Angioedema ereditario: parole che dovresti sapere

Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata di recente un angioedema ereditario (HAE), è normale sentirsi confusi e preoccupati per quello che significa tutto. E anche se hai vissuto con HAE per un po ', potresti non essere pienamente consapevole di cosa sta succedendo nel tuo corpo quando hai un attacco.

Abbiamo compilato questo elenco di termini e definizioni HAE che potresti sentire o leggere per ridurre qualsiasi incertezza e rendere le cose un po 'più facili da capire.

Tipo I HAE

Il tipo più comune di HAE. Le persone con questo tipo hanno bassi livelli di inibitore C1.

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Tipo II HAE

Questo è simile al tipo I, ma le persone con questo tipo hanno livelli di inibitore C1 normali o alti che non funzionano correttamente.

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HAE con inibitore C1 normale

Precedentemente noto come HAE di tipo III. Questo tipo è raro e non ben compreso, ma i livelli di inibitore C1 sono normali e funzionano correttamente.

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Terapia profilattica

Terapia preventiva. Questo è un trattamento in corso per prevenire gli attacchi di HAE.

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Terapia su richiesta

Trattamento per attacchi acuti di HAE. Questo è un trattamento che prendi quando si verifica un attacco.

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SERPING1 gene

Questo gene fornisce istruzioni per la creazione della proteina inibitrice C1. Gli errori nel gene SERPING1 portano ai tipi HAE I e II.

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Inibitore C1

Una proteina che aiuta a controllare l'infiammazione. L'HAE si verifica quando i livelli di proteine sono bassi o non funzionano correttamente.

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Asfissia

Una condizione pericolosa per la vita in cui non si è in grado di ricevere ossigeno. Questo può essere dovuto al gonfiore della gola.

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Edema

Gonfiore nei tessuti del corpo che di solito è il risultato di malattie o farmaci. È più evidente a livello di caviglie, gambe, piedi e braccia.

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Bradykinin

La bradichinina è un vasodilatatore, un composto che apre i vasi sanguigni. Quantità eccessive di bradichinina sono prodotte durante un attacco di HAE.

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Sir William Osler

Il medico per descrivere prima l'angioedema ereditario.

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Patogenesi

Descrive come si sviluppa una malattia.

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Ematologo

Un medico che tratta le condizioni del sangue.

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Immunologo

Un medico che cura i disturbi del sistema immunitario.

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Disfagia

Una condizione in cui qualcuno ha difficoltà a deglutire. Questo può essere causato da gonfiore della gola da HAE.

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Disfonia

Un disturbo che provoca difficoltà a parlare che può essere causato da gonfiore della gola.

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Autosomica dominante

Quando il gene mutato di un disturbo è un gene dominante. Questo significa che c'è una maggiore possibilità di far passare un disturbo attraverso le famiglie.

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Tracheotomia

Una procedura chirurgica che viene eseguita se una condizione o un altro trauma ha influito sulla capacità di respirare.

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Risorse per gli articoli

Una tabella completa dei tipi di angioedema. (n. d.). // www. HAEA. org / TableOfTypes. pdf
Tutto su come gestire l'HAE. (n. d.). // www. allabouthae. com / treatment-options
Pattern di ereditarietà autosomica dominante. (n. d.). // www. MayoClinic. org / autosomica dominante-modello di ereditarietà / img-20006210
Banerji A. (2011). Angioedema ereditario: classificazione, patogenesi e diagnosi [Abstract]. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3492
Patologie del sangue. (n. d.). // www. ematologia. org / pazienti / Blood-disturbi. aspx
Diagnosi di HAE. (n. d.). // www. HAEA. org / diagnosi. php
Domande frequenti. (n. d.). // www. haecanada. org / about-hae / faq /
Angioedema ereditario. (2017). // ghr. NLM. NIH. gov / condition / hereditary-angioedema
Angioedema ereditario. (2008). // rarediseases. org / malattie rare / angioedema ereditario /
Khan DA. (2011). Angioedema ereditario: aspetti storici, classificazione, fisiopatologia, presentazione clinica e diagnosi di laboratorio. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3411
Staff della Mayo Clinic. (2014). Edema: definizione. // www. MayoClinic. org / malattie-condizioni / edema / nozioni di base / definizione / con-20033037
Mayo Clinic Staff. (2017). Tracheotomia. // www. MayoClinic. org / tests-procedure / tracheostomia / dettagli / perché-it-done / icc-20234004

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