Una lettera alla mia condizione rara

Lindsey Sutton aveva solo 5 settimane quando la gente notò che stava avendo problemi a digerire i grassi. Ma è stato solo dopo un anno di test e appuntamenti settimanali che ha ottenuto una diagnosi ufficiale.

Il deficit di lipasi lipoproteica familiare, o sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), è una condizione estremamente rara. Così raro, infatti, che colpisce solo 1 su 1 milione di persone, ed è ufficialmente classificato come una malattia rara.

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Le persone con FCS mancano di un enzima chiamato lipasi lipoproteica, che viene utilizzato per abbattere i grassi nel sangue. Questo può portare a pancreatite, forte dolore addominale, lesioni cutanee e problemi al fegato e alla milza. Non esiste un trattamento noto.

Le malattie rare ricevono finanziamenti limitati per la ricerca di cause e trattamenti, soprattutto perché colpiscono una porzione relativamente piccola della popolazione. Ma le persone che hanno malattie rare soffrono ancora degli effetti di una malattia debilitante e spesso non hanno un percorso terapeutico da seguire o una comunità con cui condividerla.

Cos'è FCS?

• FCS è ereditario e colpisce 1 su 1 milione di persone.
• Le persone affette non hanno un enzima necessario a disgregare i grassi trigliceridi nel sangue. Questo può causare pancreatite e forte dolore addominale.
• Non esiste un trattamento noto.

Qual è la cosa più difficile di avere una malattia considerata "rara"?

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Lindsey Sutton: Devo dire che la sfida principale è non avere altri che capiscono i sintomi con cui mi occupo regolarmente. I miei amici e la mia famiglia costituiscono un ottimo sistema di supporto, ma non è come connettersi con qualcuno che vive gli stessi problemi che io faccio.

Che cosa ti hanno detto i dottori sui trattamenti e le terapie?

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LS: So che è in corso qualche ricerca, ma non sono sicuro di quanto. Attualmente, non esiste una terapia approvata dalla FDA che funzioni efficacemente per me, motivo per cui il riconoscimento è così importante. Sono fiducioso che ci sarà un trattamento in futuro.

Ti senti come se esistesse una comunità per altre persone che hanno FCS?

LS: Ho trovato una piccola comunità tramite RareConnect, che è stata utile. Tuttavia, vorrei che ci fosse un modo per rendere più forte la connessione tra i membri in modo che le persone potessero parlare liberamente di questa malattia sul sito. A partire da ora, non sento di poter parlare con nessuno sul sito dei problemi che ho di fronte a questa malattia.

Perché le malattie rare meritano la vostra attenzione »

Ho incontrato un paio di persone con FCS ed è stata un'esperienza straordinaria. Essere in grado di parlare con gli altri che capiscono esattamente com'è vivere in questa condizione è stata una boccata d'aria fresca.È stata una delle migliori esperienze che ho avuto.

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Che cosa ti ha spinto a voler scrivere una lettera sulla tua malattia, FCS?

LS: Qualcuno mi ha suggerito di scrivere una lettera per rilasciare alcune [delle] emozioni e tensioni che derivano dal non sentirsi bene quasi tutti i giorni. Non avevo idea di quanto mi avrebbe fatto sentire di esprimermi attraverso la scrittura. Facendo questo, mi sono sentita estremamente potenziata e ho rafforzato il fatto che questa malattia non mi definisce e non lo definirà mai.

Continua a leggere per vedere cosa Lindsey desidera che lei possa dire alle sue condizioni.

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"Caro FCS, " Abbiamo sicuramente passato molto insieme e dopo 25 anni, sto ancora cercando di capirti.

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"Mi rendi la vita difficile quasi ogni giorno. Non posso passare un'ora senza sottolineare che, grazie a te, avrò la pancreatite. Mi preoccupo ogni singolo giorno dei sintomi che potresti portare, e anche di come lavoreremo insieme in futuro. Voglio avere figli e non dover trascorrere tutta la mia gravidanza in ospedale, e sicuramente non voglio che i miei figli sopportino quello che ho dovuto.

Una delle cose peggiori è che non mi sento di avere uno sbocco. Quando mi sento davvero male, non voglio essere un peso per nessuno. Non voglio che la gente pensi mai, 'Oh, si sente male di nuovo, non si sente mai bene.

"So che non sono affatto perfetto quando si tratta di mangiare, e sono il primo ad ammettere quando esagero. Lo tolleri quando quei brownies sembrano troppo deliziosi per lasciarli sfuggire - e per "tollerarli" intendo che non mi mandi all'ospedale. Ma tu mi fai ancora pagare per il giorno successivo.

"Mi sento come se provassi a trattarti così bene, ma niente funziona. Anche quando mangio perfettamente - basso contenuto di carboidrati, zucchero basso, alto contenuto proteico e meno di 10 grammi di grasso - sei ancora infelice, causando quella terribile e fin troppo familiare gabbia toracica e dolore alla scapola. Non posso prendere medicine per il dolore 24 ore su 24, 7 giorni su 7! Ho cose da fare: lavoro, passare del tempo con amici e famiglia … sai, vivi una vita normale.

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"Non penso che tu sia consapevole di quanto io sia spaventato da te. Mi spaventi più di ogni altra cosa, perché tieni la mia salute nelle tue mani. Sono stato ricoverato in ospedale più di 30 volte, un attacco mi ha fatto atterrare in terapia intensiva. So che ho causato un paio di attacchi con scelte sbagliate, ma il resto è tutto te stesso. So che mi hai sentito piangere me stesso per dormire innumerevoli notti, e ho sentito la mia ansia e rabbia.

Informazioni sui test di amilasi e lipasi »

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" La parte peggiore è che sono diventato così abituato a sentirmi male ogni giorno che ho dimenticato che non è normale.

"Ho visto lo stress e la preoccupazione che hai causato ai miei genitori, specialmente quando ero malato ogni due mesi per due anni. Ci hai causato l'inferno - oh, e ammalarci per il compleanno di mio padre un paio di settimane fa, è stato davvero grandioso. Abbiamo davvero apprezzato festeggiare in ER.