I vaccini non causano l'autismo - allora che cosa fa?

L'autismo una volta era considerato il "bacio della morte da genitori", come il dottor Lawrence Diller, esperto in disturbi dello sviluppo infantile e autore del libro influente Ricordando il Ritalin, mettilo.

Prima che l'autismo arrivasse ad essere visto come uno spettro di disturbi che andavano nella gravità, una diagnosi significava "che il genitore non avrebbe avuto alcuna relazione con il loro bambino", ha detto Diller.

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Le persone affette da autismo hanno difficoltà a comunicare e interagire con gli altri.

Con casi più lievi diagnosticati come parte del disturbo dello spettro autistico (ASD), l'autismo non è più una condanna a morte da genitore. Ma con i tassi del disturbo dello sviluppo che si è raddoppiato nell'ultimo decennio, i futuri genitori lo temono ancora. I ricercatori si sono spinti a fornire alcune risposte.

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Le scoperte che hanno fatto possono, per il non-scientista, sembrare aumentare piuttosto che intaccare il mistero dell'autismo.

Ciò è dovuto in parte alle molte domande senza risposta su questo disturbo che la ricerca ridimensionata che incolpa i vaccini per l'autismo ha continuato a influenzare alcuni genitori.

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Una certezza scientifica, raggiunta dopo aver esaminato decenni di studi sugli effetti delle vaccinazioni infantili di routine, è che il vaccino contro morbillo, parotite e rosolia, o MMR, non è collegato all'autismo.

"L'autismo è un disturbo pervasivo che pone sfide e oneri incredibilmente difficili alle famiglie colpite. Tutti sono alla ricerca di risposte - scienziati, educatori e, soprattutto, famiglie ", ha affermato il dott. Paul Wang, capo della ricerca medica presso l'organizzazione di advocacy Autism Speaks.

Perché i tassi di autismo aumentano?

La più grande domanda sull'autismo è perché il tasso di diagnosi sta aumentando così rapidamente.

È più che raddoppiato dal 2001, ora colpisce uno su 42 ragazzi e uno su 189 ragazze.

I criteri diagnostici più ampi rappresentano parte di quella crescita, dicono gli esperti, ma non tutti. In realtà, l'ASD è ancora probabilmente sottodiagnosticato nelle comunità meno abbienti, dicono gli esperti.

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Un'analisi recente ha rilevato che la modifica dei criteri diagnostici e di segnalazione rappresenta il 60 percento dell'aumento delle percentuali di autismo. In altre parole, il disturbo potrebbe non aumentare abbastanza velocemente come indicano i numeri, ma è ancora in aumento.

Crediamo che esista un reale aumento dei casi di autismo che non può essere completamente attribuito ai cambiamenti nella diagnosi e nella consapevolezza. Dr. Paul Wang, l'autismo parla "Crediamo che ci sia un aumento molto reale nei casi di autismo che non può essere completamente attribuito ai cambiamenti nella diagnosi e nella consapevolezza", ha detto Wang.

L'autismo ha una componente genetica, ma i geni da soli non possono spiegare la crescente prevalenza del disturbo. E quanto esattamente il rischio di autismo funziona rimane poco chiaro, almeno per il laico.

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In circa 1 set su 3 di gemelli identici, un gemello sviluppa l'autismo e l'altro no. Uno studio recente ha rilevato che anche nei fratelli che hanno entrambi l'autismo, le impronte digitali genetiche della malattia non sono le stesse.

Chiaramente, l'autismo non viene trasmesso in base al colore dei capelli o al colore degli occhi. Circa 100 geni sono stati legati all'autismo o ai suoi comportamenti caratteristici, ma nessuna mutazione genetica causa il disturbo.

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Deve esserci anche una componente ambientale, i ricercatori sono d'accordo - ma che cos'è?

L'elenco dei fattori ambientali che possono contribuire all'autismo è estremamente variegato, tra cui l'inquinamento atmosferico, padri più anziani, madri diabetiche, infezioni virali durante la gravidanza e traumi emotivi nella vita della madre molto prima della sua gravidanza.

Quale immagine dell'autismo possiamo trarre da questi risultati apparentemente non correlati?

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I bambini nascono in questo modo

Gli esperti concordano sul fatto che, sebbene i segni esteriori di autismo compaiano nei bambini piccoli mentre stanno ottenendo un ciclo maggiore di vaccini, la condizione è molto probabilmente fissata nel il bambino è nato.

"Le prove finora sono più forti per i fattori che influenzano il bambino ancor prima della nascita. Cioè, i processi alla base dell'autismo iniziano molto presto nella vita, molto prima del primo compleanno, e anche durante la gravidanza ", ha detto Wang.

PubblicitàPubblicitàI processi sottostanti l'autismo iniziano molto presto nella vita, molto prima del primo compleanno e anche durante la gravidanza. Dr. Paul Wang, l'autismo parla Dr. Daniel Geschwind, direttore del Centro per la ricerca e il trattamento dell'autismo presso l'Università della California, a Los Angeles, si concentra sulla genetica dell'autismo.

I geni legati all'autismo "influenzano lo sviluppo precoce e precoce dei circuiti cerebrali come il tipo di neuroni, il tipo di cellule che nascono e il modo in cui sono collegate l'una all'altra", ha affermato.

Gran parte delle prove più evidenti su cui i fattori ambientali possono stimolare l'autismo si concentra anche su ciò che accade a un feto nell'utero, secondo Andrea Roberts, Ph. D., ricercatore presso la Harvard School of Public Health.

Ad esempio, si pensa che l'inquinamento atmosferico sia un possibile innesco per l'autismo, ma è l'esposizione della madre incinta che molto probabilmente è il problema, non il bambino nei suoi primi anni di vita.

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I geni tessono un intricato Web

Un tentativo di definire la genetica dell'autismo potrebbe ragionevolmente alzare le mani in titoli come" 27 geni recentemente collegati all'autismo "e "Nemmeno i fratelli con autismo condividono gli stessi fattori di rischio genetici. "

La scoperta che i fratelli non condividono lo stesso modello genetico dell'autismo ha sorpreso anche gli esperti," ha detto Wang. Anche così, la genetica dell'autismo è così ben compresa quanto lo è per qualsiasi altra caratteristica comportamentale complessa.

"Non è come la tubercolosi. Non è una malattia, è una sindrome. Proprio come avere la febbre non sta avendo una malattia - ci sono molte diverse cause di febbre ", ha detto Geschwind.

Non è come la tubercolosi. Non è una malattia, è una sindrome. Dr. Daniel Geschwind, Center for Autism Research and Treatment

Un altro paragone è spesso disegnato con il morbo di Alzheimer. Pochi dubbi sul fatto che un rischio per l'Alzheimer sia trasmesso attraverso le famiglie. Ma un gran numero di geni, insieme, creano il rischio.

"Il panorama genetico di qualsiasi malattia comune complessa come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson o l'autismo sarà complesso. Ci sono forme diverse e non c'è una sola causa genetica ", ha detto Geschwind.

Attraverso lo screening dei genomi di coloro affetti da autismo e le loro famiglie, la ricerca ha prodotto un quadro complicato delle basi genetiche di ASD, ma ci sono alcuni temi di base che emergono.

Secondo Gheschwind, l'elenco dei geni legati all'autismo è di circa 100, ma non sarebbe sorpreso di vederlo arrivare a 500 in tempo.

Alcune delle impronte genetiche di ASD sono abbastanza semplici.

La sindrome dell'X fragile, un insieme di problemi di sviluppo che spesso include l'autismo, è causata da un singolo problema genetico chiaro che coinvolge il cromosoma X. I ragazzi con X fragile hanno maggiori probabilità di essere nello spettro autistico rispetto alle ragazze - e questo indica una delle scoperte più chiare nella ricerca genetica.

Le ragazze sembrano avere qualcosa di protettivo nella loro genetica che le rende meno propense a sviluppare l'autismo. I fattori di rischio genetici devono essere più forti nelle ragazze affinché sviluppino il disturbo dello spettro autistico. Quando i rischi genetici sono abbastanza forti da produrre autismo nelle ragazze, il risultato tende a essere casi più gravi.

In alcuni casi, i bambini con disturbo dello spettro autistico ereditano semplicemente i fattori di rischio di entrambi i genitori. I geni di ciascun genitore potrebbero non essere abbastanza forti da produrre un disturbo diagnosticabile, ma quando combinato, il risultato è un bambino con ASD.

"La maggior parte del rischio genetico per l'autismo deriva da molte, molte varianti genetiche molto comuni. Non possiamo pensare che sia causato da un qualsiasi gene; è causato da molti geni diversi. Una persona potrebbe avere varianti su questo set di geni, l'altra ha varianti su un'altra, e uno dei bambini potrebbe ottenere entrambi i set ", ha detto Roberts.

Ad esempio, in uno studio influente, una madre che non aveva l'autismo aveva tuttavia una storia di isolamento sociale e comportamenti ripetitivi. Ha avuto una mutazione GRIP1. Ha avuto due figli a cui è stata diagnosticata l'ASD. Uno, con un caso più mite, aveva anche una copia della mutazione. Il fratello con il disturbo più paralizzante aveva due copie.

Una teoria per l'aumento dell'autismo che diversi esperti menzionati nelle interviste con Healthline è che gli adulti che hanno alcuni problemi sociali guidati geneticamente possono avere più probabilità di avere figli ora di quanto non sarebbero stati in passato. Poiché coloro che lottano per comunicare con le persone spesso eccellono nel comunicare con i computer, l'ascesa delle professioni high-tech ha dato alle persone con ASD più possibilità di successo e di incontrare potenziali compagni.

"Anche se è una cosa genetica, puoi avere alcuni cambiamenti nella prevalenza e nella frequenza", ha detto Wang.

Molti dei geni legati all'autismo sono mutazioni de novo o mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo fetale. In questi casi, il disturbo è genetico ma non ereditato.

La tendenza dei genitori ad avere figli più tardi può parzialmente giustificare l'aumento delle malattie genetiche. Le madri più anziane sono state prima collegate a una maggiore possibilità di ASD nei bambini. Ma anche i padri più anziani giocano un ruolo.

Come gli uomini invecchiano, lo sperma che producono è più incline a creare de novo mutazioni genetiche nella loro prole. Uno studio del 2012 collegava queste mutazioni a un aumentato rischio di autismo nei bambini di padri più anziani.

C'è una varietà di geni colpiti e molti modi in cui sono mutati, ma molti dei punti problematici genetici sono legati allo sviluppo precoce del cervello, ha detto Geschwind. Studi recenti hanno suggerito che alcuni degli stessi schemi genetici possono portare alla schizofrenia anziché all'autismo, una malattia mentale che influenza anche l'interazione sociale.

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In effetti, una strana nuova scoperta sull'autismo che sembra indicare un driver ambientale potrebbe invece essere la prova che il rischio genetico per ASD è associato al rischio per disturbo da stress post-traumatico o PTSD.

In uno studio del 2013, Roberts scoprì che le donne che erano state seriamente abusate da bambini erano più inclini ad avere bambini con autismo. L'abuso infantile è anche probabile che causi il DPTS, ha detto Roberts.

Un modo per interpretare la correlazione è dire che l'abuso ha cambiato il modo in cui i corpi delle donne hanno affrontato lo stress, il che, a sua volta, ha interrotto un normale processo di sviluppo fetale.

Le esperienze stressanti dell'infanzia influenzano la tua biologia durante tutta la vita. Andrea Roberts, Harvard School of Public Health

"Le esperienze stressanti dell'infanzia influenzano la tua biologia per tutta la vita", ha detto Roberts.

Ma Roberts vede lo studio come un'indicazione che le donne stesse erano geneticamente predisposte al PTSD, e quegli stessi geni erano tra quelli che portavano all'autismo nella loro prole.

"La mia interpretazione di quel documento è che probabilmente sta mostrando sovrapposizione genetica", ha detto. "Queste malattie mentali sono tutte associate a diversi tipi di disregolazione biologica, in particolare l'infiammazione e la risposta ormonale nel sistema di risposta allo stress. "

Da rischio a diagnosi

La genetica crea solo il rischio di autismo. È l'ambiente che trasforma un rischio genetico in un vero problema. Allora, qual è il catalizzatore ambientale?

Non c'è una risposta chiara, ma c'è una breve lista di teorie che hanno un corpo di prove crescente e credibile per sostenerle.

Il primo è la nutrizione materna.

"La nutrizione è molto, molto importante, forse anche prima della gravidanza", ha detto Wang.

L'acido folico è ora comunemente prescritto alle mamme in attesa di parare i difetti alla nascita. Può anche aiutare a ridurre il rischio di autismo.È interessante notare che l'acido folico può guidare lo sviluppo di neonati con determinati profili di rischio genetico al sicuro lontano dall'autismo reale, pur non avendo alcun effetto su quelli con rischi genetici distinti.

Dopo aver avuto un figlio, la riserva madre di acido folico cade senza un supplemento. Ciò potrebbe fornire una semplice spiegazione per un'altra strana scoperta sull'autismo: uno studio pubblicato sulla rivista Pediatrics nel 2011 ha scoperto che i bambini concepiti entro un anno dalla nascita di un fratello maggiore avevano maggiori probabilità di sviluppare l'autismo. Gli autori hanno pensato che la ragione più probabile fosse "esaurimento nutrizionale materno" di acido folico, ferro o acidi grassi polinsaturi.

Lo stress potrebbe anche essere una ragione, lo studio ha notato. Lo stress di una madre potrebbe interferire con i normali processi di sviluppo che portano a un neonato sano

Alcuni ricercatori sospettano anche che i tassi alle stelle dell'obesità possano in parte essere la causa dell'incremento dell'ASD.

Gli studi hanno collegato diabete, obesità e ipertensione nella madre a tassi più alti di autismo nei loro figli. Le madri i cui processi metabolici sono anormali possono anche rischiare di creare un ambiente di sviluppo malsano per un feto.

Sappiamo che le mamme in sovrappeso hanno un rischio molto più elevato di una varietà di esiti avversi alla nascita. Andrea Roberts, Harvard School of Public Health

"Ci sono meccanismi biologicamente plausibili in base ai quali ciò potrebbe accadere, e il peso è certamente qualcosa che è cambiato molto", ha detto Roberts. "Sappiamo che le mamme in sovrappeso hanno un rischio molto più alto di una varietà di esiti avversi alla nascita. "

Diversi studi, tra cui uno fatto da Roberts, collegano anche l'esposizione all'inquinamento atmosferico durante la gravidanza a tassi più elevati di autismo. Il colpevole più comune è il particolato, le minuscole particelle la cui principale fonte è la combustione del gasolio. Il particolato, che crea infiammazione cronica nel corpo quando viene inalato, è stato accusato di altri effetti negativi sulla salute negli adulti.

Wang ha anche sottolineato i recenti risultati di uno studio svedese secondo cui le donne che erano state ricoverate per infezioni batteriche durante la gravidanza avevano il 30% di probabilità in più di avere un figlio autistico. Qui, probabilmente è la risposta immunitaria della madre che interferisce con lo sviluppo normale.

"Le infezioni e l'infiammazione durante la gravidanza e l'esposizione agli inquinanti atmosferici durante la gravidanza sono due gruppi di fattori per i quali l'evidenza è forte", ha detto Wang.

Mentre la maggior parte delle prove sui fattori scatenanti ambientali dell'ASD si basa sulla correlazione, ci sono alcuni studi sugli animali che mostrano che la risposta immunitaria nella madre durante la gravidanza può innescare disturbi dello sviluppo neurologico.

Questi risultati generali non soddisfano ricercatori o genitori. Ma Autism Speaks ricorda ai genitori che i fattori di rischio molto probabilmente giocano un ruolo solo quando il feto ha già fattori di rischio genetici.

"In presenza di una predisposizione genetica all'autismo, un certo numero di stress non genetici o" ambientali "sembrano aumentare ulteriormente il rischio di un bambino … È importante tenere presente che questi fattori, da soli, non causano autismo.Piuttosto, in combinazione con fattori di rischio genetici, sembrano aumentare leggermente il rischio ", afferma l'organizzazione sul suo sito web.

I genitori non smetteranno probabilmente di preoccuparsi dell'autismo in qualsiasi momento presto. Ma mentre aspettano che la scienza fornisca risposte più complete su questo misterioso disturbo, i futuri genitori possono almeno svolgere un ruolo più attivo nella gestione dei rischi.

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