Polycythemia Vera Test: Test e diagnosi
Sommario:
Poiché la policitemia vera (PV) è un raro tipo di tumore del sangue, una diagnosi spesso deriva dal vedere il medico per altri motivi.
Per diagnosticare la policitemia vera (PV), il medico eseguirà un esame fisico, un'analisi del sangue e potrà eseguire una biopsia del midollo osseo.
PubblicitàAdvertisementEsame fisico
Una diagnosi di PV di solito non è il risultato di un esame fisico, ma il medico può osservare i sintomi della malattia durante una visita di routine.
Alcuni sintomi fisici che il medico potrebbe riconoscere sono gengive sanguinanti e una tonalità rossastra sulla pelle. Se ha sintomi o il medico sospetta che il PV, molto probabilmente esaminerà e palperà la milza per determinare se è ingrandita.
Test del sangue
Esistono tre esami del sangue principali che vengono utilizzati per diagnosticare il PV.
PubblicitàComplete Blood Count (CBC)
Un CBC misura il numero di globuli rossi e bianchi e piastrine nel sangue. Dirà anche al tuo medico qual è il tuo livello di emoglobina nei tuoi globuli rossi. L'emoglobina è una proteina ricca di ferro che aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Se hai PV, il tuo livello di emoglobina sarà elevato.
Un CBC misurerà anche il tuo ematocrito. L'ematocrito è il volume del sangue che è costituito da globuli rossi. Se hai PV, avrai una percentuale di ematocrito elevata.
Blood Smear
Questo è un campione di sangue che può mostrare se il numero dei globuli rossi è superiore al normale. Può anche rilevare le cellule del sangue anormali legate alla mielofibrosi, che è una grave cicatrice del midollo osseo che si verifica quando il PV si trova nella sua fase più avanzata.
Test dell'eritropoietina
Usando un campione di sangue, questo test misura la quantità di ormone eritropoietina (EPO) nel sangue. L'EPO viene prodotto dalle cellule del rene e segnala le cellule staminali nel midollo osseo per produrre più globuli rossi. Se hai PV, il tuo livello EPO sarà basso. Questo perché la produzione di cellule del sangue non è guidata da questo ormone, ma da una mutazione del gene JAK2.
Test del midollo osseo
I test del midollo osseo possono determinare se il midollo osseo sta facendo quantità normali di cellule del sangue. Se hai PV, il tuo midollo osseo sta facendo troppe cellule del sangue e il segnale per farle non si spegne.
Esistono due tipi principali di test del midollo osseo:
- aspirazione del midollo osseo
- biopsia del midollo osseo
Durante l'aspirazione del midollo osseo, una piccola quantità di liquido viene rimossa dal midollo osseo con un ago. Durante una biopsia del midollo osseo, una piccola parte della parte solida del midollo osseo viene rimossa con un ago.
Pubblicità PubblicitàQuesti campioni di midollo osseo vengono inviati ad un laboratorio per l'analisi da un ematologo o da un patologo.Questi specialisti analizzeranno le biopsie e invieranno al tuo medico primario i risultati entro pochi giorni.
Gene JAK2
Sapere di avere PV è difficile, ma la scoperta del gene JAK2 e della sua mutazione JAK2 V617A nel 2005 è stata una grande scoperta nell'apprendimento e nella diagnosi di PV.
Circa il 95% delle persone con PV ha questa mutazione genetica. Gli esperti concordano sul fatto che è probabile che coloro che non hanno la mutazione possano essere nelle fasi iniziali della progressione della malattia.
PubblicitàL'anormalità genetica può essere rilevata sia nel sangue che nel midollo osseo, richiedendo un campione di sangue o un campione di midollo osseo.
A causa della scoperta della mutazione del gene JAK2, coloro che sono esperti in questa malattia possono determinare più facilmente quando ce l'hai. Richiede semplicemente un CBC e un test genetico.
Pubblicità PubblicitàAnche se il PV è raro, sottoporsi a esami del sangue di routine è una delle migliori misure preventive per diagnosticare e ottenere un trattamento. Se è determinato che hai PV, ci sono vari metodi di gestione della malattia a seconda della tua età e in quale fase è scoperto.
