Progeria (Benjamin Button) Malattia: cause, sintomi e altro
Sommario:
- Che cos'è la sindrome di progeria?
- Tipi di sindrome da progeria
- Quali sono i sintomi della progeria?
- La progeria è causata da una mutazione genetica. La mutazione si verifica nel gene LMNA. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a mantenere l'integrità strutturale del nucleo nelle cellule. Senza la forza nel suo nucleo, la struttura di una cellula è debole. Ciò porta ad un rapido invecchiamento.
- Il medico di tuo figlio eseguirà prima un esame fisico. Se sospettano che tuo figlio abbia progeria, è probabile che ordinerà un esame del sangue per verificare una mutazione del gene specifico responsabile di esso.
- La progeria non è curabile, ma è disponibile un trattamento per gestire la malattia. La ricerca in corso ha identificato alcune promettenti opzioni farmacologiche.
- La durata media della vita delle persone con progeria è di 13 anni, anche se alcune persone vivono nei 20 anni. La progeria è una sindrome fatale.
Che cos'è la sindrome di progeria?
La sindrome di Progeria è il termine per un gruppo di disturbi che causano un rapido invecchiamento nei bambini. In greco, "progeria" significa vecchio prematuramente. I bambini con questa condizione vivono fino a un'età media di 13 anni.
La sindrome di Progeria è rara. Secondo la Progeria Research Foundation, colpisce circa 1 su 20 milioni di persone. Si stima che tra 350 e 400 bambini vivano con la sindrome in un dato momento nel mondo. La progeria colpisce i bambini indipendentemente dal loro genere o etnia.
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Tipi di sindrome da progeria
Il tipo più comune di sindrome da progeria è la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. È una malattia genetica rara e fatale. La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch è un altro tipo di sindrome di progeria. Appare nei bambini mentre sono ancora in utero.
La versione adulta della sindrome di progeria è la sindrome di Werner. I sintomi della sindrome di Werner si verificano normalmente negli adolescenti. Le persone con questa condizione possono vivere nel loro 40 o 50 anni.
Sintomi
Quali sono i sintomi della progeria?
Se il tuo bambino ha un tipo di progeria, i suoi sintomi probabilmente cominceranno ad apparire prima o intorno al loro primo compleanno. Probabilmente sembreranno un bambino sano quando saranno nati, ma inizieranno ad invecchiare rapidamente da lì. Probabilmente svilupperanno i seguenti sintomi:
- scarso sviluppo in altezza e peso
- perdita di grasso corporeo
- perdita di capelli
- vene del cuoio capelluto visibili
- pelle che sembra invecchiata o usurata
- occhi sporgenti <999 > labbra sottili
- giunti rigidi
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Che cosa causa la progeria?
La progeria è causata da una mutazione genetica. La mutazione si verifica nel gene LMNA. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a mantenere l'integrità strutturale del nucleo nelle cellule. Senza la forza nel suo nucleo, la struttura di una cellula è debole. Ciò porta ad un rapido invecchiamento.
Mentre la progeria influenza i geni, gli esperti non pensano che sia ereditaria. I genitori che hanno un figlio che ha la progeria non hanno maggiori possibilità di avere un altro bambino che ce l'ha.
Diagnosi
Come viene diagnosticata la progeria?
Il medico di tuo figlio eseguirà prima un esame fisico. Se sospettano che tuo figlio abbia progeria, è probabile che ordinerà un esame del sangue per verificare una mutazione del gene specifico responsabile di esso.
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TrattamentoCome viene trattata la progeria?
La progeria non è curabile, ma è disponibile un trattamento per gestire la malattia. La ricerca in corso ha identificato alcune promettenti opzioni farmacologiche.
Alcuni bambini con progeria ricevono cure per complicazioni della malattia, come le arterie indurite. Ad esempio, il medico di tuo figlio può prescrivere aspirina, statine, terapia fisica o altri trattamenti.
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OutlookQual è la prospettiva per le persone con progeria?
La durata media della vita delle persone con progeria è di 13 anni, anche se alcune persone vivono nei 20 anni. La progeria è una sindrome fatale.
Le persone con progeria sono ad alto rischio di molte condizioni di salute. Ad esempio, tendono a dislocare facilmente i fianchi. La maggior parte di loro alla fine sperimenta disturbi cardiaci e ictus. È molto comune per i bambini con progeria sviluppare aterosclerosi o arterie indurite e ristrette. I bambini più colpiti alla fine muoiono per malattie cardiache. I bambini con progeria hanno uno sviluppo motorio tipico della loro età.
