Emofilia: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria in cui una persona non ha o ha bassi livelli di alcune proteine chiamate "fattori di coagulazione" e il sangue non si coagula correttamente come risultato. Ciò porta a un sanguinamento eccessivo. Esistono 13 tipi di fattori di coagulazione e questi funzionano con piastrine per aiutare il coagulo di sangue. Le piastrine sono piccole cellule del sangue che si formano nel midollo osseo. Secondo la World Federation of Hemophilia (WFH), circa una persona su 10.000 nasce con questa malattia.

Le persone con emofilia sanguinano facilmente e il sangue impiega più tempo a coagularsi. Le persone con emofilia possono manifestare emorragie spontanee o interne e spesso hanno articolazioni dolorose e gonfie a causa di sanguinamento nelle articolazioni. Questa rara ma grave condizione può avere complicazioni potenzialmente letali.

Le tre forme di emofilia sono l'emofilia A, B e C.

L'emofilia A è il tipo più comune di emofilia ed è causata da una carenza di fattore VIII. Secondo il National Heart, Lung e Blood Institute (NHLBI), otto su 10 persone con emofilia hanno emofilia A.

L'emofilia B, che è anche chiamata malattia di Natale, è causata da una carenza del fattore IX.

L'emofilia C è una forma lieve della malattia causata da una carenza di fattore XI. Le persone con questo tipo raro di emofilia spesso non sperimentano sanguinamento spontaneo. Emorragia si verifica in genere dopo un trauma o un intervento chirurgico.

L'emofilia è una condizione genetica ereditaria. Questa condizione non è curabile, ma può essere trattata per minimizzare i sintomi e prevenire future complicazioni di salute.

In casi estremamente rari, l'emofilia può svilupparsi dopo la nascita. Questo è chiamato "emofilia acquisita. "Questo è il caso di persone il cui sistema immunitario forma anticorpi che attaccano i fattori VIII o IX.

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Sintomi

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

L'entità dei sintomi dipende dalla gravità della carenza di fattore. Le persone con una lieve carenza possono sanguinare in caso di trauma. Le persone con una grave carenza possono sanguinare senza motivo. Questo è chiamato "sanguinamento spontaneo. "Nei bambini con emofilia, questi sintomi possono verificarsi intorno all'età di 2 anni.

Il sanguinamento spontaneo può causare quanto segue:

sangue nelle urine
sangue nelle feci
lividi profondi
lividi grandi e inspiegabili
sanguinamento eccessivo
gengive sanguinanti
epistassi frequenti
dolore alle articolazioni
articolazioni strette
irritabilità (nei bambini)

Quando vedere il medico

Quando vedere il tuo Medico

I seguenti sintomi costituiscono un'emergenza medica. Dovresti ricevere subito il trattamento per uno qualsiasi di questi sintomi:

un forte mal di testa
vomito ripetutamente
dolore al collo
visione offuscata o raddoppiata
estrema sonnolenza
sanguinamento continuo da un infortunio <999 > Se sei incinta, è importante consultare un medico se si verifica uno dei sintomi sopra elencati.

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Cause

Quali sono le cause dell'emofilia?

Un processo nel tuo corpo che è noto come "la cascata della coagulazione" normalmente arresta il sanguinamento. Le piastrine del sangue si coagulano o si riuniscono nel sito della ferita per formare un grumo. Quindi i fattori di coagulazione del corpo lavorano insieme per creare una spina più permanente nella ferita. Un basso livello di questi fattori di coagulazione o l'assenza di questi porta a continuare a sanguinare.

Emofilia e genetica

L'emofilia è una condizione genetica ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. È causato da un difetto nel gene che determina come il corpo produce i fattori VIII, IX o XI. Questi geni si trovano sul cromosoma X, rendendo l'emofilia una malattia recessiva legata all'X.

Ogni persona eredita due cromosomi sessuali dai propri genitori. Le femmine hanno due cromosomi X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y.

I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le femmine ricevono un cromosoma X da ciascun genitore. Poiché il difetto genetico che causa l'emofilia si trova sul cromosoma X, i padri non possono trasmettere la malattia ai loro figli. Questo significa anche che se un maschio ottiene il cromosoma X con il gene alterato da sua madre, avrà l'emofilia. Una femmina con un cromosoma X che ha il gene alterato ha il 50% di possibilità di passare quel gene ai suoi figli, maschi o femmine.

Una femmina che ha il gene alterato su uno dei suoi cromosomi X viene in genere chiamata "portatore". "Questo significa che può trasmettere la malattia ai suoi figli, ma non ha la stessa malattia. Questo perché ha fattori di coagulazione sufficienti dal suo cromosoma X normale per evitare gravi problemi di sanguinamento. Tuttavia, le donne che sono portatrici hanno spesso un aumentato rischio di sanguinamento.

I maschi con un cromosoma X che ha il gene alterato possono trasmetterlo alle loro figlie, rendendole portatrici. Una femmina deve avere questo gene alterato su entrambi i suoi cromosomi X per avere l'emofilia. Tuttavia, questo è molto raro.

Fattori di rischio per l'emofilia ereditaria

L'emofilia A e B sono più comuni nei maschi rispetto alle femmine a causa della trasmissione genetica.

L'emofilia C è una forma ereditaria autosomica della malattia, il che significa che colpisce ugualmente maschi e femmine. Questo perché il difetto genetico che causa questo tipo di emofilia non è correlato ai cromosomi sessuali. Secondo l'emofilia e il centro di trombosi dell'Indiana, questa forma della malattia colpisce più comunemente le persone di discendenza ebraica ashkenazita, ma può colpire anche altri gruppi etnici. Negli Stati Uniti, l'emofilia C colpisce circa 1 su 100.000 persone.

Diagnosi

Come viene diagnosticata l'emofilia?

L'emofilia viene diagnosticata attraverso un esame del sangue. Il medico rimuoverà un piccolo campione di sangue dalla vena e misurerà la quantità di fattore di coagulazione presente. Il campione viene quindi classificato per determinare la gravità del deficit del fattore:

L'emofilia lieve è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma compreso tra il 5 e il 40%.

L'emofilia moderata è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma compreso tra 1 e 5 percento.
L'emofilia grave è indicata da un fattore di coagulazione nel plasma inferiore all'1%.
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Complicanze

Quali sono le complicanze associate all'emofilia?

Le complicanze dell'emofilia includono:

danno articolare da sanguinamento ripetitivo

emorragia interna profonda
sintomi neurologici da sanguinamento nel cervello
Anche il rischio di sviluppare infezioni, come ad esempio epatite, quando si riceve sangue da donatore.

Trattamenti

Come viene trattata l'emofilia?

Il medico può trattare l'emofilia A con un ormone prescritto. Questo ormone è chiamato desmopressina, che possono essere iniettati nella tua vena. Questo farmaco agisce stimolando i fattori responsabili del processo di coagulazione del sangue.

Il medico può trattare l'emofilia B infondendo il sangue con fattori di coagulazione del donatore. A volte, i fattori possono essere dati nella forma sintetica. Questi sono chiamati "fattori di coagulazione ricombinanti. "

Il medico può trattare l'emofilia C utilizzando l'infusione di plasma. L'infusione funziona per fermare l'emorragia profusa. Il fattore carente responsabile dell'emofilia C è disponibile solo come farmaco in Europa.

Puoi anche andare in fisioterapia per la riabilitazione se le tue articolazioni sono danneggiate dall'emofilia.

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Prevenzione

Prevenzione dell'emofilia