Neurofibromatosi 2 (NF2): sintomi, trattamento e altro

Che cos'è la neurofibromatosi?

Punti salienti

1. L'NF2 è una malattia genetica che causa la formazione di tumori sui nervi del cervello e del midollo spinale. Il disturbo si verifica a seguito di una mutazione in un determinato gene.
2. NF2 il più delle volte colpisce il nervo che collega l'orecchio interno al cervello. Quando un tumore si forma su questo nervo, può causare perdita dell'udito, problemi alla vista e problemi di equilibrio.
3. Non esiste una cura per NF2, ma i sintomi possono essere gestiti con il trattamento. Il trattamento può consistere in chirurgia, chemioterapia o radiochirurgia stereotassica.

La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica che causa lo sviluppo di tumori nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi. La condizione si verifica a causa di un'anomalia genetica. Esistono due tipi di NF, che causano entrambi una crescita tumorale in varie aree del corpo.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è più comune della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). NF1 provoca la formazione di tumori in vari tessuti e organi del corpo. Ciò causa problemi alla pelle e deformità ossee. D'altra parte, la NF2 causa lo sviluppo di tumori nel cervello e nei nervi spinali. Sebbene la maggior parte dei tumori causati da NF non siano cancerogeni, possono comunque essere pericolosi e compromettere la qualità della vita.

NF2 e Tumori

NF2 causano la crescita di tumori non cancerosi sui nervi del cervello e del midollo spinale. A differenza di NF1, NF2 di solito non presenta sintomi visibili ed è raro nei bambini. I tumori causati da NF2 sono di solito sull'ottavo nervo cranico, che collega l'orecchio interno al cervello. Questi tumori sono chiamati neuromi acustici. Possono causare perdita dell'udito e problemi di equilibrio.

Gli Schwannomi sono un altro tipo di tumore che può verificarsi in persone con NF2. Questi tumori provengono da cellule di Schwann, che proteggono le cellule nervose e i neurotrasmettitori. Gli schwannomi del midollo spinale sono comuni in quelli con NF2. Se non trattati, possono causare paralisi.

NF2 e genetica

Poiché NF2 è una condizione genetica, il disturbo può essere ereditato da un genitore. Ma questo non è sempre il caso. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, tra il 30 e il 50 percento dei casi è causato da una mutazione genetica casuale. Una volta che si verifica la mutazione, la condizione può essere tramandata di generazione in generazione.

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Sintomi

Quali sono i sintomi di NF2?

I sintomi di NF2 possono verificarsi a qualsiasi età, ma in genere compaiono durante l'adolescenza o la prima età adulta. Possono variare in numero e gravità a seconda della posizione esatta dei tumori.

I sintomi più comuni di NF2 possono includere:

• ronzio nelle orecchie
• problemi di equilibrio
• glaucoma (una malattia dell'occhio che danneggia il nervo ottico)
• perdita dell'udito
• deficit della vista
• intorpidimento o debolezza delle braccia e delle gambe
• convulsioni

Rivolgersi al medico per un esame se si dispone di uno qualsiasi di questi sintomi.Possono essere anche sintomi di altre condizioni, quindi una diagnosi accurata è essenziale.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la NF2?

Il medico eseguirà un esame fisico approfondito e ordinerà alcuni test per verificare la presenza di perdita o perdita dell'udito. Per confermare una diagnosi NF2, il medico potrebbe voler eseguire ulteriori test, tra cui:

• audiometria
• scansione TC
• scansione MRI
• test di equilibrio
• test di visione
• test genetici

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Trattamento

Come viene trattato NF2?

Non esiste una cura per entrambi i tipi di NF. Tuttavia, i sintomi possono essere gestiti con il trattamento. Controlli e controlli regolari sono importanti per le persone con NF2. In questo modo, eventuali complicazioni possono essere catturate e trattate precocemente. Gli esami fisici, i test neurologici e il test dell'udito devono essere condotti almeno una volta all'anno. Si raccomandano anche visite annuali con un oculista (oculista).

Trattamenti tumorali

La chirurgia può essere raccomandata se i tumori diventano troppo grandi o iniziano a causare danni sensoriali. I tumori associati a NF2 si formano in posizioni problematiche. La procedura chirurgica di solito richiede una squadra di neurochirurghi, oftalmologi e specialisti dell'orecchio, del naso e della gola (ENT). Questi specialisti assicurano che il tumore venga rimosso in sicurezza senza causare danni alle aree circostanti.

La radiochirurgia stereotassica può essere un'opzione per trattare alcuni tumori. Questa tecnica utilizza raggi mirati di radiazioni per attaccare e ridurre i tumori.

A seconda del tipo e della posizione dei tumori, può anche essere raccomandata la chemioterapia. Questa è una forma aggressiva di trattamento farmacologico che aiuta a ridurre le dimensioni dei tumori.

Sperimentazioni cliniche

Sono in corso ricerche sugli aspetti genetici di NF2. Ci possono essere studi clinici disponibili nella tua zona. Una sperimentazione clinica comporta l'utilizzo di trattamenti all'avanguardia per affrontare una determinata condizione medica. I partecipanti sono strettamente monitorati per eventuali effetti collaterali avversi. Queste prove non sono appropriate per tutti, ma potrebbero essere utili per alcune persone con NF2. Chiedi al tuo dottore se la partecipazione a una sperimentazione clinica possa essere utile per te.

• Qual è la prospettiva per qualcuno con NF2?

• Le persone con NF2 hanno spesso una vita più breve rispetto alla popolazione generale. La malattia può anche portare a disabilità significative. I tumori dei nervi acustici possono essere difficili da trattare e la maggior parte dei pazienti alla fine diventa completamente sorda. I tumori dell'ottavo nervo cranico possono anche portare a problemi di vista, scarso equilibrio e debolezza muscolare. Di conseguenza, molti pazienti diventano vincolati alla sedia a rotelle. Gli studi degli anni '70 e '80 prevedevano che i pazienti avrebbero vissuto fino ai trentacinque anni. Uno screening e una cura migliori hanno migliorato la sopravvivenza media, anche se non è chiaro quanto.

  - Università dell'Illinois - Chicago, College of Medicine