Falciforme delle cellule: sintomi, diagnosi, trattamento e altro ancora

Qual è il tratto delle cellule falciformi?

Il tratto falciforme (SCT) è una malattia ereditaria del sangue. Colpisce da 1 a 3 milioni di americani. I numeri variano in base alla razza e alla nazionalità. Ad esempio, l'American Society of Hematology stima che l'8-10% degli afro-americani abbia il tratto. Si riscontra anche negli ispanici, negli asiatici del Sud, nei caucasici dell'Europa meridionale e in quelli del Medio Oriente.

Una persona con SCT ha ereditato solo una copia del gene della cellula falciforme da un genitore. Una persona con anemia falciforme (SCD) ha due copie del gene, una da ciascun genitore. Perché una persona con SCT ha solo una copia del gene, non svilupperà mai l'anemia falciforme. Invece, sono considerati un vettore per la malattia. Ciò significa che possono trasmettere il gene della malattia ai loro figli. A seconda della composizione genetica di ciascun genitore, ogni bambino può avere diverse possibilità di avere SCT e sviluppare l'anemia falciforme.

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SCD vs. SCT

Anemia falciforme vs tratto falciforme

Anemia falciforme

L'anemia falciforme colpisce i globuli rossi. Le persone con SCD hanno emoglobina difettosa, il componente che trasporta l'ossigeno dei globuli rossi. Questa alterazione dell'emoglobina fa sì che i globuli rossi, che normalmente sono dischi appiattiti, diventino a forma di mezzaluna. Le cellule sembrano una falce, uno strumento utilizzato in agricoltura. Ecco da dove viene il nome.

Le persone con SCD in genere hanno anche una carenza di globuli rossi. I globuli rossi disponibili possono diventare inflessibili e appiccicosi, bloccando il flusso di sangue attraverso il corpo. Questa limitazione del flusso sanguigno può causare:

dolore
anemia
coaguli di sangue
apporto di ossigeno ridotto ai tessuti
altri disturbi
morte

Falciforme

Sull'altro mano, il tratto falciforme causa raramente deformità nei globuli rossi e solo in determinate condizioni. Nella maggior parte dei casi, le persone con SCT hanno abbastanza emoglobina normale per impedire alle cellule di diventare a forma di falce. Senza la falce, i globuli rossi si comportano come dovrebbero, trasportando sangue ricco di ossigeno ai tessuti e agli organi del corpo.

SCT ed ereditarietà

Caratteristica e ereditarietà delle cellule falciformi

Il tratto falciforme viene trasmesso da genitore a figlio. Se entrambi i genitori hanno una SCT, i loro bambini biologici hanno una probabilità del 50% di avere una SCT e una probabilità del 25% di avere la più grave malattia a cellule falciformi. Se solo un genitore ha tratto falciforme, i suoi figli hanno una probabilità del 50% di ereditare SCT, ma non hanno alcuna possibilità di sviluppare SCD.

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Sintomi

Sintomi delle cellule falciformi

A differenza della più grave malattia a cellule falciformi, SCT generalmente non provoca sintomi.La maggior parte delle persone con questa condizione non ha conseguenze dirette sulla salute a causa del disturbo.

Alcune persone con SCT possono avere sangue nelle loro urine. Poiché il sangue nelle urine può essere un segno di gravi condizioni, come il cancro della vescica, dovrebbe essere controllato da un medico.

Anche se è raro, le persone con SCT possono sviluppare sintomi di anemia falciforme in condizioni estreme. Queste condizioni includono:

una maggiore pressione nell'atmosfera, come nel caso di immersioni
bassi livelli di ossigeno, che possono verificarsi durante l'attività fisica intensa
altitudini
disidratazione

Gli atleti con SCT necessitano prendere precauzioni quando si esegue. Rimanere idratati è estremamente importante.

Diagnosi

Se sei preoccupato che SCT possa funzionare nella tua famiglia, il tuo medico o il dipartimento sanitario locale può eseguire un semplice esame del sangue. Tutti i bambini nati in un ospedale negli Stati Uniti sono testati per l'anemia falciforme e il tratto falciforme.

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Complicanze

SCT è in genere un disturbo abbastanza benigno. In determinate condizioni, può essere dannoso. In uno studio pubblicato nel New England Journal of Medicine, le reclute dell'esercito con SCT che sono state sottoposte a rigorosi allenamenti fisici non hanno avuto maggiori possibilità di morire rispetto alle reclute che non avevano il carattere. Erano, tuttavia, molto più probabilità di avere una rottura del tessuto muscolare che può portare a danni renali. In queste circostanze, anche l'alcol può aver avuto un ruolo.

In un altro studio pubblicato sul Journal of Thrombosis and Haemostasis, i ricercatori hanno scoperto che gli afro-americani con SCT avevano un rischio due volte maggiore di sviluppare un coagulo di sangue nei polmoni rispetto agli uomini afroamericani senza il carattere. I coaguli di sangue possono diventare pericolosi per la vita quando tagliano l'apporto di ossigeno al polmone, al cuore o al cervello.

Outlook

Il tratto falciforme è un disturbo comune, soprattutto tra gli afro-americani. Generalmente non presenta problemi a meno che non si verifichino condizioni fisiche estreme. Per questo motivo, e data la sua alta probabilità di essere trasmesso, dovresti parlare con il tuo medico di essere testato e monitorato per la condizione se sei in un gruppo ad alto rischio. I gruppi ad alto rischio includono afro-americani e persone di origine ispanica, sud-asiatica, dell'Europa meridionale o del Medio Oriente. Essere monitorati è particolarmente importante se sei un corriere noto e un atleta, o se stai pensando di iniziare una famiglia.