Malattia natalizia (emofilia B)

Che cos'è la malattia di Natale?

La malattia di Natale, chiamata anche emofilia B o emofilia del fattore IX, è una rara malattia genetica in cui il sangue non si coagula correttamente. Se hai una malattia di Natale, il tuo corpo produce poco o nessun fattore IX. Ciò porta a sanguinamento prolungato o spontaneo. Meno fattore IX produce il tuo corpo, peggio sono i tuoi sintomi. Senza trattamento, la malattia di Natale può essere fatale.

Una persona nasce con la malattia di Natale, ma non può essere diagnosticata fino a tarda età. Si stima che due terzi dei casi siano ereditati. Gli altri casi sono causati da mutazioni genetiche spontanee che si verificano per motivi sconosciuti durante lo sviluppo fetale. La malattia quasi esclusivamente nei maschi.

La malattia prende il nome da Stephen Christmas, che fu la prima persona a cui fu diagnosticata la malattia nel 1952.

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Ereditarietà

In che modo viene ereditata la malattia di Natale?

Il gene responsabile della malattia di Natale viene trasportato sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Se un maschio eredita il gene difettoso sul suo cromosoma X, potrebbe sviluppare la malattia di Natale. Se una femmina eredita il gene difettoso su uno dei suoi cromosomi X, sarà una portatrice della malattia di Natale e potrebbe trasmettere il gene difettoso ai suoi figli.

Tutte le figlie di un padre che ha il gene difettoso saranno portatrici della malattia di Natale. Un padre non trasmette il gene difettoso ai suoi figli. Una madre che porta il gene difettoso ha il 50% di possibilità di avere un figlio con la malattia di Natale e una probabilità del 50% di avere una figlia portatrice della malattia.

Le femmine di solito sono solo portatrici perché hanno due cromosomi X. Se ereditano il gene difettoso su un cromosoma X, l'altro cromosoma X produce un fattore IX sufficiente per la coagulazione del sangue. Tuttavia, i portatori di sesso femminile possono produrre meno fattore IX rispetto alle donne che non sono portatrici, il che può risultare in un lieve sanguinamento anormale dopo lesioni o interventi chirurgici. Una femmina può ereditare la malattia di Natale se entrambi i suoi genitori le trasmettono il gene difettoso, sebbene sia raro che una femmina abbia due genitori con il gene difettoso.

Test genetici

Test genetici per la malattia di Natale

Se sei una donna con una storia familiare di malattia di Natale, puoi sottoporti a test genetici per vedere se porti il gene difettoso. Il test genetico è un modo molto accurato per rilevare il gene difettoso.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Natale?

I casi gravi di malattia di Natale vengono solitamente diagnosticati nei bambini di età inferiore a 1 anno. I casi lievi non possono essere diagnosticati fino a quando un bambino raggiunge i loro anni bambino o, talvolta, anche più tardi.In tutti i casi, la diagnosi di solito si verifica dopo sanguinamento anormale da un infortunio o un intervento chirurgico.

Gli eventi che possono indurre il medico a sospettare di una malattia di Natale includono:

sanguinamento prolungato, come può verificarsi durante la circoncisione, dopo interventi chirurgici o estrazioni dentarie, o da tagli o altre ferite
inspiegabili, eccessivi lividi o prolungati sangue dal naso
sangue inspiegato nelle urine o nelle feci causato da emorragie interne nel tratto gastrointestinale o urinario
sanguinamento interno che si accumula nelle articolazioni, che causa dolore e gonfiore

Grave caso di malattia di Natale può causare sanguinamento inspiegabile in il cranio dopo il parto e sanguinamento spontaneo.

Diagnosi

Diagnosi della malattia di Natale

Se lei o suo figlio mostrano i sintomi della malattia di Natale, il medico può ordinare esami del sangue per confermare la diagnosi, tra cui:

un test del fattore IX per determinare quanto del il fattore di coagulazione è presente nel sangue
un test del tempo di tromboplastina parziale attivato per rilevare la velocità dei coaguli
un test del tempo di protrombina, che è un altro test per rilevare quanto velocemente i coaguli di sangue
un test del fibrinogeno per determinare la capacità del tuo corpo di formare un grumo

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Trattamenti

Come viene trattata la malattia di Natale?

Non esiste una cura per la malattia di Natale, ma ci sono trattamenti per la condizione. Il trattamento regolare è essenziale per la gestione dei sintomi della malattia di Natale.

Iniezioni del fattore IX

La malattia di Natale può essere trattata con iniezioni di fattore IX per prevenire o interrompere il sanguinamento. Il fattore IX può essere derivato da sangue umano donato o prodotto in laboratorio. Il fattore IX artificiale è chiamato fattore IX ricombinante ed è generalmente raccomandato su fattori derivati dal sangue perché è più sicuro. Il fattore IX derivato dal sangue può contenere pericolosi agenti patogeni, come l'epatite o l'HIV. Tuttavia, il rischio di contrarre l'HIV e l'epatite dal trattamento con fattore IX è più basso che mai a causa del miglioramento delle pratiche di screening del sangue.

Trattamento della ferita

Se ha una forma lieve di malattia di Natale, il medico può prescriverti un prodotto chiamato desmopressina acetato da applicare a piccole ferite per fermare l'emorragia. Ferite più grandi e sanguinamento interno richiedono un trattamento medico dal proprio medico.

Trattamento preventivo

Se si soffre di una forma grave di malattia di Natale, potrebbe essere necessario effettuare trasfusioni di sangue preventive per evitare o ridurre il sanguinamento prolungato e pesante, noto come profilassi. Questi sono particolarmente importanti nei bambini. Se ricevi un fattore di sangue o trasfusioni di sangue, dovresti essere vaccinato per l'epatite B.

Complicanze

C'è una piccola possibilità che tu possa morire per eccessiva perdita di sangue, sperimentare sanguinamento in il cervello, o hanno problemi articolari a lungo termine da sanguinamento interno. In rari casi, il trattamento per la malattia di Natale può causare trombosi anormale o formazione di coaguli.

Ulteriori complicazioni della malattia di Natale possono essere prevenute attraverso controlli annuali e regolari esami del sangue per le infezioni.Dovresti anche evitare l'aspirina e altri farmaci che possono interferire con la funzione piastrinica del sangue.

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Outlook

Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da malattie di Natale può condurre una vita normale. Poiché non esiste una cura per la malattia, è importante assicurarsi di evitare situazioni in cui potrebbe verificarsi un sanguinamento eccessivo. Puoi anche ricevere una terapia di coagulazione del sangue prima di qualsiasi intervento chirurgico o dopo un infortunio.

Vivere con la malattia di Natale può essere stressante per coloro che ne hanno e le loro famiglie, soprattutto quando si verificano incidenti o lesioni che potrebbero portare a sanguinamento eccessivo. Parlate con il vostro medico di modi in cui è possibile prevenire il sanguinamento e chiedere suggerimenti su come gestire la condizione in caso di lesioni.