Narcolessia: cause, sintomi e diagnosi

Panoramica

La narcolessia è un disturbo del sistema nervoso permanente che causa un sonno anormale che può influire sulla qualità della vita di una persona. Si tratta di una condizione rara stimata a colpire circa 1 ogni 2 000 persone. I sintomi della narcolessia di solito iniziano tra i 10 ei 25 anni, anche se spesso la condizione non viene riconosciuta.

La narcolessia provoca sonnolenza e attacchi di sonno significativi durante il giorno. Nella maggior parte dei casi, provoca anche una perdita improvvisa e temporanea del controllo muscolare, nota come cataplessia. La narcolessia non è una malattia mortale di per sé, ma gli episodi possono portare a incidenti, lesioni o situazioni potenzialmente letali.

Esistono due tipi di narcolessia: il tipo 1 è narcolessia con cataplessia e il tipo 2 è narcolessia senza cataplessia. Il tipo 1 è il più comune. Cataplessia, soprattutto nei bambini, può essere confusa con l'attività convulsiva.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della narcolessia?

Gli esperti del sonno attribuiscono i sintomi della narcolessia al sonno poco regolato dei movimenti rapidi degli occhi (REM). Quanto spesso e in che modo i sintomi si manifestano possono variare. I sintomi comuni possono includere:

Sonnolenza diurna significativa: L'eccessiva sonnolenza diurna è spesso il primo sintomo della narcolessia. Rende difficile il corretto funzionamento durante il giorno.

Cataplessia: Questa è la perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare. Può essere innescato da intense emozioni. Questi possono includere eccitazione, risate, rabbia e paura. La frequenza della cataplessia varia. Alcune persone possono averlo più volte al giorno. Altre persone potrebbero provarlo alcune volte all'anno.

Allucinazioni quando si addormenta: Le allucinazioni possono verificarsi anche nelle persone con narcolessia. Questo perché il sogno è in genere parte del sonno REM. Se i sogni si verificano quando sei parzialmente sveglio, possono sembrare realtà.

Paralisi del sonno: È un'incapacità di muoversi o parlare mentre si addormenta, dorme o si sveglia. Gli episodi durano solo pochi minuti. La paralisi del sonno imita la paralisi osservata durante il sonno REM. Non influisce sui movimenti oculari o sulla capacità di respirare. Può anche accadere in persone che non hanno la narcolessia.

La narcolessia può anche essere associata ad altri disturbi del sonno, come l'apnea ostruttiva del sonno, la sindrome delle gambe senza riposo e l'insonnia.

Cause

Quali sono le cause della narcolessia?

La causa esatta della narcolessia è sconosciuta. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da narcolessia e cataplessia ha una ridotta quantità di una proteina del cervello chiamata ipocretina. Una delle funzioni dell'ipocretina è la regolazione dei cicli sonno-veglia.

Gli scienziati ritengono che bassi livelli di ipocretina possano essere causati da diversi fattori. È stata identificata una mutazione genica che causa bassi livelli di ipocretina. Si ritiene che questa carenza ereditaria, insieme a un sistema immunitario che attacca le cellule sane, contribuisca alla narcolessia.Altri fattori come lo stress, l'esposizione alle tossine e l'infezione possono anche avere un ruolo.

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Modelli di sonno

Occorrenza di modelli di sonno anormali

Il sonno normale si verifica in cinque fasi e in cicli. All'inizio del ciclo del sonno, passiamo dal sonno leggero al sonno profondo, quindi al sonno REM, quando si verificano i sogni e la paralisi muscolare. Occorrono circa 70-90 minuti per raggiungere il primo ciclo di sonno REM. Più a lungo dormiamo, più tempo passiamo in REM e meno tempo passiamo nel sonno profondo. Gli scienziati ritengono che un sonno REM adeguato sia necessario per la nostra sopravvivenza.

Le persone con narcolessia possono improvvisamente addormentarsi, perdere il tono muscolare e iniziare a sognare. Ciò può accadere indipendentemente da ciò che stanno facendo o dall'ora del giorno. Quando ciò accade, il loro sonno REM si verifica in modo inappropriato e spontaneo. I sintomi del sonno REM possono accadere tutti in una volta.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la narcolessia?

Il Centro per la narcolessia della Stanford University School of Medicine riferisce che uno su ogni 2.000 americani ha narcolessia. Se ha eccessiva sonnolenza diurna o uno degli altri sintomi comuni di narcolessia, ne parli con il medico. La sonnolenza diurna è comune in molti tipi di disturbi del sonno. Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica ed eseguirà un esame fisico. Cercheranno una storia di eccessiva sonnolenza diurna e episodi di improvvisa perdita di tono muscolare. Il medico di solito richiede uno studio del sonno e diversi altri test per determinare la diagnosi corretta.

Alcune valutazioni del sonno comuni includono quanto segue:

• L'Epworth Sleepiness Scale (ESS) è un semplice questionario. Ti chiede quanto sei disposto a dormire in circostanze diverse.
• ActiGraph, o altri sistemi di monitoraggio domestico, possono tenere traccia di come e quando ti addormenti. Questo dispositivo è indossato come un orologio da polso e può essere utilizzato insieme a un diario del sonno. Il test
• Polysomnogram (PSG) richiede che passi la notte in una struttura medica. Sarai monitorato mentre dormi con gli elettrodi attaccati al cuoio capelluto per misurare l'attività cerebrale, la frequenza cardiaca e il ritmo, il movimento degli occhi, i movimenti dei muscoli e la respirazione. Questo test può anche rilevare l'apnea notturna.
• Un test di latenza del sonno multiplo (MSLT) determina il tempo necessario per addormentarsi durante il giorno. Guarda anche quanto velocemente entri nel sonno REM. Questo test è spesso dato il giorno dopo un polisonnogramma. Dovrai fare da quattro a cinque sonnellini durante il giorno, ogni due ore di distanza.
• Un prelievo spinale, o puntura lombare, viene utilizzato per raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) per misurare i livelli di ipocretina. Si prevede che l'ipocretina nel liquido cerebrospinale sia povera di persone con narcolessia. Per questo test, il medico inserirà un ago sottile tra due vertebre lombari.

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Trattamenti

Opzioni di trattamento per la narcolessia

La narcolessia non ha cura. È una condizione cronica che dura tutta la vita. L'obiettivo del trattamento, quindi, è controllare i sintomi e migliorare il funzionamento durante il giorno.Stimolanti, adattamenti dello stile di vita ed evitamento di attività pericolose sono tutti importanti nel trattamento di questo disturbo.

Esistono diverse classi di farmaci usati per il trattamento della narcolessia. Ad esempio:

• Stimolanti come armodafinil (Nuvigil), modifinil (Provigil) e metilfenidato (Ritalin) possono essere utilizzati per migliorare l'insonnia.
• Gli antidepressivi triciclici possono ridurre cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni. Questi farmaci possono avere effetti collaterali spiacevoli, come costipazione, secchezza delle fauci e ritenzione urinaria.
• Gli inibitori del reuptake della serotonina e norepinefrina (SNRI), come la venlafaxina (Effexor), possono aiutare a regolare il sonno e l'umore. Possono essere utili nel trattamento della cataplessia, delle allucinazioni e della paralisi del sonno.
• Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come la fluoxetina (Prozac), possono anche aiutare a regolare il sonno e migliorare l'umore.

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Cura di sé

Cosa puoi fare a casa

Ecco alcuni passi da fare per rendere la vita con la narcolessia più facile e sicura:

• Dì agli insegnanti e ai supervisori le tue condizioni. Se ti addormenti, dovrebbero capire perché.
• Siate consapevoli che alcuni trattamenti per la narcolessia vi faranno testare positivamente gli stimolanti sugli schermi dei farmaci. Parla in anticipo con il tuo datore di lavoro per evitare malintesi.
• Mangia pasti leggeri o vegetariani durante il giorno. Non mangiare un pasto pesante prima di attività importanti.
• Prova a fare dei sonnellini da 10 a 15 minuti dopo i pasti.
• Pianifica i pisolini durante il giorno. Questo può aiutare a evitare la sonnolenza diurna.
• Evitare nicotina e alcol. Possono peggiorare i sintomi.
• Esercitare regolarmente. Questo può aiutarti a riposare meglio la notte e a tenerti vigile durante il giorno.
• Mantenere un peso sano. I ricercatori hanno trovato un'associazione tra narcolessia ed eccesso di peso.
• Alcuni stati possono limitare i privilegi di guida per le persone con narcolessia. Assicurati di controllare con il dipartimento locale dei veicoli a motore. Possono aiutarti a impedirti di mettere in pericolo qualcuno o infrangere la legge.

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Da asporto

Prospettive

Vivere con la narcolessia può essere una sfida. Può essere stressante avere episodi di eccessiva sonnolenza, ed è possibile ferire se stessi o gli altri durante un episodio. Ottenendo la diagnosi corretta, lavorando con il proprio medico per trovare il miglior trattamento per te e seguendo i suggerimenti di cui sopra, puoi gestire la tua narcolessia e continuare a vivere una vita sana.