Sindrome di Gardner: sintomi, diagnosi e trattamento

Qual è la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner è una malattia genetica rara. Di solito provoca quelle che iniziano a essere escrescenze benigne o non cancerose. È classificato come sottotipo di poliposi adenomatosa familiare, che nel tempo causa il cancro al colon.

La sindrome di Gardner può portare a escrescenze in varie aree del corpo. I tumori si trovano più comunemente nel colon, a volte in gran numero. Tendono ad aumentare con l'età. Oltre ai polipi sul colon, si possono sviluppare escrescenze, tra cui fibromi, tumori desmoidi e cisti sebacee, che sono escrescenze piene di liquido sotto la pelle. Le lesioni oculari possono anche verificarsi sulla retina in qualcuno che ha la sindrome di Gardner.

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Cause

Quali sono le cause della sindrome di Gardner?

La sindrome è una condizione genetica, il che significa che è ereditata. Il gene della poliposi adenomatosa coli (APC) media la produzione di proteina APC. La proteina APC regola la crescita cellulare impedendo alle cellule di dividersi troppo velocemente o in modo disordinato. Le persone con la sindrome di Gardner hanno un difetto nel gene APC. Ciò porta alla crescita anormale dei tessuti. Ciò che causa la mutazione di questo gene non è stato determinato.

Fattori di rischio

Chi è a rischio per la sindrome di Gardner?

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della sindrome di Gardner è avere almeno un genitore con la condizione. Una mutazione spontanea nel gene APC è un evento molto meno comune.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement Sintomi

I sintomi della sindrome di Gardner

I sintomi comuni di questa condizione includono:

escrescenze nel colon
sviluppo di denti extra
tumori ossei sul cranio e altre ossa <999 > cisti sotto la pelle
Il sintomo principale della sindrome di Gardner è costituito da una crescita multipla del colon. Le crescite sono anche conosciute come polipi. Sebbene il numero di crescita varia, possono essere centinaia.

Oltre alle crescite sul colon, si possono sviluppare denti extra, insieme a tumori ossei sul cranio. Un altro sintomo comune della sindrome di Gardner sono le cisti, che possono formarsi sotto la pelle in varie parti del corpo. I fibromi e le cisti epiteliali sono comuni. Le persone con la sindrome hanno anche un rischio molto più elevato di cancro al colon.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?

Il medico può utilizzare un esame del sangue per verificare la presenza della sindrome di Gardner se vengono rilevati polipi multipli del colon durante l'endoscopia del tratto GI inferiore o se vi sono altri sintomi. Questo esame del sangue rivela se c'è una mutazione del gene APC.

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Trattamento

Trattamento della sindrome di Gardner

Poiché le persone con la sindrome di Gardner hanno un rischio più elevato di sviluppare il cancro del colon, il trattamento è solitamente finalizzato a prevenirlo.

Farmaci come un FANS (sulindac) o un inibitore della COX2 (celecoxib) possono essere usati per limitare la crescita dei polipi del colon.

Il trattamento prevede anche un attento monitoraggio dei polipi con endoscopia del tratto GI inferiore per assicurarsi che non diventino maligni (cancerosi). Una volta individuati 20 o più polipi e / o più polipi a rischio più elevato, si raccomanda la rimozione del colon per prevenire il cancro del colon.

Se sono presenti anomalie dentali, si può raccomandare un trattamento per correggere i problemi.

Come in tutte le condizioni mediche, uno stile di vita sano con una corretta alimentazione, esercizio fisico e attività di riduzione dello stress può aiutare le persone a far fronte a problemi fisici ed emotivi correlati.

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