzione

La porfiria non può essere prevenuta. Tuttavia, i sintomi possono essere ridotti evitando o eliminando i trigger.

• I fattori che dovrebbero essere eliminati includono:
• droghe ricreative
• stress mentale
• bere eccessivo

alcuni antibiotici

• Prevenire i sintomi eritropoietici si concentra sulla riduzione dell'esposizione alla luce di:
• stare fuori di luce la luce del sole
• che indossa maniche lunghe, cappelli e altri indumenti protettivi quando fuori

richiede protezione durante l'intervento chirurgico - in rari casi possono verificarsi lesioni fototossiche. Questo accade quando la luce perfora gli organi e porta all'infezione.

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Complicanze

Complicanze

• La porfiria è incurabile e difficile da gestire. Le complicazioni sono comuni. Includono:
• coma
• calcoli biliari
• paralisi
• insufficienza respiratoria
• malattia epatica e insufficienza

cicatrici cutanee

Outlook

Prospezione a lungo termine di porfiria

Lungo- la prospettiva a termine varia molto. I pazienti non possono essere diagnosticati fino a quando non sia stato fatto un danno.

• Il danno permanente può includere:
• difficoltà respiratorie che richiedono ossigeno continuo
• problemi di deambulazione
• attacchi d'ansia

cicatrici

La diagnosi precoce può aiutarti a condurre una vita relativamente normale. Anche la gestione è molto importante.

Se hai una condizione ereditaria, parla con un consulente genetico. Lui o lei può aiutarti a capire il rischio di trasmetterlo ai tuoi figli.