Malattia di von Willebrand: tipi, cause e sintomi

Che cos'è la malattia di von Willebrand?

La malattia di Von Willebrand è una malattia emorragica. È causato da una deficienza del fattore di von Willebrand (VWF). Questo è un tipo di proteina che aiuta a coagulare il sangue. Von Willebrand è diverso dall'emofilia, un altro tipo di disturbo emorragico.

Il sanguinamento si verifica quando uno dei vasi sanguigni si rompe. Le piastrine sono un tipo di cellula che circola nel sangue e si aggrega per tappare i vasi sanguigni rotti e smettere di sanguinare. VWF è una proteina che aiuta a aggregarsi le piastrine o a coagularsi. Se i livelli di VWF funzionale sono bassi, le piastrine non saranno in grado di coagulare correttamente. Questo porta a sanguinamento prolungato.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, la malattia di von Willebrand colpisce fino all'1% della popolazione generale negli Stati Uniti.

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Tipi

Quanti tipi di malattia di von Willebrand ci sono?

Esistono tre tipi principali di malattia di von Willebrand:

Tipo 1

Il tipo 1 è il tipo più comune di malattia di von Willebrand. Provoca livelli inferiori al normale di VWF nel tuo corpo. Hai ancora piccole quantità di VWF nel tuo corpo per aiutare a coagulare il sangue. Probabilmente sperimenterai lievi problemi di sanguinamento ma sarai in grado di vivere una vita normale.

Tipo 2

Se si dispone della malattia di von Willebrand di tipo 2, si dispone di livelli normali di VWF ma non funzionerà correttamente a causa di difetti strutturali e funzionali. Il tipo 2 è suddiviso in sottotipi, inclusi i tipi:

• 2A
• 2B
• 2M
• 2N

Tipo 3

Il tipo 3 è il tipo più pericoloso di malattia di von Willebrand. Se hai questo tipo, il tuo corpo non produrrà alcun VWF. Di conseguenza, le piastrine non saranno in grado di coagularsi. Questo ti metterà a rischio di gravi emorragie che è difficile da fermare.

Sintomi

Sintomi della malattia di von Willebrand

Se si ha la malattia di von Willebrand, i sintomi variano a seconda del tipo di malattia che si ha. I sintomi più comuni che si verificano in tutti e tre i tipi includono:

• ecchimosi
• sanguinamento nasale eccessivo
• sanguinamento dalle gengive
• sanguinamento anormalmente pesante durante le mestruazioni

Tipo 3 è la forma più grave del condizione. Se hai questo tipo, non hai VWF nel tuo corpo. Questo rende difficile controllare gli episodi di sanguinamento. Aumenta anche il rischio di sanguinamento interno, tra cui sanguinamento nelle articolazioni e sistema gastrointestinale.

Uomini e donne sviluppano la malattia di von Willebrand allo stesso ritmo. Ma le donne hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi e complicanze a causa dell'aumentato rischio di sanguinamento durante le mestruazioni, la gravidanza e il parto.

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Cause

Che cosa causa la malattia di von Willebrand?

Una mutazione genetica causa la malattia di von Willebrand. Il tipo di malattia di von Willebrand che hai dipende dal fatto che uno o entrambi i tuoi genitori abbiano trasmesso un gene mutato a te. Ad esempio, puoi sviluppare solo Von Willebrand di tipo 3 se hai ereditato un gene mutato da entrambi i tuoi genitori. Se hai ereditato solo una copia del gene mutato, svilupperai la malattia di tipo 1 o 2 di von Willebrand.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di von Willebrand?

Il medico le farà delle domande sulla sua storia personale e familiare di ecchimosi e sanguinamento. Il tipo 3 tende ad essere il più facile da diagnosticare. Se ce l'hai, probabilmente avrai una storia di gravi emorragie che iniziano presto nella vita.

Oltre a prendere una storia medica dettagliata, il medico può anche utilizzare test di laboratorio per verificare eventuali anomalie nei livelli e nella funzione del VWF. Possono anche verificare anomalie nel fattore VIII della coagulazione, che può causare emofilia. Il medico può anche utilizzare gli esami del sangue per apprendere il funzionamento delle piastrine.

Il medico dovrà prelevare un campione del sangue per condurre questi test. Quindi, lo invieranno a un laboratorio per il test. A causa della natura specialistica di questi test, potrebbero essere necessarie fino a due o tre settimane per ricevere i risultati.

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Trattamenti

Come viene trattata la malattia di von Willebrand?

Se hai la malattia di von Willebrand, il tuo piano di trattamento varierà, a seconda del tipo di condizione che hai. Il medico può raccomandare diversi trattamenti diversi.

Terapia del non posizionamento

Il medico può prescrivere la desmopressina (DDAVP), che è un farmaco raccomandato per i tipi 1 e 2A. DDAVP stimola il rilascio di VWF dalle cellule del tuo corpo. Gli effetti indesiderati comuni comprendono mal di testa, bassa pressione sanguigna e frequenza cardiaca accelerata.

Terapia sostitutiva

Il medico può anche raccomandare la terapia sostitutiva, utilizzando Humate-P o alifanato solvente detergente / sottoposto a trattamento termico (SD / HT). Questi sono due tipi di biologia o proteine ​​geneticamente ingegnerizzate. Sono sviluppati dal plasma umano. Possono aiutare a sostituire il VWF che è assente o che funziona in modo improprio nel tuo corpo.

Queste terapie sostitutive non sono identiche e non dovresti usarle in modo intercambiabile. Il medico può prescrivere Humate-P se ha una malattia di tipo 2 von Willebrand e non è in grado di tollerare il DDAVP. Possono anche prescriverlo se si ha un caso grave di malattia di von Willebrand di tipo 3.

Gli effetti indesiderati comuni della terapia sostitutiva con Humate-P e alfanato SD / HT comprendono oppressione toracica, eruzione cutanea e gonfiore.

Trattamenti topici

Per il trattamento di sanguinamento minore da piccoli capillari o vene, il medico può raccomandare di applicare Thrombin-JMI per via topica. Possono anche applicare Tisseel VH localmente dopo aver subito un intervento chirurgico, ma non fermerà il sanguinamento pesante.

Altre terapie farmacologiche

L'acido aminocaproico e l'acido tranexamico sono farmaci che aiutano a mantenere i coaguli formati dalle piastrine. I medici spesso li prescrivono a persone sottoposte a chirurgia invasiva.Il medico può prescriverle anche se ha la malattia di von Willebrand di tipo 1. Gli effetti indesiderati comuni comprendono nausea, vomito e complicanze del coagulo.

Farmaci da evitare

Se hai qualche forma di malattia di Von Willebrand, è importante evitare i farmaci che possono aumentare il rischio di sanguinamento e complicanze. Ad esempio, evitare l'aspirina e i farmaci antinfiammatori non steroidei, come l'ibuprofene e il naprossene.

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Outlook

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con la malattia di von Willebrand?

La maggior parte delle persone che hanno la malattia di von Willebrand di tipo 1 sono in grado di condurre una vita normale con solo lievi problemi di sanguinamento. Se si dispone di tipo 2, si ha un aumentato rischio di sanguinamento e complicanze da lievi a moderati. Potresti avere un sanguinamento peggiore in caso di infezione, intervento chirurgico o gravidanza. Se hai il tipo 3, sei a rischio di sanguinamento grave e sanguinamento interno.

Indipendentemente dal tipo di malattia di von Willebrand che hai, dovresti informare i tuoi operatori sanitari, incluso il tuo dentista. Potrebbe dover regolare le loro procedure per ridurre il rischio di sanguinamento. Dovresti anche informare i familiari e gli amici fidati delle tue condizioni in caso di un incidente imprevisto o di un intervento chirurgico salvavita. Possono condividere importanti informazioni sulla tua condizione con i tuoi operatori sanitari.