Screening sequenziale: test di gravidanza

Introduzione

Uno screening sequenziale è una serie di test che il medico può consigliare per verificare la presenza di difetti del tubo neurale e anomalie genetiche. Comporta due esami del sangue e un'ecografia.

Quando sei incinta, gli ormoni e le proteine che il tuo bambino produce possono tornare nel tuo sangue. Il tuo corpo inizia anche a produrre ulteriori ormoni e proteine per sostenere la crescita del tuo bambino. Se questi livelli diventano anormali, possono indicare possibili anomalie con la crescita del bambino.

Lo screening sequenziale può verificare la possibilità di difetti del tubo neurale aperti. Esempi di questi difetti includono la spina bifida e l'anencefalia, quando il cervello e il cranio non si formano correttamente.

Lo screening può anche rilevare la sindrome di Down e la trisomia 18, due anomalie cromosomiche.

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Definizione

Come funziona il test di screening sequenziale?

Un test di screening sequenziale comprende due parti: analisi del sangue e un'ecografia.

Analisi del sangue

I medici eseguiranno due esami del sangue per lo screening sequenziale. Il primo è tra le settimane 11 e 13 della gravidanza. Il secondo è di solito eseguito tra le settimane 15 e 18. Ma alcuni medici possono eseguire il test fino a 21 settimane.

Il test del sangue di una madre nel primo e nel secondo trimestre può fornire una maggiore precisione.

Ultrasuoni

Una macchina ad ultrasuoni trasmette onde sonore che restituiscono lunghezze d'onda che consentono a una macchina di produrre un'immagine del bambino. Un medico eseguirà un'ecografia tra le settimane 11 e 13. L'attenzione si concentra sullo spazio pieno di liquido nella parte posteriore del collo del bambino. Il tuo medico sta cercando traslucenza nucale.

I medici sanno che i bambini con anomalie genetiche come la sindrome di Down spesso hanno un maggiore accumulo di spazio fluido nel collo durante il primo trimestre. Questo screening non invasivo non è una diagnosi definitiva, ma la misurazione della translucenza nucale può supportare altre informazioni da un esame del sangue.

A volte il bambino potrebbe non essere in una buona posizione per lo screening. Quando questo è il caso, il medico ti chiederà di tornare in un altro momento per provare di nuovo l'ecografia.

Misure di prova

Che cos'è il test di screening sequenziale?

Il primo esame del sangue nello screening sequenziale misura le proteine plasmatiche associate alla gravidanza (PAPP-A). Nel primo trimestre, i medici associano bassi livelli di PAPP-A con un maggiore rischio di difetti del tubo neurale.

Un operatore di laboratorio analizzerà i risultati utilizzando i risultati PAPP-A, oltre alle misurazioni della translucenza nucale per determinare il rischio di una donna.

Il secondo test del sangue misura per quanto segue.

Alfa-Fetoproteina (AFP): il fegato del bambino secerne principalmente questa proteina che passa nel sangue della madre.I livelli troppo alti e troppo bassi di AFP sono stati associati a difetti alla nascita.
Estriolo (UE3): l'estriolo è la più alta quantità di ormone circolante nel sangue di una donna durante la gravidanza. Bassi livelli di questo ormone sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down e trisomia 18.
hCG: la gonadotropina corionica umana (hCG) è anche nota come "l'ormone della gravidanza". "Il corpo di solito rende meno di questo ormone nel secondo trimestre rispetto al primo. Alti livelli di hCG sono associati alla sindrome di Down, ma ci sono altri motivi per cui i livelli possono essere alti. Bassi livelli sono associati alla trisomia 18.
Inibina: i medici non conoscono esattamente il ruolo che questa proteina svolge in gravidanza. Ma sanno che aumenta l'affidabilità del test di screening sequenziale. Livelli elevati sono associati alla sindrome di Down, mentre bassi livelli sono associati alla trisomia 18.

Ogni laboratorio utilizza numeri diversi per determinare alti e bassi per questi test. In genere, i risultati sono disponibili entro pochi giorni. Il medico dovrebbe darti un rapporto che spiega i singoli risultati.

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Precisione del test

Quanto è determinante il test di screening sequenziale?

Il test di screening sequenziale non rileva sempre ogni anomalia genetica. L'accuratezza del test dipende dai risultati dello screening e dall'abilità del medico che esegue l'ecografia.

Il test di screening sequenziale rileva:

Sindrome di Down in 9 su 10 bambini testati
spina bifida in 8 su 10 bambini testati
trisomia 18 in 8 su 10 bambini testati

Il sequenziale i risultati dello screening sono un modo per segnalare che potrebbe esserci un'anomalia genetica nel bambino. Il medico dovrebbe raccomandare altri test per confermare una diagnosi.

Risultati del test

Risultati positivi

Si stima che 1 su 100 donne avrà un risultato positivo (anormale) dopo il primo esame del sangue. Questo è quando le proteine misurate nel sangue sono più alte del cutoff di screening. Il laboratorio che conduce il test di screening rilascerà un rapporto al medico.

Il medico discuterà i risultati con voi e di solito raccomanderà screening più conclusivi. Un esempio è l'amniocentesi, che consiste nel prelevare un campione del liquido amniotico. Un altro è il campionamento dei villi coriali (CVS), che consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto placentare.

Se il primo esame del sangue ha proteine che sono sotto il limite di screening, una donna può sottoporsi a un test ripetuto nel secondo trimestre. Se i livelli di proteine sono aumentati dopo il secondo test, un medico probabilmente consiglierà la consulenza genetica. Possono raccomandare ulteriori test, come l'amniocentesi.

Risultati negativi

I risultati negativi dei test indicano che si ha un rischio inferiore di avere un bambino con una condizione genetica. Ricorda, il rischio è più basso, ma non zero. Il medico dovrebbe continuare a monitorare il bambino durante le sue regolari visite prenatali.

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Prossimi passi

Uno screening sequenziale è uno dei numerosi test che possono aiutare a capire le potenziali anomalie genetiche nel bambino.Se ti aspetti, alcuni passi aggiuntivi che potresti compiere includono:

Parlando con il tuo medico per chiedere se potresti beneficiare di uno screening sequenziale.
Chiedendo al medico di spiegare i risultati e chiarire eventuali altre domande che potresti avere.
Parlare con un consulente genetico se i risultati del test sono positivi. Un consulente può spiegare ulteriormente la probabilità che il tuo bambino nascano con un'anormalità.

Se ha una storia familiare di sindrome di Down o è a maggior rischio di avere un bambino con anomalie genetiche (come avere più di 35 anni), lo screening può aiutare a fornire tranquillità.

I test di screening sequenziali sono standard per tutte le donne in gravidanza o solo per gravidanze ad alto rischio?
I test prenatali possono essere offerti a tutte le donne in gravidanza. Tuttavia, è più fortemente raccomandato per le donne che sono a più alto rischio di avere un bambino con difetti alla nascita, comprese le donne di età pari o superiore a 35 anni, quelli con una storia familiare di difetti alla nascita, donne con diabete e quelli esposti ad alti livelli di radiazioni o alcuni farmaci
- Katie Mena, MD