Microsomia emifacciale | Definizione e educazione del paziente

Che cos'è la microsomia emifacciale?

Punti salienti

1. La microsomia emifacciale (HFM) è un difetto alla nascita che si verifica quando parte della faccia appare piccola o sottosviluppata.
2. L'HFM è una malattia congenita e deriva dall'embrione che non si sviluppa completamente.
3. Potrebbero verificarsi complicanze fisiche a causa del disturbo e potrebbe essere necessario correggerle con un intervento chirurgico.

La microsomia emifacciale (HFM), detta anche microsomia craniofacciale (CFM), è un difetto alla nascita che si verifica quando una parte del viso appare piccola o sottosviluppata. Riguarda principalmente:

• orecchio
• mascella
• occhio
• guancia
• collo

La gravità del sottosviluppo varia notevolmente. La maggior parte delle persone con questa condizione presenta differenze nelle dimensioni e nella forma delle strutture facciali da un lato all'altro del viso. Questa è chiamata asimmetria facciale. Altri potrebbero essere colpiti solo da un lato del viso. Secondo il National Institutes of Health (NIH), circa due terzi delle persone con HFM presentano anomalie diverse su entrambi i lati del viso.

Quelli con HFM possono anche presentare anomalie in altre parti del corpo. L'HFM è il difetto di nascita facciale più comune dopo le fessure.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della microsomia emifacciale?

Il sintomo principale della microsomia emifacciale è un aspetto anormale. Alcune deformità sono facilmente evidenti e altre sono meno evidenti. Le deformità più comuni includono:

• un lato del viso è più piccolo dell'altro
• un orecchio piccolo o mancante
• un piccolo lembo di pelle sopra l'orecchio
• un canale uditivo sottosviluppato
• un troppo bocca larga
• piccole ossa della guancia o mascella
• crescite intorno all'occhio

Altre complicanze dell'HFM includono malformazioni spinale, reni anormali e difetti cardiaci. Alcuni bambini hanno anche movimenti muscolari limitati, difficoltà nell'aprire la bocca o scarso allineamento dei denti. Sono anche comuni problemi nervosi o udenti.

Questo studio indaga il maggiore rischio di difficoltà sociali ed emotive per le persone con HFM. Mostra che, rispetto ai loro coetanei, sono:

• meno socialmente esperti
• meno accettati socialmente dai compagni

Fattori di rischio

Quali sono i fattori di rischio della microsomia emifacciale?

HFM si verifica in qualche luogo tra 1 su 5, 600 e 1 su 26, 550 neonati, secondo il NIH. Questo intervallo può essere sottostimato perché i medici non concordano sui criteri per la diagnosi e perché i casi lievi potrebbero non essere diagnosticati.

Gli adulti con HFM hanno una probabilità del 3% di trasmettere la condizione ai propri figli, secondo FACES: The National Craniofacial Association. I genitori che hanno avuto un figlio con HFM hanno una probabilità da 0 a 1% di avere un altro bambino con questa condizione.

Il disturbo si verifica circa il 50% più spesso nei maschi rispetto alle femmine.

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Cause

Che cosa causa la microsomia emifacciale?

Un embrione in via di sviluppo ha sei coppie di archi faringei, che si sviluppano nei muscoli, nelle arterie, nei nervi e nella cartilagine del viso e del collo. Il primo e il secondo arco, chiamati archi branchiali e viscerali, si sviluppano nella mascella inferiore, nei nervi e nei muscoli utilizzati per la masticazione e l'espressione facciale e parti dell'orecchio. La microsomia emifacciale si verifica quando questi primi e secondi archi faringei non si sviluppano correttamente. Perché questo si verifica è sconosciuto.

La ricerca tenta di studiare una potenziale causa genetica di HFM. Cerca una duplicazione o la cancellazione di materiale genetico nelle persone con HFM. Ci sono alcune istanze di più membri della famiglia con il disturbo. Secondo il NIH, nella maggior parte dei casi solo una persona in una famiglia ha la condizione. Ulteriori ricerche devono essere fatte sulla causa del disturbo.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la microsomia emifacciale?

Per diagnosticare la microsomia emifacciale, il medico del bambino esaminerà la sua storia medica ed eseguirà un esame fisico. Durante l'esame il dottore guarderà da vicino le loro:

• orecchie
• mascella
• occhi
• denti
• guance
• faccia

Per vedere meglio la struttura del viso del tuo bambino e capo, un medico può consultare un genetista o test di ordine, come ad esempio:

• Raggi X
• Scansioni TC
• Risonanze magnetiche

Per vedere se altre parti del corpo del tuo bambino sono influenzate dalla il medico può ordinare altri test, come ad esempio:

• ecografia renale per i reni
• raggi X della parte superiore della colonna vertebrale per cercare differenze nel modo in cui le ossa si incastrano
• ecocardiogramma per osservare il cuore <999 > Le deformità cardiache sono rare nei bambini con HFM. Problemi renali e problemi della colonna cervicale si verificano entrambi in circa il 10-15% dei bambini con HFM, secondo l'ospedale pediatrico di Seattle.

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Trattamento

Come viene trattata la microsomia emifacciale?

Il trattamento per la microsomia emifacciale dipenderà dalla gravità della condizione e dal fatto che il bambino soffra di altri disturbi a causa della condizione. La chirurgia ricostruttiva può essere eseguita, ma potrebbe essere posticipata fino a quando il bambino è più vecchio e più completamente formato. La chirurgia potrebbe non essere necessaria ma scelta per ragioni estetiche.

Di seguito sono riportati alcuni esempi di trattamenti che affrontano le anomalie in diverse aree:

Orecchie: la chirurgia per correggere le orecchie può essere eseguita intorno ai 6-8 anni, quando le orecchie hanno raggiunto la loro taglia adulta. È possibile eseguire un test dell'udito per vedere se la struttura dell'orecchio è sottosviluppata e disturbare l'udito.

• Volto: innesti di tessuto o muscolo possono essere usati per riempire gli zigomi sottosviluppati, usando il tessuto del bambino o il tessuto sintetico.
• Labbro labiale: la chirurgia può essere eseguita a 3-4 mesi di età. La chirurgia del palatoschisi potrebbe dover attendere fino a 1 anno di età.
• Alimentazione e respirazione: una piccola mascella o palatoschisi può causare difficoltà a mangiare e respirare per un bambino.Potrebbe essere necessario eseguire un intervento chirurgico per riposizionare i loro tubi o la mascella.
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Outlook

Qual è la prospettiva per la microsomia emifacciale?

La microsomia emifacciale può causare complicanze fisiche. Alcuni bambini con difficoltà a mangiare o respirare devono essere monitorati attentamente. Altri possono avere problemi minori durante la vita con il parlare, l'udito o movimenti facciali, specialmente se non cercano un trattamento.

Nonostante i problemi fisici ed emotivi associati alla condizione, la maggior parte delle persone con HFM continua a vivere una vita sana e soddisfacente, indipendentemente dalla gravità della loro condizione e dal fatto che necessitino o meno di un intervento chirurgico o di un trattamento.