Sindrome X fragile: cause, sintomi e diagnosi

Cos'è la sindrome X fragile?

Punti chiave

1. La sindrome dell'X fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria. È anche noto alla sindrome di Martin-Bell.
2. FXS può causare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi sociali o comportamentali. Le disabilità variano in gravità.
3. Quando i bambini perdono le pietre miliari dello sviluppo, può essere sintomo di FXS. Ci sono anche caratteristiche fisiche notevoli, come la grande circonferenza della testa o una faccia allungata.

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria trasmessa dai genitori ai bambini che causa disabilità intellettive e dello sviluppo. È anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell.

FXS è la causa ereditaria più comune di disabilità mentale nei ragazzi. Colpisce 1 su 4, 000 ragazzi. È meno comune nelle ragazze, colpisce circa 1 su 8.000. I ragazzi di solito hanno sintomi più gravi rispetto alle ragazze.

Le persone con FXS di solito sperimentano una serie di problemi di sviluppo e apprendimento.

La malattia è una condizione cronica o permanente. Solo alcune persone con FXS sono in grado di vivere in modo indipendente.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome X fragile?

FXS può causare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi sociali o comportamentali. Le disabilità variano in gravità. I ragazzi con FXS di solito hanno un qualche livello di disabilità intellettiva. Le ragazze possono avere qualche disabilità intellettiva o disabilità dell'apprendimento, o entrambe le cose, ma molti con la sindrome X fragile avranno una normale intelligenza. Potrebbero essere diagnosticati con FXS solo se viene diagnosticato anche un altro membro della famiglia.

Le persone con FXS possono mostrare una combinazione dei seguenti sintomi da bambini e per tutta la vita:

• ritardi nello sviluppo, come richiedere più tempo del normale per sedersi, camminare o parlare rispetto agli altri bambini di la stessa età
• balbuzie
• disabilità intellettive e di apprendimento, come difficoltà ad apprendere nuove abilità
• ansia generale o sociale
• autismo
• impulsività
• difficoltà di attenzione
• problemi sociali, come non fare contatto visivo con altre persone, non gradito essere toccati e problemi di comprensione del linguaggio corporeo
• iperattività
• convulsioni
• depressione
• difficoltà a dormire

Alcune persone con FXS hanno anomalie fisiche. Questi possono includere:

• una fronte o orecchie grandi, con una mascella prominente
• una faccia allungata
• orecchie sporgenti, fronte e mento
• articolazioni sciolte o flessibili
• piedi piatti

Cause < 999> Cosa causa la sindrome X fragile?

FXS è causato da un difetto nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Il cromosoma X è uno dei due tipi di cromosomi sessuali. L'altro è il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Il difetto o la mutazione del gene FMR1 impedisce al gene di produrre correttamente una proteina chiamata proteina X fragile di ritardo mentale. Questa proteina svolge un ruolo nel funzionamento del sistema nervoso. L'esatta funzione della proteina non è completamente compresa. Una carenza o carenza di questa proteina causa la caratteristica dei sintomi di FXS.

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Rischi

Ci sono rischi per la salute per i corrieri?

Essere un vettore di permutazione X fragile può aumentare il rischio per varie condizioni mediche. Fai sapere al tuo dottore se pensi che potresti essere un corriere o se hai un figlio con FXS. Ciò aiuterà il tuo medico a gestire le tue cure.

Le donne che sono portatrici sono ad aumentato rischio di menopausa precoce, o menopausa che inizia prima dei 40 anni. Gli uomini che sono portatori sono a maggior rischio per una condizione nota come sindrome da atassia da tremori X (FXTAS). FXTAS provoca un tremore che diventa sempre peggio. Inoltre può portare a difficoltà con l'equilibrio e camminare. I portatori maschi possono anche essere a maggior rischio di demenza.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la sindrome X fragile?

I bambini che mostrano segni di ritardo dello sviluppo o altri sintomi esteriori di FXS, come una grande circonferenza della testa o sottili differenze nelle caratteristiche del viso in giovane età, possono essere testati per FXS. Il tuo bambino può anche essere testato se c'è una storia familiare di FXS.

L'età media della diagnosi nei ragazzi è 35-37 mesi. Nelle ragazze, l'età media della diagnosi è 41. 6 mesi.

FXS può essere diagnosticato utilizzando un test del sangue del DNA chiamato test del DNA FMR1. Il test cerca cambiamenti nel gene FMR1 associati a FXS. A seconda dei risultati, il medico può decidere di eseguire ulteriori test per determinare la gravità della condizione.

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Trattamento

Come viene trattata la sindrome X fragile?

FXS non può essere curato. Il trattamento ha lo scopo di aiutare le persone con la condizione ad apprendere le competenze linguistiche e sociali. Questo può comportare il ricevere ulteriore aiuto da insegnanti, terapisti, familiari, medici e allenatori.

Potrebbero esserci servizi e altre risorse disponibili nella tua comunità per aiutare i bambini ad acquisire importanti abilità per un corretto sviluppo. Se ti trovi negli Stati Uniti, puoi contattare la National Fragile X Foundation al numero 800-688-8765 per ulteriori informazioni sulla terapia specialistica e sui piani educativi.

I farmaci che sono tipicamente prescritti per disturbi del comportamento, come disturbo da deficit di attenzione (ADD) o ansia, possono essere prescritti per trattare i sintomi di FXS. I farmaci includono:

metilfenidato (Ritalin)

• guanfacine (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI), come sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)
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Outlook

Cosa ci si può aspettare a lungo termine?

FXS è una condizione che dura tutta la vita e può influenzare tutti gli aspetti della vita, inclusa la vita scolastica, il lavoro e la vita sociale di una persona.

I risultati di un sondaggio nazionale indicano che circa il 44% delle donne e il 9% degli uomini con FXS raggiungono un alto livello di indipendenza come adulti. La maggior parte delle donne ha conseguito almeno un diploma di scuola superiore e circa la metà è riuscita a svolgere un lavoro a tempo pieno. La maggior parte degli uomini con sindrome X fragile necessitava di assistenza per le attività quotidiane da adulti. Pochi uomini nel sondaggio hanno conseguito un diploma di scuola superiore o sono riusciti a trovare un lavoro a tempo pieno.

Se sei preoccupato che tu possa essere un portatore della permutazione X fragile, chiedi al tuo medico di test genetici. Possono aiutarti a capire i tuoi rischi e cosa significa essere un vettore per te.