Carenza del fattore X: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è il deficit di fattore X?

Il deficit del fattore X, chiamato anche carenza del fattore Stuart-Prower, è una condizione causata dal non avere abbastanza proteine ​​note come fattore X nel sangue. Fattore X svolge un ruolo nella coagulazione del sangue, chiamato anche coagulazione, che aiuta a fermare il sanguinamento. Conosciuti come fattori di coagulazione, diverse proteine ​​cruciali, incluso il fattore X, sono coinvolte nell'aiutare il sangue a coagularsi. Se ne manchi uno o non ne hai abbastanza, c'è una maggiore possibilità che continui a sanguinare quando inizi.

Il disturbo può essere trasmesso in famiglia attraverso i geni (deficit del fattore X ereditato) ma può anche essere causato da alcuni farmaci o da un'altra condizione medica (carenza del fattore X acquisita). Il deficit ereditario del fattore X non può essere curato. Il trattamento può comportare l'ottenimento di trasfusioni per aggiungere fattori di coagulazione al sangue. Per trattare il deficit del fattore X acquisito, il medico aggiusterà o modificherà i farmaci o affronterà le condizioni di base.

L'outlook è generalmente buono, ma a volte può verificarsi un sanguinamento grave.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della carenza di fattore X?

La carenza del fattore X può essere lieve o grave, a seconda della quantità di proteine ​​che contiene il sangue.

I sintomi di lieve carenza di fattore X possono includere:

• lividi facilmente
• sangue dal naso
• sanguinamento dalla bocca
• sanguinamento eccessivo durante o dopo un trauma o un intervento chirurgico

I casi più gravi del disturbo spesso coinvolgono episodi spontanei sia interni che sanguinamento esterno. I sintomi possono includere:

• emorragia congiunta
• sanguinamento muscolare
• sanguinamento gastrointestinale
• ematomi (masse di sangue rappreso che si formano quando si rompe un vaso sanguigno)

I sintomi molto gravi che sono possibili includono:

• emorragia spontanea nel cervello
• sanguinamento nel midollo spinale

Le donne con la carenza possono manifestare forti emorragie durante le mestruazioni (periodi). Le donne con deficit di fattore X che rimangono incinte sono ad alto rischio di aborto spontaneo durante il primo trimestre e sanguinamento grave durante e dopo il parto.

Carenza del fattore X e neonati

I bambini nati con deficit di fattore X ereditario possono presentare sintomi come sanguinamento in eccesso nella sede del moncone ombelicale. I ragazzi possono sanguinare più a lungo del normale dopo la circoncisione. Alcuni bambini nascono con una carenza di vitamina K, che può causare sintomi simili. Questo di solito può essere trattato con un singolo colpo di vitamina K.

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Cause

Quali sono le cause della carenza del fattore X?

La carenza del fattore X è generalmente classificata in base alla causa.

Deficit di fattore X ereditato

Il deficit di fattore X ereditato è molto raro.Un disturbo ereditario viene trasmesso dai genitori ai bambini attraverso i geni. Questo tipo di carenza di fattore X si verifica quando uno dei geni è difettoso. Il rischio che i genitori lo diano ai loro figli è lo stesso per i bambini sia maschi che femmine. Si stima che il tipo ereditato si verifichi in circa una ogni 500.000 persone.

Carenza del fattore X acquisita

Il deficit del fattore X acquisito è più comune. È possibile ottenere deficit del fattore X acquisito da una carenza di vitamina K. Il tuo corpo ha bisogno di vitamina K per produrre fattori di coagulazione. Alcuni farmaci che inibiscono la coagulazione nel sangue e nei vasi sanguigni, come warfarin o Coumadin, possono anche causare deficit del fattore X acquisito. Questi farmaci sono chiamati anticoagulanti.

Altre malattie che possono causare deficit del fattore X acquisito includono grave malattia del fegato e amiloidosi. L'amiloidosi è un disturbo in cui l'accumulo anormale di proteine ​​causa una scarsa funzionalità nei tessuti e negli organi. La causa dell'amiloidosi è sconosciuta.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la carenza del fattore X?

La carenza del fattore X viene diagnosticata attraverso un esame del sangue chiamato saggio del fattore X. Il test misura l'attività del fattore X nel sangue. Informi il medico se sta assumendo farmaci o ha altre malattie o condizioni prima di fare questo test.

Il medico può ordinare altri test che non sono specifici del fattore X ma misurare il tempo necessario per il coagulo del sangue. Questi includono:

• test del tempo di protrombina (PT), che determina il tempo necessario per coagulare il plasma (la parte liquida del sangue). Misura la risposta di alcuni dei fattori di coagulazione, compreso il fattore X.
• tempo parziale di tromboplastina, che determina anche il tempo di coagulazione ma misura la risposta degli altri fattori della coagulazione non coperti da un test PT. I due test vengono spesso eseguiti insieme.
• tempo di trombina, che valuta quanto tempo ci vuole per due fattori specifici della coagulazione (trombina e fibrinogeno) per interagire e formare un coagulo.

Questi test sono utilizzati per determinare se il sanguinamento è causato da problemi di coagulazione. Sono spesso usati in combinazione per monitorare pazienti che assumono farmaci fluidificanti come il warfarin.

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Trattamento

Come viene trattata la carenza del fattore X?

La gestione e il trattamento del deficit ereditario del fattore X coinvolge le infusioni ematiche di plasma o un concentrato di fattori di coagulazione.

Nell'ottobre 2015, l'U. S. Food and Drug Administration ha approvato un fattore X concentrato chiamato Coagadex. Questo farmaco è specificamente destinato a trattare le persone che hanno ereditato deficit di fattore X. È la prima terapia sostitutiva del fattore di coagulazione disponibile e aumenta le opzioni di trattamento limitate disponibili per le persone con questa condizione.

Se ha assunto un deficit del fattore X, il medico stabilirà il piano di trattamento intorno alla condizione sottostante che causa il deficit del fattore X.

Alcune condizioni che causano un deficit di fattore X, come una carenza di vitamina K, possono essere trattate con integratori vitaminici.Altre condizioni, come l'amiloidosi, non hanno cura. L'obiettivo del trattamento è gestire i sintomi.

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Outlook

Cosa si può aspettare nel tempo?

Se la condizione è causata da un'altra malattia, le prospettive per il deficit acquisito del fattore X dipenderanno dal trattamento per quella particolare malattia. Le persone con amiloidosi possono aver bisogno di un intervento chirurgico per eliminare la milza.

In alcuni casi, sanguinamento improvviso o grave può verificarsi nonostante il trattamento. Le donne che desiderano iniziare una gravidanza devono essere consapevoli dei rischi di aborto spontaneo e di sanguinamento grave durante il parto e dopo la nascita del bambino.