Carenza di fattore II: sintomi, cause e trattamenti

Qual è la mancanza di fattore II?

La carenza del fattore II è una patologia della coagulazione del sangue molto rara. Risulta un sanguinamento eccessivo o prolungato dopo una lesione o un intervento chirurgico. Il fattore II, noto anche come protrombina, è una proteina prodotta nel fegato. Svolge un ruolo essenziale nella formazione di coaguli di sangue. È uno dei circa 13 fattori di coagulazione coinvolti nella corretta formazione di coaguli di sangue.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della carenza di fattore II?

I sintomi possono variare da lievi a gravi. In casi molto lievi, la coagulazione del sangue potrebbe essere più lenta del normale.

Nei casi di grave carenza di fattore II, i sintomi possono includere:

• sanguinamento del cordone ombelicale alla nascita
• ecchimosi inspiegabile
• sanguinamento anormale dopo il parto, un intervento chirurgico o un infortunio
• sanguinamento del naso prolungato < 999> sanguinamento dalle gengive
• periodi mestruali pesanti o prolungati
• sanguinamento interno nei tuoi organi, muscoli, cranio o cervello (relativamente raro)

Normal Blood Clotting

Che ruolo gioca Factor II nella coagulazione del sangue normale?

Per comprendere il deficit del fattore II, aiuta a comprendere il ruolo del fattore II (protrombina) e della sua versione attivata, fattore IIa (trombina), nella normale coagulazione del sangue. La normale coagulazione del sangue avviene in quattro fasi, descritte di seguito.

Vasocostrizione

Quando hai una ferita o un intervento chirurgico, i vasi sanguigni si rompono.

I vasi sanguigni rotti costringono immediatamente a rallentare la perdita di sangue. I vasi danneggiati rilasciano quindi cellule speciali nel sangue. Segnalano le piastrine del sangue e i fattori di coagulazione che circolano nel flusso sanguigno per raggiungere il sito della ferita.Formazione di una piastrina

Le piastrine del sangue (cellule ematiche specializzate responsabili della coagulazione) sono le prime a rispondere al sito di un vaso sanguigno danneggiato. Si attaccano al vaso sanguigno ferito e tra loro, creando una patch temporanea sulla lesione. Questo primo stadio di coagulazione del sangue è noto come emostasi primaria.

Formazione di un tappo di fibrina

Una volta che le piastrine formano un tappo temporaneo, il fattore II di coagulazione del sangue (protrombina) cambia nella sua versione attivata, fattore IIa (trombina). Il fattore IIa causa il fattore I (fibrinogeno) per formare la fibrina proteica fibrosa. La fibrina si avvolge all'interno e intorno al coagulo temporaneo fino a diventare un coagulo di fibrina dura. Questo nuovo grumo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva sulla ferita. Questo è chiamato emostasi secondaria.

Guarigione delle ferite e dissoluzione del tappo di fibrina

Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina

inizia a ridursi, estraendo i bordi della ferita per promuovere la nuova crescita del tessuto. Quando il nuovo tessuto chiude la ferita, il coagulo di fibrina si dissolve.Se non hai abbastanza fattore II, il tuo corpo non sarà in grado di formare correttamente i coaguli di fibrina secondaria.Di conseguenza, potresti avere sanguinamento prolungato ed eccessivo.

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Cause

Quali sono le cause del deficit di fattore II?

La carenza del fattore II può essere ereditata. Può anche essere acquisito in seguito a malattia, farmaci o una risposta autoimmune.

La carenza di fattore II ereditario è estremamente rara. È causato da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene per passare la malattia. Ci sono attualmente solo 26 casi documentati di deficit ereditario di fattore II nel mondo.

Il deficit del fattore II acquisito è solitamente causato da una condizione sottostante, come:

carenza di vitamina K

• malattie del fegato
• farmaci come anticoagulanti (ad es. Warfarin o Coumadin)
• produzione di inibitori autoimmuni che disabilita i fattori di coagulazione sani
• Diagnosi

Come viene diagnosticata la carenza del fattore II?

La diagnosi di carenza di fattore II si basa sulla tua storia medica, su qualsiasi storia familiare di problemi di sanguinamento e test di laboratorio. I test di laboratorio per i disordini emorragici comprendono:

analisi dei fattori: questi test verificano le prestazioni di fattori specifici per identificare i fattori mancanti o scarsamente performanti

• dosaggi del fattore II: per misurare i livelli di fattore II nel sangue
• tempo di protrombina (PT): per misurare i livelli dei fattori I, II, V, VII e X in base alla velocità dei coaguli di sangue
• tempo di protrombina prtiale (PTT): misurare i livelli di fattore VIII, IX, XI, XII e von Fattori di Willebrand basati su quanto velocemente i coaguli di sangue
• altri test per le condizioni sottostanti che potrebbero causare i problemi di sanguinamento
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Trattamenti

Come viene trattata la carenza di fattore II?

Il trattamento del deficit di fattore II si concentra sul controllo delle emorragie, il trattamento delle condizioni di base e l'adozione di misure preventive prima di interventi chirurgici o procedure dentali invasive.

Controllo dell'emorragia

Il trattamento degli episodi emorragici può comprendere infusioni del complesso protrombinico, una miscela di fattore II (protrombina) e altri fattori di coagulazione, per aumentare la capacità di coagulazione. In passato sono state usate le infusioni di plasma fresco congelato (FFP). Sono meno comuni oggi, grazie a alternative a basso rischio.

Trattamento delle condizioni sottostanti

Una volta sotto controllo l'emorragia, possono essere trattate le condizioni sottostanti che compromettono la funzionalità piastrinica. Se la condizione di base non può essere risolta, il focus del trattamento passerà alla gestione dei sintomi e degli impatti del disturbo della coagulazione.

Trattamento profilattico prima dell'intervento chirurgico

Se state pianificando interventi chirurgici o procedure invasive, possono essere richieste infusioni di fattore di coagulazione o altri trattamenti per ridurre al minimo i rischi di sanguinamento.

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Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine per il deficit di fattore II?

Con un controllo adeguato, puoi condurre una vita normale e sana con una carenza di fattore II da lieve a moderata. Se la tua mancanza è grave, dovrai lavorare a stretto contatto con un ematologo (un medico specializzato in disturbi del sangue) per tutta la vita per ridurre i rischi di sanguinamento e controllare gli episodi emorragici.