Ipercolesterolemia familiare: sintomi, cause e altro

Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che determina alti livelli di colesterolo totale e colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità). Il colesterolo è una sostanza cerosa presente nelle cellule che può essere pericolosa quando si accumula sulle pareti delle arterie. Il colesterolo alto può causare aterosclerosi e aumentare il rischio di attacchi di cuore.

Come la forma più comune di colesterolo alto ereditario, FH colpisce circa uno su ogni 500 persone. La FH è generalmente più grave dei casi di ipercolesterolemia non genetica. Le persone che hanno la versione familiare avranno generalmente livelli di colesterolo molto più alti.

FH è anche noto come iperlipoproteinemia di tipo 2.

Quali sono i segni e i sintomi dell'ipercolesterolemia familiare?

Il colesterolo alto spesso non ha sintomi. Il danno può essere fatto prima di notare che qualcosa non va. Alcuni dei segni e sintomi sono:

angina da malattie cardiache
xantomi, che sono depositi di grasso cutaneo sui gomiti, glutei, ginocchia e tendini
depositi di colesterolo intorno alle palpebre, che sono anche noti come xantelasmi
depositi di colesterolo intorno alla cornea, noto anche come arcus corneale

Gli esami del sangue riveleranno che i livelli di colesterolo totale e LDL sono più alti del normale.

Quali sono le cause di ipercolesterolemia familiare?

FH è il risultato di un gene mutato sul cromosoma 19. È una malattia genetica. A differenza dei disturbi genetici recessivi che richiedono entrambi i lati della famiglia, FH è autosomico dominante, il che significa che un bambino può avere la condizione anche se solo un genitore ha il gene mutato.

In rari casi, entrambi i genitori possono essere portatori del gene. Quando ciò accade, la condizione tende ad essere più grave perché il bambino può nascere con due copie del gene mutato.

Chi è a rischio di ipercolesterolemia familiare?

FH è più comune tra alcuni gruppi etnici come quelli di origine francese canadese, finlandese, libanese e sudafricana. Tuttavia, chiunque abbia un genitore con la malattia è a rischio.

Come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?

Esame fisico

Il medico effettuerà un esame fisico. L'esame aiuta a identificare eventuali tipi di depositi di grasso o lesioni che si sono sviluppati a causa delle elevate lipoproteine. Il medico chiederà anche informazioni sulla sua storia clinica personale e familiare.

Test del sangue

Il medico prescriverà anche esami del sangue. Gli esami del sangue sono utilizzati per determinare i livelli di colesterolo, e i risultati possono indicare che hai alti livelli di colesterolo totale e colesterolo LDL.I risultati del test appariranno come i seguenti se in effetti hai FH.

Il colesterolo totale sarà maggiore di:

250 milligrammi per decilitro nei bambini
300 milligrammi per decilitro negli adulti

Il colesterolo LDL sarà più di:

170-200 milligrammi per decilitro nei bambini < 999> 220 milligrammi per decilitro negli adulti
Il tuo medico testerà anche i tuoi trigliceridi, che sono costituiti da acidi grassi. I livelli di trigliceridi tendono ad essere normali nelle persone con questa condizione genetica. I risultati normali sono inferiori a 150 milligrammi per decilitro.

Altri test

Altri test possono includere un test genetico che stabilisce se si dispone del gene difettoso e di un test per i fibroblasti o le cellule del tessuto connettivo. Il test per i fibroblasti può aiutare il medico a vedere come viene assorbito il colesterolo nel corpo.

Come viene trattata l'ipercolesterolemia familiare?

Come il normale colesterolo alto, l'FH viene trattato con la dieta o i farmaci. Una combinazione di entrambi è spesso necessaria per ridurre il colesterolo con successo e ritardare l'insorgenza di malattie cardiache o di infarto. Il medico di solito ti chiede di modificare la tua dieta e di aumentare l'esercizio fisico per diversi mesi prima di suggerire dei farmaci.

Cambiamenti dello stile di vita

Se ha FH, il medico le metterà a dieta con meno del 30 percento delle calorie totali provenienti dai grassi. Ti verrà chiesto di:

limitare le carni come agnello, manzo, pollo e maiale

limitare gli oli di cocco e di palma
passare da prodotti lattiero-caseari a quelli magri o anche senza grassi < 999> Limitare o eliminare i tuorli d'uovo contribuirà anche ad abbassare il colesterolo.
La dieta e l'esercizio fisico sono importanti per mantenere un peso sano, che può aiutare a ridurre i livelli di colesterolo.

Terapia farmacologica

Potresti aver bisogno di farmaci per ridurre il colesterolo se le modifiche dello stile di vita non funzionano.

Le statine sono i farmaci più comuni usati per ridurre il colesterolo LDL. Esempi di statine includono:

simvastatina (Zocor)

lovastatina (Mevacor, Altoprev)

atorvastatina (Lipitor)
fluvastatina (Lescol)
rosuvastatina (Crestor)
Altri farmaci che abbassano il colesterolo includere:
resine sequestranti di acido biliare

ezetimibe

acido nicotinico
fibrati
Quali sono le complicanze di FH?
Possibili complicanze di FH includono:

infarto in età precoce

cardiopatia

aterosclerosi
a stroke
Qual è la prospettiva a lungo termine per FH?
Il risultato dipende dal fatto di apportare modifiche allo stile di vita e prendere i farmaci prescritti. Questi cambiamenti possono ritardare in modo significativo un attacco di cuore.

Le persone che ereditano il gene mutato da entrambi i genitori sono a maggior rischio di infarto e morte prima dei 30 anni. Gli uomini con FH tendono ad avere attacchi di cuore quando hanno 40 o 50 anni. L'ottantacinque per cento degli uomini con questa condizione ha un attacco di cuore quando raggiungono i 60 anni. Le donne con questa condizione tendono ad avere attacchi di cuore nei loro anni '50 o '60.

Posso prevenire l'ipercolesterolemia familiare?

Poiché l'FH è genetico, il modo migliore per prevenirlo è cercare la consulenza genetica prima di concepire. Un consulente genetico sarà in grado di testare te e il tuo partner per il gene mutato. Se hai già la malattia, la chiave per vivere più a lungo è controllare i livelli di colesterolo.

Risorse per gli articoli

Ipercolesterolemia. (25 gennaio 2016). Estratto da // ghr. NLM. NIH. gov / condition / hypercholesterolemia

Informazioni sull'ipercolesterolemia familiare. (2013, 26 dicembre). Estratto da // www. genoma. gov / 25520184

Staff della Mayo Clinic. (15 agosto 2015). Trigliceridi: perché sono importanti? Estratto da // www. MayoClinic. org / malattie-condizioni / colesterolo alto / profondità / trigliceridi / art-20048186
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