Talassemia: le cause, i sintomi e la diagnosi

Che cos'è la talassemia?

Punti chiave

1. La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo forma una forma anormale di emoglobina.
2. Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia.
3. Le tre principali forme di talassemia sono l'alfa talassemia, la beta talassemia e la talassemia minore.

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo forma una forma anormale di emoglobina. L'emoglobina è la molecola proteica presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.

Il disturbo provoca un'eccessiva distruzione dei globuli rossi, che porta all'anemia. L'anemia è una condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi sani e normali.

La talassemia viene ereditata, il che significa che almeno uno dei tuoi genitori deve essere un portatore della malattia. È causato da una mutazione genetica o dalla cancellazione di alcuni frammenti di geni chiave.

La talassemia minore è una forma meno grave del disturbo. Ci sono due forme principali di talassemia che sono più gravi. Nell'alfa talassemia, almeno uno dei geni alfa globinici presenta una mutazione o un'anomalia. Nella beta talassemia, i geni della beta globina sono interessati.

Ciascuna di queste forme di talassemia ha diversi sottotipi. La forma esatta che hai influenzerà la gravità dei tuoi sintomi e la tua prospettiva.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della talassemia?

I sintomi della talassemia possono variare. Alcuni dei più comuni includono:

• deformità ossee, in particolare nella faccia
• urine scure
• ritardo della crescita e dello sviluppo
• eccessiva stanchezza e affaticamento
• pelle gialla o pallida

Non tutti hanno sintomi visibili della talassemia. Anche i segni del disturbo tendono a manifestarsi più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza.

Cause

Che cosa causa la talassemia?

La talassemia si verifica quando c'è un'anomalia o una mutazione in uno dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina. Tu erediti questo difetto genetico dai tuoi genitori.

Se solo uno dei tuoi genitori è portatore di talassemia, potresti sviluppare una forma della malattia nota come talassemia minore. Se ciò si verifica, probabilmente non avrai sintomi, ma sarai un portatore della malattia. Alcune persone con talassemia minore sviluppano sintomi minori.

Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la talassemia è più comune nelle persone provenienti da Asia, Medio Oriente, Africa e paesi mediterranei come la Grecia e la Turchia.

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Tipi

Quali sono i diversi tipi di talassemia?

Esistono tre tipi principali di talassemia (e quattro sottotipi):

• beta talassemia, che comprende i sottotipi principali e intermedia
• alfa talassemia, che comprendono i sottotipi emoglobina H e idrope fetale
• talassemia minore < 999> Tutti questi tipi e sottotipi variano in termini di sintomi e gravità. L'esordio può anche variare leggermente.

Beta talassemia

La beta talassemia si verifica quando il corpo non è in grado di produrre beta globina. Due geni, uno da ciascun genitore, sono ereditati per fare la beta globina. Questo tipo di talassemia si presenta in due sottotipi seri: talassemia major (anemia di Cooley) e talassemia intermedia.

La talassemia major

è la forma più grave di beta talassemia. Si sviluppa quando mancano i geni della beta globina. I sintomi della talassemia major compaiono generalmente prima del secondo compleanno di un bambino. L'anemia grave correlata a questa condizione può essere pericolosa per la vita. Altri segni e sintomi includono: pignoleria

• pallore
• infezioni frequenti
• scarso appetito
• incapacità di crescere
• ittero, che è un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi < 999> organi ingranditi
• Questa forma di talassemia è solitamente così grave da richiedere trasfusioni di sangue regolari.
• Talassemia intermedia

è una forma meno grave. Si sviluppa a causa delle alterazioni dei geni della beta globina. Le persone affette da talassemia intermedia non hanno bisogno di trasfusioni di sangue.

Alfa talassemia La talassemia alfa si verifica quando il corpo non può produrre alfa globina. Al fine di rendere alfa globina, è necessario disporre di quattro geni, due da ciascun genitore.

Anche questo tipo di talassemia ha due tipi gravi: la malattia dell'emoglobina H e l'idrope fetale.

L'emoglobina H

si sviluppa come quando a una persona mancano tre geni alfa globinici o si verificano cambiamenti in questi geni. Questa malattia può causare problemi alle ossa. Le guance, la fronte e la mascella possono diventare eccessive. Inoltre, la malattia dell'emoglobina H può causare:

ittero una milza estremamente ingrandita

• malnutrizione
• Idrope fetale
• è una forma estremamente grave di talassemia che si verifica prima della nascita. La maggior parte degli individui con questa condizione sono nati morti o muoiono poco dopo essere nati. Questa condizione si sviluppa quando tutti e quattro i geni della globina alfa sono alterati o mancanti.

Talassemia minore Le persone con talassemia minore di solito non presentano alcun sintomo. Se lo fanno, è probabile che sia un'anemia minore. La condizione è classificata come alfa o beta talassemia minore. In casi alfa minori, mancano due geni. In beta minore, manca un gene.

La mancanza di sintomi visibili può rendere difficile la rilevazione della talassemia minore. È importante fare il test se uno dei tuoi genitori o un parente ha una qualche forma di malattia.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la talassemia?

Se il medico sta tentando di diagnosticare la talassemia, probabilmente preleveranno un campione di sangue. Manderanno questo campione in un laboratorio per essere testato per l'anemia e l'emoglobina anormale. Un tecnico di laboratorio osserverà anche il sangue al microscopio per vedere se i globuli rossi sono stranamente modellati.I globuli rossi di forma anomala sono un segno di talassemia. Il tecnico di laboratorio può anche eseguire un test noto come elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa le diverse molecole nei globuli rossi, consentendo loro di identificare il tipo anormale.

A seconda del tipo e della gravità della talassemia, un esame obiettivo potrebbe anche aiutare il medico a fare una diagnosi. Ad esempio, una milza gravemente ingrandita potrebbe suggerire al medico di avere la malattia dell'emoglobina H.

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Trattamento

Quali sono le opzioni di trattamento per la talassemia?

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia coinvolta. Il medico ti fornirà un corso di trattamento che funzionerà al meglio per il tuo caso specifico.

Alcuni dei trattamenti includono:

trasfusioni di sangue

trapianto di midollo osseo

• farmaci e integratori
• possibile intervento chirurgico per rimuovere la milza o la cistifellea
• Il medico può prescriverti di non assumere vitamine o integratori contenenti ferro. Questo è particolarmente vero se hai bisogno di trasfusioni di sangue. Le persone che ricevono trasfusioni di sangue ricevono ferro extra di cui il corpo non può facilmente sbarazzarsi. Il ferro può accumularsi nei tessuti, che può essere potenzialmente fatale.
• Se stai ricevendo una trasfusione di sangue, potresti aver bisogno anche di una terapia di chelazione. Questo in genere comporta il ricevimento di un'iniezione di una sostanza chimica che si lega con il ferro e altri metalli pesanti. Questo aiuta a rimuovere il ferro in eccesso dal tuo corpo.

Per saperne di più: Terapia trasfusionale »

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In gravidanza

In che modo la talassemia influisce sulla gravidanza?

La talassemia porta anche a preoccupazioni diverse legate alla gravidanza. Il disturbo colpisce lo sviluppo dell'organo riproduttivo. Per questo motivo, le donne con talassemia possono incontrare difficoltà di fertilità.

Per garantire la salute di voi e del vostro bambino, è importante pianificare in anticipo il più possibile. Se vuoi avere un bambino, parlane con il tuo medico per assicurarti di essere nella migliore condizione possibile. I tuoi livelli di ferro dovranno essere attentamente monitorati. Si considerano anche i problemi preesistenti con gli organi principali.

La gravidanza comporta i seguenti fattori di rischio nelle donne con talassemia:

un rischio più elevato di infezioni

diabete gestazionale

• problemi cardiaci
• ipotiroidismo o bassa tiroide
• aumento del numero di trasfusioni di sangue <999 > bassa densità ossea
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• Outlook
• Qual è la prospettiva a lungo termine per la talassemia?

Se hai talassemia, la tua prospettiva dipende dal tipo di malattia. Le persone che hanno forme lievi o minori di talassemia possono tipicamente condurre una vita normale.

Nei casi gravi, l'insufficienza cardiaca è una possibilità.

Il medico può darti maggiori informazioni sulla tua prospettiva. Spiegheranno anche come i tuoi trattamenti possono aiutarti a migliorare la tua vita o ad aumentare la tua vita.

Gestione della talassemia

Come gestisci la talassemia?

Poiché la talassemia è una malattia genetica, non c'è modo di prevenirla.Tuttavia, ci sono modi in cui puoi gestire la malattia per aiutare a prevenire le complicazioni. Oltre ai vaccini contro l'epatite e alle cure mediche in corso, anche la dieta e l'esercizio fisico possono essere utili.

Una dieta a basso contenuto di grassi e vegetale è la scelta migliore per la maggior parte delle persone, comprese quelle con talassemia. Tuttavia, potrebbe essere necessario limitare gli alimenti ricchi di ferro se hai già alti livelli di ferro nel sangue. I pesci e le carni sono ricchi di ferro, quindi potrebbe essere necessario limitarli nella dieta. Si può anche considerare di evitare cereali fortificati, pane e succhi. Contengono anche alti livelli di ferro. Assicurati di discutere eventuali cambiamenti dietetici con il tuo medico prima del tempo.

Puoi chiedere al tuo dottore suggerimenti sull'esercizio fisico se non sei fisicamente attivo. Gli allenamenti a intensità moderata sono i migliori perché l'esercizio fisico pesante può peggiorare i sintomi. Camminare e andare in bicicletta sono esempi di allenamenti di intensità moderata. Nuoto e yoga sono altre opzioni, e sono anche buone per le articolazioni. La chiave è trovare qualcosa che ti piace e continuare a muoverti.