Emocromatosi: tipi, fattori di rischio e cause

Che cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una condizione causata dal sovra-assorbimento del ferro da parte degli alimenti che si consumano, portando a un'eccessiva concentrazione di ferro nel sangue. Questo può causare seri problemi di salute, dal momento che il tuo corpo non ha un modo per sbarazzarsi del ferro in eccesso. Il ferro in eccesso si accumula anche nel:

fegato
cuore
pancreas
articolazioni

Questo accumulo di ferro provoca danni.

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Sintomi

Quali sono i sintomi dell'ematocromatosi?

Molte persone con emocromatosi non hanno sintomi evidenti. Quando i sintomi esistono, possono variare da persona a persona.

Alcuni sintomi comuni includono:

affaticamento
un basso desiderio sessuale
impotenza
dolore addominale
bassa energia
dolore articolare

Cause

Quali sono le cause Emocromatosi?

Le due forme di emocromatosi sono primarie e secondarie.

Emocromatosi primaria

L'emocromatosi primaria è una malattia genetica ereditaria che causa l'assorbimento eccessivo di ferro dal cibo.

La maggior parte dei tipi di emocromatosi primaria è causata da mutazioni. Il gene HFE, o gene dell'emocromatosi, controlla la quantità di ferro assorbita dal cibo. Ci sono due mutazioni comuni di questo gene che causano l'emocromatosi. Sono C282Y e H63D. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare questa condizione. Una persona che eredita solo una copia di un gene mutato è considerata portatrice della condizione, ma non può mai manifestare sintomi.

Secondo l'Istituto Nazionale del Cuore, Polmone e Sangue (NHLBI), gli uomini con la forma ereditaria di questa malattia sviluppano tipicamente sintomi di età compresa tra 40 e 60 anni. Le donne tipicamente le sviluppano dopo la menopausa.

I due sottotipi speciali dell'emocromatosi primaria sono giovanili e neonatali.

L'emocromatosi giovanile provoca sintomi simili a quelli dell'emocromatosi primaria, ma in genere colpisce persone di età compresa tra 15 e 30 anni. Inoltre, questa forma è causata da una mutazione nel gene emoglobinico, non nel gene HFE.
L'emocromatosi neonatale causa un grave accumulo di ferro nel fegato di un bambino, a volte con conseguente morte.

Emocromatosi secondaria

Emocromatosi secondaria si verifica quando un accumulo di ferro è causato da altre condizioni mediche, come ad esempio:

anemia, che si verifica quando il corpo non produce globuli rossi
fegato cronico malattia, che spesso deriva da infezione da epatite C o alcolismo
frequenti trasfusioni di sangue
dialisi renale

PubblicitàPubblicità pubblicitaria Fattori di rischio

Fattori di rischio per emocromatosi

Emocromatosi primaria

Le seguenti persone sono A rischio aumentato di sviluppare emocromatosi primaria:

Le persone che hanno un parente stretto con il disturbo, come un genitore, fratello o nonno, sono a maggior rischio di ereditare la mutazione del gene.
Le persone di discendenza europea sono a maggior rischio.
Le donne in postmenopausa sono ad alto rischio. Il sanguinamento mestruale riduce la quantità di ferro nel sangue, che può ritardare l'insorgenza dei sintomi nelle persone a rischio di malattia
Mentre sia gli uomini che le donne possono ereditare il disturbo, il Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) riferisce che gli uomini hanno maggiori probabilità di essere diagnosticati con gli effetti della malattia.

Non tutte le persone che ereditano la mutazione del gene per l'emocromatosi sviluppano la malattia. Molte persone sono portatrici, il che significa che hanno il gene ma non i sintomi. Le persone a più alto rischio di sviluppare sintomi sono quelle con due copie mutate del gene HFE, una da ciascun genitore. Tuttavia, non tutte queste persone sviluppano sintomi.

Emocromatosi secondaria

I fattori di rischio per emocromatosi secondaria includono:

alcolismo
una storia familiare di diabete, malattie cardiache o epatica
assunzione di integratori alimentari con ferro o vitamina C, che può aumentare quantità di ferro assorbita dal corpo

Diagnosi

Diagnosi dell'emocromatosi

I sintomi dell'emocromatosi sono simili a quelli di molte altre condizioni. Questo può rendere difficile la diagnosi. Potrebbero essere necessari diversi test per confermare una diagnosi di emocromatosi.

Analisi del sangue

È possibile utilizzare un esame del sangue per controllare i livelli di ferro. Questo viene valutato utilizzando test per i livelli sierici di ferro e i livelli di ferritina sierica. Un ulteriore esame del sangue chiamato test di saturazione della transferrina sierica può essere usato per misurare la quantità di ferro legato alla proteina transferrina, che trasporta ferro nel sangue. Un risultato del test del 45 percento o più è considerato alto.

Test del DNA

Se il medico ritiene che si possa avere emocromatosi, può essere raccomandato il test del DNA. Verrai controllato per le mutazioni nei geni HFE e hemojuvelin.

Biopsia epatica

Il medico può anche eseguire una biopsia epatica . Questo rimuove un pezzo di tessuto dal fegato per i test di laboratorio di patologia. Il medico cercherà la presenza di danni al ferro o al fegato. Il fegato è il principale sito di stoccaggio del ferro. Di solito è uno dei primi organi danneggiati dall'accumulo di ferro.

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Trattamenti

Come viene trattata l'emocromatosi?

Il trattamento di scelta per l'emocromatosi è il flebotomia. La flebotomia è la rimozione del sangue dal tuo corpo. Potrebbe essere necessario flebotomia su base regolare per rimuovere il ferro in eccesso. Quando inizierai i trattamenti, li avrai fino a due volte a settimana. Dopo i trattamenti iniziali, puoi tornare da quattro a sei volte all'anno.

Che cosa succede se non desidero flebotomia?

La maggior parte delle persone con emocromatosi trova che la flebotomia è un modo efficace per alleviare i sintomi. In generale, provoca poco dolore e ha pochi effetti collaterali. Tuttavia, alcune persone sono a disagio con la procedura. Le ragioni per cui le persone rifiutano il flebotomia includono:

affaticamento dopo il trattamento
una paura degli aghi
dolore durante il processo
una preoccupazione che troppa emorragia potrebbe causare anemia
disagio per il sangue smaltito o usato per trasfusioni

La flebotomia è la forma più semplice ed economica di terapia per l'emocromatosi.Se hai problemi con il processo, parla con il tuo medico di ciò che puoi fare per renderlo più facile. Cose semplici come bere molti liquidi il giorno prima di ogni procedura potrebbero renderti più a tuo agio.

Se il flebotomia è un'opzione inaccettabile, per qualsiasi motivo, ci sono altri trattamenti. Tuttavia, il farmaco usato per trattare l'emocromatosi è più costoso. Può anche avere effetti collaterali a sé stanti. Questi includono dolore al sito di iniezione e sintomi simil-influenzali.

Per le persone che rifiutano la flebotomia, può essere usato un farmaco chelante. Questo tipo di farmaco può essere iniettato dal medico o assunto con la pillola. Aiuta il corpo a espellere il ferro in eccesso nelle urine e nelle feci. Questo trattamento viene utilizzato anche per le persone con complicazioni cardiache e altre controindicazioni per flebotomia.

Complicanze

Quali complicanze sono associate all'emocromatosi?

La maggior parte delle complicanze si verificano negli organi che conservano il ferro in eccesso. Questo danno si verifica nel tempo. Tende a influenzare il tuo:

fegato
pancreas
cuore
pelle

I seguenti sono esempi di quale tipo di danno può verificarsi:

Il danno al fegato può causare cirrosi, che è una cicatrice permanente del tuo fegato.
Il danno al pancreas può causare cambiamenti nei livelli di insulina che portano al diabete.
Problemi di circolazione possono portare a insufficienza cardiaca.
L'accumulo di ferro nel tuo cuore può portare a un ritmo cardiaco irregolare.
L'eccesso di ferro può far diventare la pelle bronzea o grigia.

Il rischio di complicanze può essere ridotto se il trattamento viene iniziato non appena si sviluppano sintomi di emocromatosi. Se hai emocromatosi, dovresti evitare: