Carenza di proteina C: diagnosi, trattamento e altro

Qual è il deficit di proteina C?

Punti chiave

1. La carenza di proteine ​​C è rara e può comportare un aumento del rischio di coaguli di sangue.
2. Potrebbe essere più probabile avere una carenza di proteina C se ha una storia familiare della condizione.
3. Potresti non avere alcun sintomo di una carenza di proteina C. Ma il tuo medico può diagnosticare la condizione con un esame del sangue.

La proteina C è una proteina prodotta dal fegato. Si trova in basse concentrazioni nel flusso sanguigno. È inattivo fino a quando la vitamina K non lo attiva.

La proteina C svolge una varietà di funzioni. La sua funzione principale è prevenire il sangue dalla coagulazione. Se sei carente di proteina C, è più probabile che il sangue si coaguli rispetto a quelli con livelli normali. Livelli di proteina C più alti del normale non sono associati a problemi di salute noti. Ma può aumentare il sanguinamento.

La carenza di proteine ​​C si riscontra in livelli simili sia negli uomini che nelle donne e tra diverse etnie.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della carenza di proteina C?

In alcuni casi, qualcuno con una carenza di proteina C potrebbe non mostrare problemi di coagulazione o altri sintomi. Altre volte, una carenza di proteina C può portare ad alti livelli di coagulazione del sangue.

La coagulazione del sangue può essere associata a varie condizioni:

• Trombosi venosa profonda (TVP): I grumi nelle vene delle gambe possono causare dolore, gonfiore, scolorimento e sensibilità. La gravità di solito dipende dall'estensione del coagulo. Se la TVP non è in una gamba, potresti non avere alcun sintomo evidente.
• Embolia polmonare (PE): PE può causare dolore al torace, febbre, vertigini, tosse e mancanza di respiro.
• Porpora neonatale: Questa condizione è visibile nei neonati. I sintomi compaiono entro 12 ore dalla nascita e comprendono lesioni cutanee che iniziano con il rosso scuro e diventano viola-nere.
• Thrombophlebitis: Questa condizione causa infiammazione e arrossamento lungo la parte interessata della vena.

Ciascuna di queste condizioni ha i suoi sintomi unici.

Le persone con deficienza di proteina C hanno un aumentato rischio di TVP e EP.

Ulteriori informazioni: Come sapere se si dispone di un coagulo di sangue »

Cause

Quali sono le cause della carenza di proteina C?

La carenza di proteine ​​C può essere ereditata, acquisita o svilupparsi nel tempo come risultato di altre condizioni.

La carenza di proteine ​​C è causata da genetica o ereditata. Ciò significa che avrai maggiori probabilità di svilupparlo se hai una storia familiare di carenza di proteina C. Hai una probabilità del 50% di svilupparlo se uno dei tuoi genitori ha una carenza di proteina C. Circa 1 su 500 persone, o 0. 2 per cento della popolazione generale ha carenza di proteina C.

È inoltre possibile sviluppare una carenza di proteina C senza un legame genetico. Le condizioni che possono portare a una deficienza di proteina C includono:

• carenza di vitamina K
• uso di anticoagulanti come warfarin (Coumadin, Jantoven)
• insufficienza epatica
• tumori metastatici diffusi
• malattie gravi, inclusi infezione
• coagulazione intravascolare disseminata

La diminuzione acquisita dei livelli di proteina C non è clinicamente significativa nel modo in cui la carenza di proteina C ereditata è.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata?

I test per la proteina C sono rapidi e facili. Il medico eseguirà un prelievo di sangue semplice e quindi eseguirà un test per determinare il livello di proteina C nel sangue. Un medico dovrebbe eseguire il test diverse settimane dopo un episodio di coagulo di sangue e dopo aver smesso di prendere alcuni farmaci che fluidificano il sangue, come il warfarin (Coumadin, Jantoven).

Il medico può eseguire esami del sangue perché i falsi positivi sono comuni.

Gravidanza

Carenza di proteine ​​C e gravidanza

Le donne con carenza di proteina C hanno un rischio più elevato di sviluppare coaguli sia durante che dopo la gravidanza. Questo perché la gravidanza è un fattore di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue.

I ricercatori ritengono che la carenza di proteina C possa aumentare il rischio di aborti spontanei nei primi e nei tardi termini della gravidanza. Parlate con il vostro medico se pensate di essere a rischio di carenza di proteina C. Insieme puoi escogitare un piano per una gravidanza e una consegna sicure.

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Trattamento

Come si può trattare di carenza di proteina C?

I farmaci fluidificanti del sangue, noti anche come anticoagulanti, possono trattare il deficit di proteina C. Questi farmaci riducono il rischio di formazione di coaguli di sangue impedendo la coagulazione del sangue nei vasi sanguigni. Il farmaco non permetterà ai grumi di ingrandirsi e non spezzerà i coaguli che si sono già formati.

I fluidificanti del sangue includono eparina (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill Advanced Heparin Lock Flush), che viene iniettata, e warfarin (Coumadin, Jantoven), anticoagulanti orali diretti assunti per via orale. Un piano di trattamento può includere l'iniezione di eparina nella pelle per la prima settimana e poi l'assunzione di un farmaco orale dopo la prima settimana.

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Outlook

Qual è la prospettiva?

La carenza di proteina C non è comune. Se hai una carenza, la tua prospettiva è positiva. Molte persone con carenza di proteina C non hanno effetti collaterali degni di nota. Se la coagulazione è un problema, ci sono molti modi per gestirlo e prevenirlo effettuando le seguenti operazioni:

• assunzione di farmaci adeguati
• mantenimento di uno stile di vita sano
• essere proattivi sulla propria condizione

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Prevenzione < 999> Suggerimenti per la prevenzione

Potrebbe non essere possibile prevenire una carenza di proteina C, ma è possibile adottare misure per ridurre il rischio di coaguli di sangue:

Esercitare regolarmente.

• Prendi tutti i farmaci prescritti dal medico.
• Indossare calze chiamate "calze a compressione" se il medico le prescrive.
• Evitare di stare in piedi o seduti per periodi di tempo prolungati.
• Rimani idratato. Bevi molta acqua per tutto il giorno.
• Inoltre, se hai una storia familiare di carenza di proteina C o coagulazione del sangue, parla con il tuo medico di un piano di prevenzione. Essere proattivi è il tuo miglior passo per la prevenzione.